Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Frontonazal displazi (frontonasal dysplasia; median facial cleft syndrome), otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemiklerinde (burun, üst dudak, damak) orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır (birleşme kusuru; cranium bifidum occultum) ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır.Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır (Bu fenotipte ZSWIM6 geninin mutasyonu saptanır).
Özel tipler:
Yukarıdaki bulgulara ek olarak:
- Shanske sendromu: corpus callosum agenezi, tibia hipoplazisi, dört adet ayak başparmağı
- Golabi-Gonzales-Edwards sendromu: Çok sayıda kulak anomalileri
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Kayserili H, Uz E, Niessen C, et al. ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Human Molecular Genetics, 18(22):4357-4366, 2009
- ^ Uz E, Alanay Y, Aktas D, et al. Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia. American Journal of Human Genetics, 86(5):789-796, 2010
- ^ Kayserili H, Altunoglu U, Ozgur H, et al. Mild nasal malformations and parietal foramina caused by homozygous ALX4 mutations. American Journal of Medical Genetics A, 158A(1):236-244, 2012
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b Allam KA, Wan DC, Kawamoto HK, et al. The spectrum of median craniofacial dysplasia. Plastic & Reconstructive Surgery, 127(2):812-821, 2011
- ^ Giffoni SD, Gonçalves VM, Zanardi VA, Lopes VL. Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 62(2A):195-198, 2004
- ^ Wu E, Vargevik K, Slavotinek AM. Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis. American Journal of Medical Genetics A, 143A(24):3069-3078, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Frontonazal displazi frontonasal dysplasia median facial cleft syndrome otosomal resesif yolla aktarilan alin ve burun bolgelerinin malformasyonlariyla karakterize kalitsal bir sendromdur ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur En onemli bulgu frontal kemikte ve yuz kemik lerinde burun ust dudak damak orta cizgi yariklarinin bulunmasidir birlesme kusuru cranium bifidum occultum ile bunun sonucunda ortaya cikan nazofrontal ensefalosel dir Alin derisinde lipoma olabilir saptanir gozler birbirinden asiri uzaktadir hipertelorizm ptozis kapak bileskelerinde anomaliler katarakt ve epibulbar belirlenir Kulak kepceleri asagidadir isitme sorunlari vardir Burun koku asiri yayvandir bu alanda saptanan malformasyonlarin en onemlisi yariktir Ustcenede paranazal sinuslerde ve frontal sinuslerde hipoplazi izlenir Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir hipoplazi ya da agenez olabilir El parmaklari kisa ve kivriktir Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanir zeka geriligi vardir Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdir Bu fenotipte ZSWIM6 geninin mutasyonu saptanir Ozel tipler Yukaridaki bulgulara ek olarak Shanske sendromu corpus callosum agenezi tibia hipoplazisi dort adet ayak basparmagi Golabi Gonzales Edwards sendromu Cok sayida kulak anomalileri Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Kayserili H Uz E Niessen C et al ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development Human Molecular Genetics 18 22 4357 4366 2009 Uz E Alanay Y Aktas D et al Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting expanding the spectrum of autosomal recessive ALX related frontonasal dysplasia American Journal of Human Genetics 86 5 789 796 2010 Kayserili H Altunoglu U Ozgur H et al Mild nasal malformations and parietal foramina caused by homozygous ALX4 mutations American Journal of Medical Genetics A 158A 1 236 244 2012 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b Allam KA Wan DC Kawamoto HK et al The spectrum of median craniofacial dysplasia Plastic amp Reconstructive Surgery 127 2 812 821 2011 Giffoni SD Goncalves VM Zanardi VA Lopes VL Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia Arquivos de Neuro Psiquiatria 62 2A 195 198 2004 Wu E Vargevik K Slavotinek AM Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis American Journal of Medical Genetics A 143A 24 3069 3078 2007