Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur.
Mikrosefali ve mikroftalmi saptanır. Görme kusurları vardır. Ağız ile ilgili bulgular (mikrognati, yarık dudak, yarık damak) yalnızca fenotip1’de bulunur. Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita) saptanır.
Yerel ya da yaygın doğumsal deri eksikliği (aplasia cutis congenita) vardır; kafanın yanlarındaki ve tepesindeki saçlı deri oluşmamıştır. Defekt alanından çevreye ışınsal damar uzantıları görülür. Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru belirlenir. Sindaktili ve kalın parmakların varlığı gibi parmak anomalilerinin yanı sıra parmak eksikliğine de rastlanabilir. Tırnaklarda hipoplaziktir. Meme ucu sayısı fazladır. Bir tarafta eksikliği görülebilir. Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp anomalileri ile sistemik ve pulmoner hipertansiyon bulgularına rastlanabilir.
Corpus callosum ve beyin kıvrımlarının oluşumundaki yetersizliklerine bağlı hipotoni ve epilepsi vardır. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir ve yer yer kireçlenmelere olabilir.
Kaynakça
- ^ a b c d Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Autosomal dominant inheritance of aplasia cutis congenita and congenital heart defect: a possible link to the Adams-Oliver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2842–2844, 2008
- ^ Stittrich A-B, Lehman A, Bodian DL, et al. Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 95: 275-284, 2014
- ^ a b c d Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, et al. RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(2):391-395, 2012
- ^ a b c d Hassed S, Li S, Mulvihill J, et al. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 173(3):790-800, 2017
- ^ a b Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, et al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams-Oliver Syndrome with variable cardiac anomalies. Circulation: Cardiovascular Genetics, 8(4):572-581, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Adams Oliver sendromu otosomal dominant yolla aktarilan dermatolojik bulgularin on planda oldugu benzer bulgular iceren 6 fenotipi olan bir sendromdur Curis marmorata Mikrosefali ve mikroftalmi saptanir Gorme kusurlari vardir Agiz ile ilgili bulgular mikrognati yarik dudak yarik damak yalnizca fenotip1 de bulunur Vucut derisinde mermer gorunumu cutis marmorata telangiectatica congenita saptanir Yerel ya da yaygin dogumsal deri eksikligi aplasia cutis congenita vardir kafanin yanlarindaki ve tepesindeki sacli deri olusmamistir Defekt alanindan cevreye isinsal damar uzantilari gorulur Deri lezyonu altindaki kemikte olusum kusuru belirlenir Sindaktili ve kalin parmaklarin varligi gibi parmak anomalilerinin yani sira parmak eksikligine de rastlanabilir Tirnaklarda hipoplaziktir Meme ucu sayisi fazladir Bir tarafta eksikligi gorulebilir Fallot tetralojisi ventrikuler septal defekt gibi konjenital kalp anomalileri ile sistemik ve pulmoner hipertansiyon bulgularina rastlanabilir Corpus callosum ve beyin kivrimlarinin olusumundaki yetersizliklerine bagli hipotoni ve epilepsi vardir Beyin bosluklari ventrikuller genistir ve yer yer kireclenmelere olabilir Kaynakca a b c d Digilio MC Marino B Dallapiccola B Autosomal dominant inheritance of aplasia cutis congenita and congenital heart defect a possible link to the Adams Oliver syndrome American Journal of Medical Genetics A 146A 2842 2844 2008 Stittrich A B Lehman A Bodian DL et al Mutations in NOTCH1 cause Adams Oliver syndrome American Journal of Human Genetics 95 275 284 2014 a b c d Hassed SJ Wiley GB Wang S et al RBPJ mutations identified in two families affected by Adams Oliver syndrome American Journal of Human Genetics 91 2 391 395 2012 a b c d Hassed S Li S Mulvihill J et al Adams Oliver syndrome review of the literature Refining the diagnostic phenotype American Journal of Medical Genetics A 173 3 790 800 2017 a b Southgate L Sukalo M Karountzos AS et al Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams Oliver Syndrome with variable cardiac anomalies Circulation Cardiovascular Genetics 8 4 572 581 2015