Marinesco–Sjögren sendromu (MSS), bazen Marinescu-Sjögren sendromu olarak da adlandırılır, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.
Sendrom serebellar ataksiye (denge ve koordinasyon sorunları), zihinsel yetersizliğe, erken çocukluk döneminde doğuştan kataraktlara, kas güçsüzlüğüne, yiyecekleri çiğneyememeye, ince ve kırılgan tırnaklara ve seyrek saçlara neden olur.
Kısa boy, hafif ila şiddetli zihinsel engelli ve dizartri (yavaş, kesin olmayan konuşma) genellikle mevcuttur. Çeşitli iskelet anormallikleri (örneğin, omurganın eğriliği) ve hipergonadotropik hipogonadizm sıklıkla meydana gelir. Kas zayıflığı ilerleyicidir, ancak yaşam beklentisi normale yakındır.
Teşhis
MSS tanısı klinik semptomlara, beynin manyetik rezonans görüntülemesine (MRI) (özellikle içeren serebellar atrofi) ve dayanır.
geninin mutasyonları ile ilişkili olabilir ve vakaların yaklaşık %50'sinde bir mutasyon bulunabilir.
Tedavi
MSS tedavisi, fiziksel ve mesleki terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik ve destekleyicidir. Görme bozulduğunda, genellikle yaşamın ilk on yılında katarakt çıkarılmalıdır. Hipogonadizm varsa hormon replasman tedavisi gereklidir.
Kaynakça
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
- ^ "Mutations in SIL1 cause Marinesco–Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. 37 (12): 1312-4. 2005. doi:10.1038/ng1678. (PMID) 16282977.
- ^ "The gene disrupted in Marinesco–Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone". Nat Genet. 37 (12): 1309-11. 2005. doi:10.1038/ng1677. (PMID) 16282978.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Marinesco Sjogren sendromu MSS bazen Marinescu Sjogren sendromu olarak da adlandirilir nadir gorulen otozomal resesif bir hastaliktir Sendrom serebellar ataksiye denge ve koordinasyon sorunlari zihinsel yetersizlige erken cocukluk doneminde dogustan kataraktlara kas gucsuzlugune yiyecekleri cigneyememeye ince ve kirilgan tirnaklara ve seyrek saclara neden olur Kisa boy hafif ila siddetli zihinsel engelli ve dizartri yavas kesin olmayan konusma genellikle mevcuttur Cesitli iskelet anormallikleri ornegin omurganin egriligi ve hipergonadotropik hipogonadizm siklikla meydana gelir Kas zayifligi ilerleyicidir ancak yasam beklentisi normale yakindir TeshisMSS tanisi klinik semptomlara beynin manyetik rezonans goruntulemesine MRI ozellikle iceren serebellar atrofi ve dayanir geninin mutasyonlari ile iliskili olabilir ve vakalarin yaklasik 50 sinde bir mutasyon bulunabilir TedaviMSS tedavisi fiziksel ve mesleki terapi konusma terapisi ve ozel egitim dahil olmak uzere semptomatik ve destekleyicidir Gorme bozuldugunda genellikle yasamin ilk on yilinda katarakt cikarilmalidir Hipogonadizm varsa hormon replasman tedavisi gereklidir Kaynakca James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders 0 7216 2921 0 Mutations in SIL1 cause Marinesco Sjogren syndrome a cerebellar ataxia with cataract and myopathy Nat Genet 37 12 1312 4 2005 doi 10 1038 ng1678 PMID 16282977 The gene disrupted in Marinesco Sjogren syndrome encodes SIL1 an HSPA5 cochaperone Nat Genet 37 12 1309 11 2005 doi 10 1038 ng1677 PMID 16282978