Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Serebrokostomandibular sendrom (cerebrocostomandibular syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.
Güçlü bir mikrosefali ve mikrognati saptanır. Boyunda kanatsı deri çıkıntıları izlenir (pterygium colli). İşitme sorunları vardır. Yüz elemanları gelişemez. Yanaklarda ve üstçenede hipoplazi bulguları vardır; sert damak kısa ve yarıktır, yumuşak damak ve uvula (küçük dil) oluşmamıştır. Dil arkaya doğru büzüşmüş gibidir (glossoptozis). Diş anomalileri saptanır.
Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri vardır. Trakea kıkırdağı malformasyonu nedeniyle doğumdan hemen sonra cerrahi girişim gerektiren solunum sıkıntısı belirir. Akciğer alveolleri yeterince açılamaz. Öksürük sesi havlar gibidir. Toraks küçük ve çan biçimindedir, çok sayıda kosta anomalisi belirlenir. Konjenital kalça çıkığı saptanır. Serçe parmaklar içe kıvrıktır. Atnalı böbrek, ektopik böbrek ve böbrek kistleri görülür. Zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ Zeevaert R, Foulquier F, Dimitrov B, et al. Cerebrocostomandibular-like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex, subunit 1. Human Molecular Genetics, 18: 517-524, 2009
- ^ a b Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, 88(5):405-415, 2015
- ^ a b James PA., Aftimos S. Familial cerebro-costo-mandibular syndrome: a case with unusual prenatal findings and review. Clinical Dysmorphology, 12: 63-68, 2003
- ^ Smith KG, Sekar KC. Cerebrocostomandibular syndrome. Case report and literature review. Clinical Pediatrics, 24(4):223-225, 1985
- ^ Philips MF, Dormans J, Drummond D, et al. Progressive congenital kyphosis: report of five cases and review of the literature. Pediatric Neurosurgery, 26(3):130-143, 1997
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Serebrokostomandibular sendrom cerebrocostomandibular syndrome otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur cok az sayida otosomal resesif olgular da vardir Bebeklerin yariya yakin bolumu 1 yasindan once kaybedilir Dogum olcumleri normaldir ancak zamanla gelisme geriligi bulgulari belirir Normal ve Mikrosefali Solda normal buyukluge ulasmis kafatasi Sagda gelisememnis kafatasi mikrosefali Guclu bir mikrosefali ve mikrognati saptanir Boyunda kanatsi deri cikintilari izlenir pterygium colli Isitme sorunlari vardir Yuz elemanlari gelisemez Yanaklarda ve ustcenede hipoplazi bulgulari vardir sert damak kisa ve yariktir yumusak damak ve uvula kucuk dil olusmamistir Dil arkaya dogru buzusmus gibidir glossoptozis Dis anomalileri saptanir Kalpte atrial ve ventrikuler septum defektleri vardir Trakea kikirdagi malformasyonu nedeniyle dogumdan hemen sonra cerrahi girisim gerektiren solunum sikintisi belirir Akciger alveolleri yeterince acilamaz Oksuruk sesi havlar gibidir Toraks kucuk ve can bicimindedir cok sayida kosta anomalisi belirlenir Konjenital kalca cikigi saptanir Serce parmaklar ice kivriktir Atnali bobrek ektopik bobrek ve bobrek kistleri gorulur Zeka geriligi vardir Kaynakca Zeevaert R Foulquier F Dimitrov B et al Cerebrocostomandibular like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 Human Molecular Genetics 18 517 524 2009 a b Lehalle D Wieczorek D Zechi Ceide RM et al A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects Clinical Genetics 88 5 405 415 2015 a b James PA Aftimos S Familial cerebro costo mandibular syndrome a case with unusual prenatal findings and review Clinical Dysmorphology 12 63 68 2003 Smith KG Sekar KC Cerebrocostomandibular syndrome Case report and literature review Clinical Pediatrics 24 4 223 225 1985 Philips MF Dormans J Drummond D et al Progressive congenital kyphosis report of five cases and review of the literature Pediatric Neurosurgery 26 3 130 143 1997