Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar (örnekler; hidrosefali, , kümesi sendromları, vb); başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular (örneğin, epileptiform ataklar) saptanabilir.
Orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi vardır. Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumludur; genellikle geniş (geç kapanan) bir suturanın bulunduğu ya da aşırı büyüme (overgrowth) sendromuna neden olan büyüme hormonu (GH) hipersekresyonu saptanır. Orantısız makrosefalilerde ise, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumsuz bir biçimde büyüktür. Bu çocuklarda epileptiform ataklar ve genel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir.
İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında bu tabloya koşut olarak beyin de büyük olabilir (). Orantısız makrosefalilerin bir bölümü, aileye özgü tek bulgu olarak görülebilir, otosomal dominant geçiş gösterir; başkaca bir anomali yoktur ve genellikle sessiz olgulardır.
Makrosefali saptanan sendromlar
22q11. 2 deletion sendromu, Nörofibromatozis kümesi sendromları, Apert sendromu, Auriculocondylar sendrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, Bardet-Biedl sendromu, Cantu sendromu, Carey-Fineman-Ziter sendromu, kümesi, , Costello sendromu, Cowden sendromu, , , , Gorlin sendromu, , IMAGe sendromu, Joubert sendromu, , Tip 2, , , , Mannosidozis, , sendromları, Opitz-Kaveggia sendromu, , Proteus sendromu, Psödoaminopterin sendromu, Robinow sendromu, Schinzel acrocallosal sendromu, Serebrofasiyotorasik displazi, , Simpson-Golabi-Behmel sendromu, Sotos sendromu, Sturge-Weber sendromu, TDO sendromu, , Zellweger sendromu
Makrosefali + Trigonosefali içeren sendromlar
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics, 146A(16): 2023–2037, 2008
- ^ Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clinical Dysmorphology, 16(2):81–84, 2007
- ^ Forsyth R, Newton R (eeditors). Perdiatric Neurology, 3rd edition. Oxford University Press, Oxford, 2018
- ^ Martinez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, et al. Macrocephaly-capillary malformation: analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics, 152A: 3101-3106, 2010
- ^ Mirzaa, G. M., Conway, R. L., Gripp, K. W., Lerman-Sagie, T., Siegel, D. H., deVries, L. S., Lev, D., Kramer, N., Hopkins, E., Graham, J. M., Jr., Dobyns, W. B. Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. American Journal of Medical Genetics, 158A: 269-291, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Makrosefali megacephaly macrocephalia nitelemesi kafatasinin asiri buyuklugunu tanimlar Primer makrosefali olgularinin buyuk bolumu sendroma ozgu bir bulgu olarak ortaya cikar bazilari ise baska bir bulgu olmaksizin gorulen ailesel makrosefali lerdir Sekonder makrosefali olgulari bir hastaligin temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya cikarlar ornekler hidrosefali kumesi sendromlari vb baska bir bolumu ise kafatasi suturalari kapanmadan onceki donemlerde gecirilen infeksiyonlar gibi cevresel nedenlere bagli olabilir Makrosefali hidrosefalisi olan cocuklardaki en tipik bulgulardan biridir Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden oldugu norolojik bulgular ornegin epileptiform ataklar saptanabilir Orantili ve orantisiz makrosefali olarak 2 tipi vardir Orantili makrosefalilerde kafatasinin boyutlari cocugun yasi ve fiziksel yapisiyla uyumludur genellikle genis gec kapanan bir suturanin bulundugu ya da asiri buyume overgrowth sendromuna neden olan buyume hormonu GH hipersekresyonu saptanir Orantisiz makrosefalilerde ise kafatasinin boyutlari cocugun yasi ve fiziksel yapisiyla uyumsuz bir bicimde buyuktur Bu cocuklarda epileptiform ataklar ve genel gelisme geriligi soz konusudur otizm riski yuksektir Sotos sendromu serebral gigantizm sendroma ozgu tipik bir makrosefali bulgusu Ileri duzeylerdeki makrosefali olgularinda bu tabloya kosut olarak beyin de buyuk olabilir Orantisiz makrosefalilerin bir bolumu aileye ozgu tek bulgu olarak gorulebilir otosomal dominant gecis gosterir baskaca bir anomali yoktur ve genellikle sessiz olgulardir Makrosefali saptanan sendromlar 22q11 2 deletion sendromu Norofibromatozis kumesi sendromlari Apert sendromu Auriculocondylar sendrom Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu Bardet Biedl sendromu Cantu sendromu Carey Fineman Ziter sendromu kumesi Costello sendromu Cowden sendromu Gorlin sendromu IMAGe sendromu Joubert sendromu Tip 2 Mannosidozis sendromlari Opitz Kaveggia sendromu Proteus sendromu Psodoaminopterin sendromu Robinow sendromu Schinzel acrocallosal sendromu Serebrofasiyotorasik displazi Simpson Golabi Behmel sendromu Sotos sendromu Sturge Weber sendromu TDO sendromu Zellweger sendromu Makrosefali Trigonosefali iceren sendromlar Jacobsen sendromu Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b Williams CA Dagli A Battaglia A 2008 Genetic disorders associated with macrocephaly American Journal of Medical Genetics 146A 16 2023 2037 2008 Cogulu O Aykut A Kutukculer N et al Two cases of macrocephaly and immune deficiency Clinical Dysmorphology 16 2 81 84 2007 Forsyth R Newton R eeditors Perdiatric Neurology 3rd edition Oxford University Press Oxford 2018 Martinez Glez V Romanelli V Mori MA et al Macrocephaly capillary malformation analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria American Journal of Medical Genetics 152A 3101 3106 2010 Mirzaa G M Conway R L Gripp K W Lerman Sagie T Siegel D H deVries L S Lev D Kramer N Hopkins E Graham J M Jr Dobyns W B Megalencephaly capillary malformation MCAP and megalencephaly polydactyly polymicrogyria hydrocephalus MPPH syndromes two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis American Journal of Medical Genetics 158A 269 291 2012