Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Treacher Collins sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir.Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.
Kulak hipoplazisi ve buna bağlı işitme sorunları vardır. Yüzde, zigomatik ark tam gelişmemiştir (hipoplazi). Alt göz kapağı anomalilerinin yanı sıra , ve kirpik yokluğu saptanır. Göz dış açıları aşağı doğru çekiktir. Kırma kusurlarına bağlı görmede bozuklukları ile şaşılık (strabismus) belirlenir.
Burun çıkıntısı belirgindir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanır. Temporal bölge saçlı derisi dudakların birleşme noktalarına (kommisuralara) dek uzayabilir. Ağız açıklığı ve burun delikleri büyüktür. Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller vardır. Yarık dudak olabilir. Altçene alt kenarı konkavdır ve altçene hipoplazisi (mandibular mikrognati) ile görülür (). Çukur damak ve yarık damak ile yumuşak damak hipoplazisi ya da eksikliği (agenezi) olabilir. Yenidoğanlarda rastlanabilir. Dişlerdeki hipoplaziye bağlı geniş diastemaların neden olduğu maloklüzyon (open-bite) saptanır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Marszalek B, Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH. Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. Journal of Applied Genetics, 43:223-233, 2002
- ^ Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. European Journal of Human Genetics, 12:879-890, 2004
- ^ Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. European Journal of Human Genetics, 17:275-283, 2009
- ^ Vincent M, Genevieve D, Ostertag A, et al. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Genetics in Medicine, 18: 49-56, 2016
- ^ da Silva Dalben G, Costa B, Gomide MR. Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 101:588-592, 2006
- ^ Asten P, Skogedal N, Nordgarden H, et al. Orofacial functions and oral health associated with Treacher Collins syndrome, Acta Odontologica Scandinavica, 71(3-4):616-625, 2013
- ^ Cobb AR, Green B, Gill D, et al. The surgical management of Treacher Collins syndrome. British Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 52(7):581-589, 2014
- ^ Posnick JC. Treacher Collins syndrome: perspectives in evaluation and treatment. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 55:1120–1133, 1997
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Treacher Collins sendromu Franceschetti Zwahlen Klein sendromu yuz bulgularinin on planda oldugu kalitsal bir sendromlardan biridir Otosomal dominant yolla aktarilan 3 fenotipi vardir bunlardan fenotip 2 nin otosomal resesif yolla da aktarilabildigi bilinmektedir Fenotip 2 Treacher Collins Franceschetti sendromu olarak da bilinir Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman gorusu vardir Kulak hipoplazisi ve buna bagli isitme sorunlari vardir Yuzde zigomatik ark tam gelismemistir hipoplazi Alt goz kapagi anomalilerinin yani sira ve kirpik yoklugu saptanir Goz dis acilari asagi dogru cekiktir Kirma kusurlarina bagli gormede bozukluklari ile sasilik strabismus belirlenir Burun cikintisi belirgindir Yuz orta bolum hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanir Temporal bolge sacli derisi dudaklarin birlesme noktalarina kommisuralara dek uzayabilir Agiz acikligi ve burun delikleri buyuktur Agiz boslugunun koselerinde kor fistuller vardir Yarik dudak olabilir Altcene alt kenari konkavdir ve altcene hipoplazisi mandibular mikrognati ile gorulur Cukur damak ve yarik damak ile yumusak damak hipoplazisi ya da eksikligi agenezi olabilir Yenidoganlarda rastlanabilir Dislerdeki hipoplaziye bagli genis diastemalarin neden oldugu malokluzyon open bite saptanir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Marszalek B Wojcicki P Kobus K Trzeciak WH Clinical features treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome Journal of Applied Genetics 43 223 233 2002 Teber OA Gillessen Kaesbach G Fischer S et al Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation European Journal of Human Genetics 12 879 890 2004 Trainor PA Dixon J Dixon MJ Treacher Collins syndrome etiology pathogenesis and prevention European Journal of Human Genetics 17 275 283 2009 Vincent M Genevieve D Ostertag A et al Treacher Collins syndrome a clinical and molecular study based on a large series of patients Genetics in Medicine 18 49 56 2016 da Silva Dalben G Costa B Gomide MR Prevalence of dental anomalies ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology amp Endodontology 101 588 592 2006 Asten P Skogedal N Nordgarden H et al Orofacial functions and oral health associated with Treacher Collins syndrome Acta Odontologica Scandinavica 71 3 4 616 625 2013 Cobb AR Green B Gill D et al The surgical management of Treacher Collins syndrome British Journal of Oral amp Maxillofacial Surgery 52 7 581 589 2014 Posnick JC Treacher Collins syndrome perspectives in evaluation and treatment Journal of Oral amp Maxillofacial Surgery 55 1120 1133 1997