Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde , dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.
Frontal ve temporal kemikler makrosefali izlenimi verecek kadar geniş ve çıkıntılıdır (pagetoid görünüm). Beyinde, 20 yaş öncesi yapılan radyolojik incelemelerde, beyin zarlarının birleştiği yerlerde (falx cerebri) plaklar yapan kireçlenme alanları saptanır. Yayvan bir burun sırtı vardır, paranazal sinüsler geniştir. Strabismus, kistleri, glokom ve iris defekti (koloboma) vardır.
Çenelerde multipl keratokistik odontojen tümörler, yarık dudak ve yarık damak ile altçenede prognatizm saptanır. Altçenedeki kistik tümörler paresteziye neden olabilir.
Akciğerlerde kistik boşluklar olabilir. Kostalar yeterince gelişememiştir; yarık ya da kaynaşmış olabilirler. Bağırsaklar çevresinde (lenfosel) gelişir. Vertebralarda kaynaşmalar, spina bifida, skolyoz ve kifoz (kifoskolyoz), kısa parmaklar iskelet sistemindeki önemli malformasyonlardır.
Deride multipl bazal hücreli karsinomlar vardır; tanı için 20 yaşından küçüklerde tek tümörün bulunması yeterlidir. Derialtı dokularda küçük kireçlenmelere rastlanır.
Tümör riski yüksektir. Ovaryum ve uterus fibromaları, ovaryum karsinomu, , çenelerde ve , çocuklarda olası tümörlerin başlıcalarıdır. ve Wilms tümörü içeren olgular da bildirilmiştir.
Yukarıdakilere kıyasla daha seyrek saptanan bulgular da vardır; hipertelorizm, mikroftalmi, katarakt, retina anomalileri, kalp anomalileri, polidaktili, plevral kistler seyrek görülen bulgulardır.
Kaynakça
- ^ a b c d e f g Koch CA, Chrousos GP, Chandra R, et al. Two-hit model for tumorigenesis of nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome-associated hepatic mesenchymal tumor. (Letter) Am. J. Med. Genet. 109: 74-76, 2002
- ^ a b c d e f g Bree AF, Shah MR, BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). American Journal of Medical Genetics A, 155A:2091–2097, 2011
- ^ a b c d e f g Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genetics in Medicine, 6:530-539, 2004
- ^ a b c d e f g Bresler SC, Padwa BL, Granter SR. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin Syndrome). Head & Neck Pathology, 10(2): 119–124, 2016
- ^ Kimonis VE, Mehta SG, Digiovanna JJ, et al. Radiological features in 82 patients with nevoid basal cell carcinoma (NBCC or Gorlin) syndrome. Genetics in Medicine, 6:495–502, 2004
- ^ a b Kimonis VE, Singh KE, Zhong Ret al. Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Genetics in Medicine, 15: 79-83, 2013
- ^ Hubacek M, Kripnerova T, Nemcikova M, et al. Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: Case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis. Neuroendocrinology Letters, 37(4):269-276, 2016
- ^ High A, Zedan W. Basal cell nevus syndrome. Current Opinion in Oncology, 17(2): 160-166, 2005
- ^ Garavelli L, Piemontese MR, Cavazza A, et al. Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11): 2894–2901, 2013
- ^ Thomas N, Vinod SV, George A, Varghese A. Gorlin-Goltz syndrome: An often missed diagnosis. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1):120-124, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Gorlin sendromu Basal cell nevi Nevoid basal cell carcinoma Gorlin Goltz sendromu otosomal dominant yolla aktarilan deride tumorler ve kistler cene kemiklerinde dudak ve damak yarigi beyin zarinda kireclenmeler avuclarda ve tabanlarda cukurcuklar cesitli tumorler ve kemik malformasyonlari iceren kalitsal bir sendromdur Odontojen keratokistik tumor Altcenenin tumune yayilmis tumor Frontal ve temporal kemikler makrosefali izlenimi verecek kadar genis ve cikintilidir pagetoid gorunum Beyinde 20 yas oncesi yapilan radyolojik incelemelerde beyin zarlarinin birlestigi yerlerde falx cerebri plaklar yapan kireclenme alanlari saptanir Yayvan bir burun sirti vardir paranazal sinusler genistir Strabismus kistleri glokom ve iris defekti koloboma vardir Cenelerde multipl keratokistik odontojen tumorler yarik dudak ve yarik damak ile altcenede prognatizm saptanir Altcenedeki kistik tumorler paresteziye neden olabilir Spina bifida Akcigerlerde kistik bosluklar olabilir Kostalar yeterince gelisememistir yarik ya da kaynasmis olabilirler Bagirsaklar cevresinde lenfosel gelisir Vertebralarda kaynasmalar spina bifida skolyoz ve kifoz kifoskolyoz kisa parmaklar iskelet sistemindeki onemli malformasyonlardir Deride multipl bazal hucreli karsinomlar vardir tani icin 20 yasindan kucuklerde tek tumorun bulunmasi yeterlidir Derialti dokularda kucuk kireclenmelere rastlanir Tumor riski yuksektir Ovaryum ve uterus fibromalari ovaryum karsinomu cenelerde ve cocuklarda olasi tumorlerin baslicalaridir ve Wilms tumoru iceren olgular da bildirilmistir Yukaridakilere kiyasla daha seyrek saptanan bulgular da vardir hipertelorizm mikroftalmi katarakt retina anomalileri kalp anomalileri polidaktili plevral kistler seyrek gorulen bulgulardir Kaynakca a b c d e f g Koch CA Chrousos GP Chandra R et al Two hit model for tumorigenesis of nevoid basal cell carcinoma Gorlin syndrome associated hepatic mesenchymal tumor Letter Am J Med Genet 109 74 76 2002 a b c d e f g Bree AF Shah MR BCNS Colloquium Group Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome BCNS American Journal of Medical Genetics A 155A 2091 2097 2011 a b c d e f g Gorlin RJ Nevoid basal cell carcinoma Gorlin syndrome Genetics in Medicine 6 530 539 2004 a b c d e f g Bresler SC Padwa BL Granter SR Nevoid basal cell carcinoma syndrome Gorlin Syndrome Head amp Neck Pathology 10 2 119 124 2016 Kimonis VE Mehta SG Digiovanna JJ et al Radiological features in 82 patients with nevoid basal cell carcinoma NBCC or Gorlin syndrome Genetics in Medicine 6 495 502 2004 a b Kimonis VE Singh KE Zhong Ret al Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome Genetics in Medicine 15 79 83 2013 Hubacek M Kripnerova T Nemcikova M et al Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus Gorlin Goltz Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw Case report retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis Neuroendocrinology Letters 37 4 269 276 2016 High A Zedan W Basal cell nevus syndrome Current Opinion in Oncology 17 2 160 166 2005 Garavelli L Piemontese MR Cavazza A et al Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22 3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC C loci American Journal of Medical Genetics A 161A 11 2894 2901 2013 Thomas N Vinod SV George A Varghese A Gorlin Goltz syndrome An often missed diagnosis Annals of Maxillofacial Surgery 6 1 120 124 2016