MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi Myoclonic Epilepsy with Ragge

MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), toplumda prevalansının 100,000’de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.

Hastaların kas biyopsilerine trichrome boyası uygulandığında mikroskop altında düzensiz kırmızı kas fiberlerin görülmesinden dolayı bu isim verilmiştir.

İlk olarak Shoffner ve arkadaşları, mtDNA’nın tRNA-Lys geninde (MT-TK) keşfettikleri m.8344.A>G mutasyonunun MERRF ile ilişkili olduğunu raporlayarak, bu mutasyonun OXPHOS’da görev alan protein birimlerinin, özellikle de kompleks I oluşumunu olumsuz etkilediğini belirtmişlerdir. MERRF tanısı alan hastaların %80-90’ında görüldüğü belirtilen m.8344.A>G mutasyonu mitokondri genetiğinin geçiş özelliklerinden dolayı maternal kalıtım göstermektedir.

MERRF miyoklonik epilepsi, konuşma bozukluğu (dizartri), nistagmus, optik atrofi ve progresif ataksi ile karakterize edilmektedir. Miyopati (düzensiz/yırtılmış kırmızı liflerle) ve ilerleyici miyoklonik epilepsi, sendromun en belirgin semptomları arasındadır.Miyoklonus ise sürekli veya aralıklı olarak kendini göstermektedir. Ek olarak, çoğu kişi tonik-klonik nöbetler gösterirken bazı hastalarda atonik ve absans nöbetleri ile fokal nöbetler de belirtilmiştir.

Genellikle çocuklukta yavaş ilerleyen bir seyirle ortaya çıkarken, ergenlerde ölümcül bir sonuçla hızla gelişebilir. Ölüm yaşı 7 ila 79 arasında değişmekle birlikte hastaların %80'inde pozitif aile öyküsü olduğu gözlemlenmektedir.

Kaynakça

^ ^a ^b ^c ^d Bulduk, BK (2018). Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi. Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Kütüphaneleri Açık Erişim Birimi. s. 14. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023. KB1 bakım: göster-yazarlar ()
^ Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Lezza, A. M.; Seibel, P.; Ballinger, S. W.; Wallace, D. C. (15 Haziran 1990). "Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation". Cell. 61 (6): 931-937. doi:10.1016/0092-8674(90)90059-n. ISSN 0092-8674. (PMID) 2112427. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.
^ Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Wallace, D. C. (1991). "MERRF: a model disease for understanding the principles of mitochondrial genetics". Revue Neurologique. 147 (6-7): 431-435. ISSN 0035-3787. (PMID) 1962048. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.
^ ^a ^b ^c ^d ^e Lopriore, Piervito; Gomes, Fábio; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo (30 Ekim 2022). "Mitochondrial Epilepsy, a Challenge for Neurologists". International Journal of Molecular Sciences. 23 (21): 13216. doi:10.3390/ijms232113216. ISSN 1422-0067. (PMC) 9656379 $2. (PMID) 36362003. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.

[:0-1] Bulduk, BK (2018). Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi. Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Kütüphaneleri Açık Erişim Birimi. s. 14. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023. KB1 bakım: göster-yazarlar ()

[2] Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Lezza, A. M.; Seibel, P.; Ballinger, S. W.; Wallace, D. C. (15 Haziran 1990). "Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation". Cell. 61 (6): 931-937. doi:10.1016/0092-8674(90)90059-n. ISSN 0092-8674. (PMID) 2112427. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.

[3] Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Wallace, D. C. (1991). "MERRF: a model disease for understanding the principles of mitochondrial genetics". Revue Neurologique. 147 (6-7): 431-435. ISSN 0035-3787. (PMID) 1962048. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.

[:1-4] Lopriore, Piervito; Gomes, Fábio; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo (30 Ekim 2022). "Mitochondrial Epilepsy, a Challenge for Neurologists". International Journal of Molecular Sciences. 23 (21): 13216. doi:10.3390/ijms232113216. ISSN 1422-0067. (PMC) 9656379 $2. (PMID) 36362003. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Mart 2023.