Makrosefali

Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar (örnekler; hidrosefali, , kümesi sendromları, vb); başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular (örneğin, epileptiform ataklar) saptanabilir.

Orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi vardır. Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumludur; genellikle geniş (geç kapanan) bir suturanın bulunduğu ya da aşırı büyüme (overgrowth) sendromuna neden olan büyüme hormonu (GH) hipersekresyonu saptanır. Orantısız makrosefalilerde ise, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumsuz bir biçimde büyüktür. Bu çocuklarda epileptiform ataklar ve genel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir.

Sotos sendromu (serebral gigantizm): sendroma-özgü tipik bir makrosefali bulgusu

İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında bu tabloya koşut olarak beyin de büyük olabilir (). Orantısız makrosefalilerin bir bölümü, aileye özgü tek bulgu olarak görülebilir, otosomal dominant geçiş gösterir; başkaca bir anomali yoktur ve genellikle sessiz olgulardır.

Makrosefali saptanan sendromlar

22q11. 2 deletion sendromu, Nörofibromatozis kümesi sendromları, Apert sendromu, Auriculocondylar sendrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, Bardet-Biedl sendromu, Cantu sendromu, Carey-Fineman-Ziter sendromu, kümesi, , Costello sendromu, Cowden sendromu, , , , Gorlin sendromu, , IMAGe sendromu, Joubert sendromu, , Tip 2, , , , Mannosidozis, , sendromları, Opitz-Kaveggia sendromu, , Proteus sendromu, Psödoaminopterin sendromu, Robinow sendromu, Schinzel acrocallosal sendromu, Serebrofasiyotorasik displazi, , Simpson-Golabi-Behmel sendromu, Sotos sendromu, Sturge-Weber sendromu, TDO sendromu, , Zellweger sendromu

Makrosefali + Trigonosefali içeren sendromlar

, Jacobsen sendromu

Kaynakça

1. ^ ^{a b} Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
2. ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
3. ^ ^{a b} Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics, 146A(16): 2023–2037, 2008
4. ^ Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clinical Dysmorphology, 16(2):81–84, 2007
5. ^ Forsyth R, Newton R (eeditors). Perdiatric Neurology, 3rd edition. Oxford University Press, Oxford, 2018
6. ^ Martinez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, et al. Macrocephaly-capillary malformation: analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics, 152A: 3101-3106, 2010
7. ^ Mirzaa, G. M., Conway, R. L., Gripp, K. W., Lerman-Sagie, T., Siegel, D. H., deVries, L. S., Lev, D., Kramer, N., Hopkins, E., Graham, J. M., Jr., Dobyns, W. B. Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. American Journal of Medical Genetics, 158A: 269-291, 2012