Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia ya da Bourneville hastalığı, ender görülen, beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyla hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan ve genlerinde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.
Tüberoz skleroz | |
---|---|
'in deri hastalıkları atlasından, 1835. | |
Uzmanlık | Medikal genetik, nöroloji |
Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli giri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880’de tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir. Bu kalıtsal bir hastalıktır.
Kaynakça
- ^ . NINDS. 11 Nisan 2006. 14 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Ocak 2007. (İngilizce)
Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Sınıflandırma | D |
---|---|
Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Tuberoz skleroz TS tuberoskleroz tuberoz skleroz kompleksi TSK epiloia ya da Bourneville hastaligi ender gorulen beyinde ve bobrekler kalp gozler akcigerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tumorlerin olusmasina neden olan multisistemik norokutanoz bir genetik hastaliktir Belirtilerin arasinda nobetler gelisimsel gecikme davranissal sorunlar deri anomalileri akciger ve bobrek rahatsizliklari bulunur TSK sirasiyla hamartin ve tuberin proteinlerini kodlayan ve genlerinde olusan mutasyonlar nedeniyle ortaya cikar Bu proteinler hucre buyumesini ve cesitlenmesini kontrol eder ve tumor buyumesini engeller Tuberoz skleroz in deri hastaliklari atlasindan 1835 UzmanlikMedikal genetik noroloji Hastaligin adi Latince kabarma anlamina gelen tuber sozcugu ile Yunanca sert anlamina gelen sklhros sozcuklerinin birlestirilmesiyle olusturulmustur ve olen hastalarin beyinlerinde bulunan yumru adi verilen kalin sert ve soluk renkli giri nedeniyle verilmistir Bu yumrular ilk defa 1880 de tarafindan tanimlanmistir hastaligin kortikal bolgelerde olusmus hali hala Bourneville hastaligi olarak adlandirilabilmektedir Bu kalitsal bir hastaliktir Kaynakca NINDS 11 Nisan 2006 14 Nisan 2016 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 9 Ocak 2007 Ingilizce Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 759 5OMIM 191100MeSH D014402DiseasesDB 13433Dis kaynaklarMedlinePlus 000787eMedicine neuro 386Patient UK Tuberoz skleroz