Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Clouston sendromu (ectodermal dysplasia 2, hidrotic), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ter bezlerinin ve dişlerin oluşumuyla ilgili sorunlar görülmez. Ancak, fiziksel ve zeka geriliği bulgularına nörolojik bulgular da eşlik eder. Görme kusurları (katarakt, strabismus, fotofobi) saptanabilir.
Deri bulguları arasında doğumsal saç, kaş ve kirpik yokluğu, avuçlarda ve ayak tabanlarında keratin artışı () izlenir. Saçlı hastalarda, kıllar ince ve kırılgan, bazı alanlarda kıllar gömüktür. Ayrıca koltukaltı (aksilla), meme uçları, leğen kemiğinin (pelvis) bazı alanlarında melanin pigmenti yoğunlaşmaları (hiperpigmentasyon) vardır. Tırnak yapısı bozuktur, tırnaksız parmaklara rastlanabilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Fraser FC, Der Kaloustian VM. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED). American Journal of Medical Genetics, 100(2):164-168, 2001
- ^ a b Fujimoto A, Kurban M, Nakamura M, et al. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. Journal of Dermatological Science, 69(2):159-166, 2013
- ^ a b Baris HN, Zlotogorski A, Peretz-Amit G, et al. A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 (Clouston syndrome) broadens its genotypic basis. British Journal of Dermatology, 159(6):1373-1376, 2008
- ^ a b c Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012
- ^ a b Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Clouston sendromu ectodermal dysplasia 2 hidrotic ektodermal displazi bulgulari iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Ter bezlerinin ve dislerin olusumuyla ilgili sorunlar gorulmez Ancak fiziksel ve zeka geriligi bulgularina norolojik bulgular da eslik eder Gorme kusurlari katarakt strabismus fotofobi saptanabilir Deri bulgulari arasinda dogumsal sac kas ve kirpik yoklugu avuclarda ve ayak tabanlarinda keratin artisi izlenir Sacli hastalarda killar ince ve kirilgan bazi alanlarda killar gomuktur Ayrica koltukalti aksilla meme uclari legen kemiginin pelvis bazi alanlarinda melanin pigmenti yogunlasmalari hiperpigmentasyon vardir Tirnak yapisi bozuktur tirnaksiz parmaklara rastlanabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Fraser FC Der Kaloustian VM A man a syndrome a gene Clouston s hidrotic ectodermal dysplasia HED American Journal of Medical Genetics 100 2 164 168 2001 a b Fujimoto A Kurban M Nakamura M et al GJB6 of which mutations underlie Clouston syndrome is a potential direct target gene of p63 Journal of Dermatological Science 69 2 159 166 2013 a b Baris HN Zlotogorski A Peretz Amit G et al A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 Clouston syndrome broadens its genotypic basis British Journal of Dermatology 159 6 1373 1376 2008 a b c Bolognia JL Jorizzo JL Rapini RP Dermatology E Book Expert Consult Premium Edition Enhanced Online Features and Print Bolognia Dermatology 3rd Edition Kindle Edition Elsevier Saunders 2012 a b Sybert VP Genetic Skin Disorders 2nd ed Oxford University Press New York 2010