Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.
Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır. Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, kökenli görme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum kısadır. Üst dudak ince, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur ve yarık bir damak saptanır. Her türden diş anomalisi olabilir. Kosta anomalileri saptanır. Üriner sistemde tek böbrek, atnalı böbrek ve displastik böbrek gibi malformasyonlar olabilir. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri, skolyoz, kifoz, ellerin ve ayakların küçük olması, eklem kontraktürleri gibi bulgular vardır.
Beyinde yapısal anomaliler (corpus callosum ve beyincik hipoplazisi, araknoid kistleri, gir ve beyaz maddede yapısal bozukluklar) nedenli psikomotor gelişmede gerilik saptanır; hipotoni ve zeka geriliğine, bazı olgularda, epilepsi de eşlik eder.
Kaynakça
- ^ a b c Zhu X, Petrovski S, Xie P, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine, 17: 774-781, 2015
- ^ a b c Kim J-H, Shinde DN, Reijnders MRF, et al. De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome. American Journal of Human Genetics, 99: 711-719, 2016
- ^ Takenouchi T, Miura K, Uehara T, et al. Establishing SON in 21q22.11 as a cause a (sic) new syndromic form of intellectual disability: possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 170A: 2587-2590, 2016
- ^ Vissers ELML, Gilissen, C, Veltman J A. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nature Reviews Genetics, 17(1): 9–18, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Zhu Tokita Takenouchi Kim sendromu ZTTK sendromu otosomal dominant yolla aktarilan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya cikan norolojik bulgularin on planda oldugu bir sendromdur Corpus callosum Fiziksel gelisme geriligine bagli olarak boy kisadir Alin kemigi bombesi yuksektir Yuz asimetriktir ve orta bolumu cokmus gibidir Gozler cukurda ve asagi cekiktir stabismus belirlenir kokenli gorme sorunlari vardir Burun yayvan filtrum kisadir Ust dudak ince agiz acikligi kucuktur mikrostomi Cukur ve yarik bir damak saptanir Her turden dis anomalisi olabilir Kosta anomalileri saptanir Uriner sistemde tek bobrek atnali bobrek ve displastik bobrek gibi malformasyonlar olabilir Iskelet sisteminde vertebra anomalileri skolyoz kifoz ellerin ve ayaklarin kucuk olmasi eklem kontrakturleri gibi bulgular vardir Beyinde yapisal anomaliler corpus callosum ve beyincik hipoplazisi araknoid kistleri gir ve beyaz maddede yapisal bozukluklar nedenli psikomotor gelismede gerilik saptanir hipotoni ve zeka geriligine bazi olgularda epilepsi de eslik eder Kaynakca a b c Zhu X Petrovski S Xie P et al Whole exome sequencing in undiagnosed genetic diseases interpreting 119 trios Genetics in Medicine 17 774 781 2015 a b c Kim J H Shinde DN Reijnders MRF et al De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism causing an intellectual disability syndrome American Journal of Human Genetics 99 711 719 2016 Takenouchi T Miura K Uehara T et al Establishing SON in 21q22 11 as a cause a sic new syndromic form of intellectual disability possible contribution to Braddock Carey syndrome phenotype American Journal of Medical Genetics 170A 2587 2590 2016 Vissers ELML Gilissen C Veltman J A Genetic studies in intellectual disability and related disorders Nature Reviews Genetics 17 1 9 18 2015