Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Stromme sendromu otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefalinin yanı sıra göz, sindirim sistemi, kardiyovasküler sistem ve üriner sistem malformasyonları vardır. Bebek ölümleri sık görülür.
Hipertelorizm saptanır. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ve derindedir. Görme sorunlarına neden olan , , optik sinir hipoplazisi ve Peters anomalisi (korneada bulanıklaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar) ve katarakt belirlenir. Burun kısa, sırtı geniş ve yüksektir. Kulakların yerleşimi aşağıdadır. Ağız büyüktür; mikrognati ve yarık damak saptanır.
Kalpte foramen ovale açıktır, kardiyomyopati bulguları vardır. İnce bağırsaklar dardır (atrezi) ve kıvrım kusurları gösterirler. Böbrek anomalileri arasında hidronefroz sık görülür. Hidrosefali, serebellum hipoplazisi ve corpus callosum eksikliği olmasına karşın yaşama tutunabilen hastaların çoğunda belirgin bir psikomotor patoloji görülmemiştir.
Kaynakça
- ^ Waters AM, Asfahani R, Carroll P, et al. The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes. Journal of Medical Genetics, 52: 147-156, 2015
- ^ a b c d Filges I, Bruder E, Brandal K, et al. Stromme syndrome is a ciliary disorder caused by mutations in CENPF. Human Mutation, 37: 359-363, 2016
- ^ a b c Bellini C, Mazzella M, Arioni C, et al. 'Apple-peel' intestinal atresia, ocular anomalies, and microcephaly syndrome: brain magnetic resonance imaging study. American Journal of Medical Genetics, 110: 176-178, 2002
- ^ a b Özkınay F, Atik, T, Işık, E, et al. A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. American Journal of Medical Genetics, 173A: 1668-1672, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Stromme sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Mikrosefalinin yani sira goz sindirim sistemi kardiyovaskuler sistem ve uriner sistem malformasyonlari vardir Bebek olumleri sik gorulur Stromme sendromu Mikrosefali burun ve kulak bulgulari Hipertelorizm saptanir Gozler kucuktur mikroftalmi ve derindedir Gorme sorunlarina neden olan optik sinir hipoplazisi ve Peters anomalisi korneada bulaniklasma ve iridolentikulokorneal yapisikliklar ve katarakt belirlenir Burun kisa sirti genis ve yuksektir Kulaklarin yerlesimi asagidadir Agiz buyuktur mikrognati ve yarik damak saptanir Kalpte foramen ovale aciktir kardiyomyopati bulgulari vardir Ince bagirsaklar dardir atrezi ve kivrim kusurlari gosterirler Bobrek anomalileri arasinda hidronefroz sik gorulur Hidrosefali serebellum hipoplazisi ve corpus callosum eksikligi olmasina karsin yasama tutunabilen hastalarin cogunda belirgin bir psikomotor patoloji gorulmemistir Kaynakca Waters AM Asfahani R Carroll P et al The kinetochore protein CENPF is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes Journal of Medical Genetics 52 147 156 2015 a b c d Filges I Bruder E Brandal K et al Stromme syndrome is a ciliary disorder caused by mutations in CENPF Human Mutation 37 359 363 2016 a b c Bellini C Mazzella M Arioni C et al Apple peel intestinal atresia ocular anomalies and microcephaly syndrome brain magnetic resonance imaging study American Journal of Medical Genetics 110 176 178 2002 a b Ozkinay F Atik T Isik E et al A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation American Journal of Medical Genetics 173A 1668 1672 2017