Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir.[] Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Otizmin genetiği karmaşıktır.[] analizleri sonuç vermemiştir ve birçok yeterli olmamıştır. Otistik bireylerin her biri için birden fazla gende mutasyon söz konusu olabilir. Farklı otistik bireylerde farklı gen kümelerinde meydana gelen mutasyonlar görülebilir. Çeşitli genlerde görülen mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında etkileşimler olabilir. Aile çalışmalarında otizm ile kalıtsal olarak geçmiş genetik markerların tanımlanmasıyla çoğu sinir sitemi gelişmesi ve işlevi ile ilgili proteinleri kodlayan çeşitli aday genler ortaya çıkarılmıştır. Ancak bu aday genler arasında otizm riskini artıran mutasyonlar tanımlanamamıştır. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu ya da veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez.
Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Otizm ile ilgili adaylarını tanımlayabilmek için kalıtımsal olmayan vakalar incelenmiştir. Gen kopya sayısı varyantlarını tespit etmekte kullanılan (dizi KGH) tekniği kullanılarak yapılan bir çalışmada, tek otistik çocuğu olan ailelerin %10'unda gen kopya sayısı varyantları bulunmuştur. Değişikliğe uğramış gen lokuslarının bazılarına daha önce yapılan kalıtımla geçmiş otizm çalışmalarında karşılaşılmışsa da, çalışma da bulunanların çoğu kalıtımla geçmemiş vakalara özeldi. Dolayısıyla otizmin önemli bir kısmı yüksek oranda kalıtımsal olabilir ama kalıtımla geçmemiştir; yani otizme neden olan mutasyon ebeveyn genomunda bulunmamaktadır. Dizi KGH'nin çözünürlüğü yükseldikçe genetik nedenlerle oluşan otizmin tespitinin %30-40 arasında gözlemlenebilse de, bu alanda yapılan çalışmalar tedbirsizce tanımlanmış ve kamuoyunda otizmin büyük çoğunluğunun gen kopya varyantları nedeniyle olduğu ve bunun dizi KGH ile tanımlanabildiği ya da genetik tanı konması için gen kopya varyantlarını tanımlamanın kaçınılmaz olduğu gibi yanlış kanılara yol açmıştır. Otizm Genom Projesi veribankasında otizmi gen lokuslarına bağlayan ve gen kopya varyantı verileri bulunmakta ve insan kromozomlarının tümünün ilgili olabileceğini göstermektedir.[] Otizm tanısı yerine otizm ile ilgili alt fenotiplerin kullanılması ilgili gen lokuslarının tanımlanmasında daha yararlı olabilir.
Notlar
- ^ a b Sykes NH, Lamb JA (2007). "Autism: the quest for the genes". Expert Rev Mol Med. 9 (24). ss. 1-15. doi:10.1017/S1462399407000452. (PMID) 17764594. (İngilizce)
- ^ Folstein SE, Rosen-Sheidley B (2001). "Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder". Nat Rev Genet. 2 (12). ss. 943-55. doi:10.1038/35103559. (PMID) 11733747. (İngilizce)
- ^ Persico AM, Bourgeron T (2006). "Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues". Trends Neurosci. 29 (7). ss. 349-58. doi:10.1016/j.tins.2006.05.010. (PMID) 16808981. (İngilizce)
- ^ Yang MS, Gill M (2007). "A review of gene linkage, association and expression studies in autism and an assessment of convergent evidence". Int J Dev Neurosci. 25 (2). ss. 69-85. doi:10.1016/j.ijdevneu.2006.12.002. (PMID) 17236739. (İngilizce)
- ^ Cohen D, Pichard N, Tordjman S; ve diğerleri. (2005). "Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification". J Autism Dev Disord. 35 (1). ss. 103-16. doi:10.1007/s10803-004-1038-2. (PMID) 15796126. (İngilizce)
- ^ Müller RA (2007). "The study of autism as a distributed disorder". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (1). ss. 85-95. doi:10.1002/mrdd.20141. (PMID) 17326118. (İngilizce)
- ^ a b Beaudet AL (2007). "Autism: highly heritable but not inherited". Nat Med. 13 (5). ss. 534-6. doi:10.1038/nm0507-534. (PMID) 17479094. (İngilizce)
- ^ Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D; ve diğerleri. (2007). "Strong association of de novo copy number mutations with autism". Science. 316 (5823). ss. 445-9. doi:10.1126/science.1138659. (PMID) 17363630. (İngilizce)
- ^ Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D; ve diğerleri. (2007). "Strong association of de novo copy number mutations with autism". Science. 316 (5823). ss. 445-9. doi:10.1126/science.1138659. (PMID) 17363630. (İngilizce)
- ^ Tabor HK, Cho MK (2007). "Ethical implications of array comparative genomic hybridization in complex phenotypes: points to consider in research". Genet Med. 9 (9). ss. 626-31. doi:10.1097/GIM.0b013e3181485688. (PMID) 17873651. (İngilizce)
- ^ Liu XQ, Paterson AD, Szatmari P; The Autism Genome Project Consortium (2008). "Genome-wide linkage analyses of quantitative and categorical autism subphenotypes". Biol Psychiatry. doi:10.1016/j.biopsych.2008.05.023. (PMID) 18632090. (İngilizce)
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Otizmin kalitsalligi Otizm spektrum bozukluklarinin nedenleri arasinda en onemli yeri genetik faktorler tutmaktadir Ikizler uzerinde yapilan ilk calismalar otizmin kalitsalliginin 90 dan fazla oldugunu bir baska deyisle genetik faktorlerin otizm vakalarinin 90 indan fazlasini acikladigini gostermistir kaynak belirtilmeli Bu tahminin daha kesinlestirilmesi icin ikizler uzerine yeni data ve yapisal genetik modeller gerekmektedir Tek yumurta ikizlerinden yalnizca biri otistik oldugunda digerinde genellikle ogrenme ve sosyal bozukluklar gorulmektedir Eriskin kardesler icin ise daha genis olan otizm fenotipinin bir ya da birkac ozelligine sahip olma riski 30 dur Otizmin genetigi karmasiktir kaynak belirtilmeli analizleri sonuc vermemistir ve bircok yeterli olmamistir Otistik bireylerin her biri icin birden fazla gende mutasyon soz konusu olabilir Farkli otistik bireylerde farkli gen kumelerinde meydana gelen mutasyonlar gorulebilir Cesitli genlerde gorulen mutasyonlar arasinda ya da cevre ile mutasyona ugramis genler arasinda etkilesimler olabilir Aile calismalarinda otizm ile kalitsal olarak gecmis genetik markerlarin tanimlanmasiyla cogu sinir sitemi gelismesi ve islevi ile ilgili proteinleri kodlayan cesitli aday genler ortaya cikarilmistir Ancak bu aday genler arasinda otizm riskini artiran mutasyonlar tanimlanamamistir Tipik olarak otizm Mendel tek gen mutasyonu ya da veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez Delesyon 1 duplikasyon 2 ve inversiyon 3 otizm ile baglantili kromozom anomalileridir Ailelerinde baska otistik olmayan otistik bireylerin cogu gen kopya sayisi varyantlarindan Mayoz bolunme sirasinda kendiliginden olusan delesyon ya da duplikasyonlar kaynaklanmis olabilir Otizm ile ilgili adaylarini tanimlayabilmek icin kalitimsal olmayan vakalar incelenmistir Gen kopya sayisi varyantlarini tespit etmekte kullanilan dizi KGH teknigi kullanilarak yapilan bir calismada tek otistik cocugu olan ailelerin 10 unda gen kopya sayisi varyantlari bulunmustur Degisiklige ugramis gen lokuslarinin bazilarina daha once yapilan kalitimla gecmis otizm calismalarinda karsilasilmissa da calisma da bulunanlarin cogu kalitimla gecmemis vakalara ozeldi Dolayisiyla otizmin onemli bir kismi yuksek oranda kalitimsal olabilir ama kalitimla gecmemistir yani otizme neden olan mutasyon ebeveyn genomunda bulunmamaktadir Dizi KGH nin cozunurlugu yukseldikce genetik nedenlerle olusan otizmin tespitinin 30 40 arasinda gozlemlenebilse de bu alanda yapilan calismalar tedbirsizce tanimlanmis ve kamuoyunda otizmin buyuk cogunlugunun gen kopya varyantlari nedeniyle oldugu ve bunun dizi KGH ile tanimlanabildigi ya da genetik tani konmasi icin gen kopya varyantlarini tanimlamanin kacinilmaz oldugu gibi yanlis kanilara yol acmistir Otizm Genom Projesi veribankasinda otizmi gen lokuslarina baglayan ve gen kopya varyanti verileri bulunmakta ve insan kromozomlarinin tumunun ilgili olabilecegini gostermektedir kaynak belirtilmeli Otizm tanisi yerine otizm ile ilgili alt fenotiplerin kullanilmasi ilgili gen lokuslarinin tanimlanmasinda daha yararli olabilir Notlar a b Sykes NH Lamb JA 2007 Autism the quest for the genes Expert Rev Mol Med 9 24 ss 1 15 doi 10 1017 S1462399407000452 PMID 17764594 Ingilizce Folstein SE Rosen Sheidley B 2001 Genetics of autism complex aetiology for a heterogeneous disorder Nat Rev Genet 2 12 ss 943 55 doi 10 1038 35103559 PMID 11733747 Ingilizce Persico AM Bourgeron T 2006 Searching for ways out of the autism maze genetic epigenetic and environmental clues Trends Neurosci 29 7 ss 349 58 doi 10 1016 j tins 2006 05 010 PMID 16808981 Ingilizce Yang MS Gill M 2007 A review of gene linkage association and expression studies in autism and an assessment of convergent evidence Int J Dev Neurosci 25 2 ss 69 85 doi 10 1016 j ijdevneu 2006 12 002 PMID 17236739 Ingilizce Cohen D Pichard N Tordjman S ve digerleri 2005 Specific genetic disorders and autism clinical contribution towards their identification J Autism Dev Disord 35 1 ss 103 16 doi 10 1007 s10803 004 1038 2 PMID 15796126 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Ingilizce Muller RA 2007 The study of autism as a distributed disorder Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 1 ss 85 95 doi 10 1002 mrdd 20141 PMID 17326118 Ingilizce a b Beaudet AL 2007 Autism highly heritable but not inherited Nat Med 13 5 ss 534 6 doi 10 1038 nm0507 534 PMID 17479094 Ingilizce Sebat J Lakshmi B Malhotra D ve digerleri 2007 Strong association of de novo copy number mutations with autism Science 316 5823 ss 445 9 doi 10 1126 science 1138659 PMID 17363630 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Ingilizce Sebat J Lakshmi B Malhotra D ve digerleri 2007 Strong association of de novo copy number mutations with autism Science 316 5823 ss 445 9 doi 10 1126 science 1138659 PMID 17363630 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Ingilizce Tabor HK Cho MK 2007 Ethical implications of array comparative genomic hybridization in complex phenotypes points to consider in research Genet Med 9 9 ss 626 31 doi 10 1097 GIM 0b013e3181485688 PMID 17873651 Ingilizce Liu XQ Paterson AD Szatmari P The Autism Genome Project Consortium 2008 Genome wide linkage analyses of quantitative and categorical autism subphenotypes Biol Psychiatry doi 10 1016 j biopsych 2008 05 023 PMID 18632090 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Ingilizce