Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda (infantil dönem) ölüm riski çok yüksektir.
Göz kapaklarında yapışıklıklar vardır; mikroftalmi, ve katarakt saptanır. Kulak kepçesi aşağıdadır; dış kulak oluşamamıştır ya da defektlidir. Burun boşlukları dardır, tek burun deliği vardır. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak, yarık damak ve çukur damak saptanır.
Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri ile yokluğu olabilir. Akciğer oluşumu yetersizdir (hipoplazi); sağ akciğer de iki lobludur. Diafragmada defektler görülür. Mide küçüktür. Adrenal gland, dalak ve böbrek eksiktir. Üreter, vajina, anüs darlığı (atrezi) saptanır. Erkek çocuklarında dış genital organlar yoktur ve testisler kasık bölgesindedir. Kız çocuklarında uterus ve eklerinin (ovaryum, tüpler) malformasyonları saptanır.
Ekstremitelerin (kollar ve bacaklar) bir bölümü ya da tümü oluşmamıştır (agenezis). Pelvis, vertebralar ve kostalar eksiktir ya da gelişememiştir.
Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi oluşmamıştır. Hidrosefalus saptanır.
Kaynakça
- ^ Niemann S, Zhao C, Pascu F, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. American Journal of Human Genetics, 74: 558-563, 2004
- ^ Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011
- ^ a b c d Başaran S, Yüksel A, Ermiş H, et al. Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics, 51:77–80, 1994
- ^ a b c d Krahn M, Julia S, Sigaudy S, et al. Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes. (Letter) Clinical Genetics, 68: 558-560, 2005
- ^ a b c d Sousa SB, Pina R, Ramos L, et al. Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2799–2803, 2008
- ^ a b c d Ragavan M, Reddy S, Kumar C. Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial clefts, Roberts-SC syndrome: report of two cases. Pediatric Surgery International, 2010;26:1049–1052, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Tetra amelia sendromu kol ve bacaklarin olusamadigi skapula ve klavikula malformasyonlarinin saptandigi otosomal resesif olarak XLR aktarilan bir sendromdur Dogumdan sonraki ilk haftalarda infantil donem olum riski cok yuksektir Amelia Kollarin ve veya bacaklarin eksikligi Goz kapaklarinda yapisikliklar vardir mikroftalmi ve katarakt saptanir Kulak kepcesi asagidadir dis kulak olusamamistir ya da defektlidir Burun bosluklari dardir tek burun deligi vardir Altcene kucuktur mikrognati yarik dudak yarik damak ve cukur damak saptanir Kalpte atrial ve ventrikuler septum defektleri ile yoklugu olabilir Akciger olusumu yetersizdir hipoplazi sag akciger de iki lobludur Diafragmada defektler gorulur Mide kucuktur Adrenal gland dalak ve bobrek eksiktir Ureter vajina anus darligi atrezi saptanir Erkek cocuklarinda dis genital organlar yoktur ve testisler kasik bolgesindedir Kiz cocuklarinda uterus ve eklerinin ovaryum tupler malformasyonlari saptanir Ekstremitelerin kollar ve bacaklar bir bolumu ya da tumu olusmamistir agenezis Pelvis vertebralar ve kostalar eksiktir ya da gelisememistir Sinir sisteminde n olfactorius n opticus corpus callosum agenezi olusmamistir Hidrosefalus saptanir Kaynakca Niemann S Zhao C Pascu F et al Homozygous WNT3 mutation causes tetra amelia in a large consanguineous family American Journal of Human Genetics 74 558 563 2004 Bermejo Sanchez E Cuevas L Amar E et al Amelia a multi center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research and overview of the literature American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 157C 288 304 2011 a b c d Basaran S Yuksel A Ermis H et al Tetra amelia lung hypo aplasia cleft lip palate and heart defect a new syndrome American Journal of Medical Genetics 51 77 80 1994 a b c d Krahn M Julia S Sigaudy S et al Tetra amelia and lung aplasia syndrome report of a new family and exclusion of candidate genes Letter Clinical Genetics 68 558 560 2005 a b c d Sousa SB Pina R Ramos L et al Tetra amelia and lung hypo aplasia syndrome new case report and review American Journal of Medical Genetics A 146A 2799 2803 2008 a b c d Ragavan M Reddy S Kumar C Tetra amelia with lung hypoplasia and facial clefts Roberts SC syndrome report of two cases Pediatric Surgery International 2010 26 1049 1052 2010