Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:
- Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
- Cranioectodermal dysplasia 2
- Cranioectodermal dysplasia 3
- Cranioectodermal dysplasia 4
Tüm fenotiplerde değişen oranlarda fiziksel gelişme geriliği izlenir.
Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
- Kafatası (kranyum) bulguları: Dolikosefali belirgindir, kafatasının arka bölümü (oksiput) ve alın bombesi çıkıntılıdır. Saçlar seyrektir.
- Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). bulgularına bağlı görme sorunları saptanır.
- Yüz ve çene bulguları: Burun sırtı yayvandır. Yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Damak bombesi yüksektir (çukur damak). Dişlerde ilgili bulgular oldukça yoğundur: hipoplazi, küçük dişler (mikrodonti), dişler arasında geniş boşluklar (diastemalar), sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti), bazı dişler birbirine kaynaşması (füzyon) izlenir. Azı dişlerinde tüberkül malformasyonları görülür.
- İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır. Ekstremitelerin uç (distal) kesimleri kısadır. Osteoporoz saptanır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
- Öteki bulgular: Böbreği küçülten patolojiler (nefronoftizi) nedeniyle ilerleyici böbrek yetmezliği () ortaya çıkar. Karaciğerde bağ dokusu artışı (fibrozis) olabilir. Deri gevşektir.
Cranioectodermal dysplasia 2
- Kafatası (kranyum) bulguları: Kranyum eklemlerinin erken kapanmasının () neden olduğu asimetrik ya da yonca yaprağı biçiminde kafatası görülür. Dolikosefali belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlar seyrektir. Boyun kısadır ve lenf damarlarında genişleme saptanır.
- Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Göz kapakları açıklığı azdır. Gözler çekiktir. Kaşlar ve kirpikler seyrektir.
- Yüz ve çene bulguları: Yüz orta bölümünde gelişme yetersizdir (hipoplazi). Burun yayvan, yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Filtrum uzun,geniş ve siliktir. Üstçene küçük (mikrognati) ve geriye çekilmiş gibidir (). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Dişler küçük (mikrodonti) olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti). Bazı dişler birbirine kaynaşmış olabilir (füzyon).
- İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kosta anomalileri vardır. Ekstremitelerde kısadır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
- Kalp bulguları: Hipertansiyon ve buna bağlı kalp hipertrofisi izlenir. Kalp kapak ve septum defektleri olabilir.
- Öteki bulgular: Karaciğer patolojileri sonucu tablosu ortaya çıkar. Aksesuar dalak ve dalak büyümesi (splenomegali) olabilir. Böbreklerde kistler ve ilerleyici böbrek yetmezliği görülebilir. Deri gevşektir, vücut kılları seyrektir.
Cranioectodermal dysplasia 3
Eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu kayık biçiminde asimetrik bir kafatası vardır. Deri gevşek ve kuru, saçlar ince ve seyrektir. Dişler hipoplazik ve küçük olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Toraks dar, ekstremitelerde kısadır. Eklemler gevşektir. Parmak anomalileri olabilir. İlerleyici böbrek yetmezliği gelişebilir.
Cranioectodermal dysplasia 4
Retinitis pigmentosa’ya bağlı görme sorunları saptanır. Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Dişlerde (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler) tüberkül malformasyonları saptanır. Restriktif akciğer hastalığı’na neden olan dar ve kısa bir toraks vardır. Kostalar kısa ve kalındır. Ekstremitelerde kısa, eklemler gevşektir. Leğen kemiği (pelvis) ekleminde yapısal bozukluk görülür. Parmak anomalileri olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), böbrekte küçülme (nefronoftizi) ve ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) gelişebilir. Deri gevşektir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e f Lin AE, Traum AZ, Sahai I, et al. Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11):2762-2776, 2013
- ^ Tamai S, Tojo M, Kamimaki T, et al. Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia: propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death. (Letter) American Journal of Medical Genetics,107: 78-80, 2002
- ^ a b c d Bredrup C, Saunier S, Oud MM, et al. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR1 American Journal of Human Genetics, 89: 634-643, 2011
- ^ a b Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011
- ^ a b Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 158A:2917–2924, 2012
- ^ a b c d e Fry AE, Klingenberg C, Matthes J, et al. Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2212-2215, 2009
- ^ Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, et al. Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. American Journal of Medical Genetics, 173A: 1364-1368, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kraniyoektodermal displazi Cranioectodermal dysplasia ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur 4 fenotipi vardir Cranioectodermal dysplasia 1 Sensenbrenner sendromu Levin sendromu arthrodentoosseous dysplasia Cranioectodermal dysplasia 2 Cranioectodermal dysplasia 3 Cranioectodermal dysplasia 4 Tum fenotiplerde degisen oranlarda fiziksel gelisme geriligi izlenir Cranioectodermal dysplasia 1 Sensenbrenner sendromu Levin sendromu arthrodentoosseous dysplasia Kafatasi kranyum bulgulari Dolikosefali belirgindir kafatasinin arka bolumu oksiput ve alin bombesi cikintilidir Saclar seyrektir Goz bulgulari Gozlerarasi mesafe genistir hipertelorizm bulgularina bagli gorme sorunlari saptanir Yuz ve cene bulgulari Burun sirti yayvandir Yanaklar dolgundur Alt dudak disa donuktur Damak bombesi yuksektir cukur damak Dislerde ilgili bulgular oldukca yogundur hipoplazi kucuk disler mikrodonti disler arasinda genis bosluklar diastemalar surekli dislerden bazilari eksiktir hipodonti bazi disler birbirine kaynasmasi fuzyon izlenir Azi dislerinde tuberkul malformasyonlari gorulur Iskelet sistemi bulgulari Toraks dardir Ekstremitelerin uc distal kesimleri kisadir Osteoporoz saptanir Parmak anomalileri gorulur Eklemler gevsektir Oteki bulgular Bobregi kuculten patolojiler nefronoftizi nedeniyle ilerleyici bobrek yetmezligi ortaya cikar Karacigerde bag dokusu artisi fibrozis olabilir Deri gevsektir Cranioectodermal dysplasia 2 Kafatasi kranyum bulgulari Kranyum eklemlerinin erken kapanmasinin neden oldugu asimetrik ya da yonca yapragi biciminde kafatasi gorulur Dolikosefali belirgindir Alin bombesi yuksektir Saclar seyrektir Boyun kisadir ve lenf damarlarinda genisleme saptanir Goz bulgulari Gozlerarasi mesafe genistir hipertelorizm Goz kapaklari acikligi azdir Gozler cekiktir Kaslar ve kirpikler seyrektir Yuz ve cene bulgulari Yuz orta bolumunde gelisme yetersizdir hipoplazi Burun yayvan yanaklar dolgundur Alt dudak disa donuktur Filtrum uzun genis ve siliktir Ustcene kucuk mikrognati ve geriye cekilmis gibidir Cukur damak ve yarik damak saptanir Disler kucuk mikrodonti oldugu icin aralarinda genis bosluklar diastema olusur Surekli dislerden bazilari eksiktir hipodonti Bazi disler birbirine kaynasmis olabilir fuzyon Iskelet sistemi bulgulari Toraks dardir kosta anomalileri vardir Ekstremitelerde kisadir Parmak anomalileri gorulur Eklemler gevsektir Kalp bulgulari Hipertansiyon ve buna bagli kalp hipertrofisi izlenir Kalp kapak ve septum defektleri olabilir Oteki bulgular Karaciger patolojileri sonucu tablosu ortaya cikar Aksesuar dalak ve dalak buyumesi splenomegali olabilir Bobreklerde kistler ve ilerleyici bobrek yetmezligi gorulebilir Deri gevsektir vucut killari seyrektir Cranioectodermal dysplasia 3 Eklemlerinin erken kapanmasinin kraniyosinostozis neden oldugu kayik biciminde asimetrik bir kafatasi vardir Deri gevsek ve kuru saclar ince ve seyrektir Disler hipoplazik ve kucuk oldugu icin aralarinda genis bosluklar diastema olusur Toraks dar ekstremitelerde kisadir Eklemler gevsektir Parmak anomalileri olabilir Ilerleyici bobrek yetmezligi gelisebilir Cranioectodermal dysplasia 4 Retinitis pigmentosa ya bagli gorme sorunlari saptanir Gozlerarasi mesafe genistir hipertelorizm Dislerde maksilla 1 azi mandibular 1 premolarlar kaninler tuberkul malformasyonlari saptanir Restriktif akciger hastaligi na neden olan dar ve kisa bir toraks vardir Kostalar kisa ve kalindir Ekstremitelerde kisa eklemler gevsektir Legen kemigi pelvis ekleminde yapisal bozukluk gorulur Parmak anomalileri olabilir Karaciger ve dalak buyumesi hepatosplenomegali bobrekte kuculme nefronoftizi ve ilerleyici bobrek yetmezligi progressif renal yetmezlik gelisebilir Deri gevsektir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e f DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e f Lin AE Traum AZ Sahai I et al Sensenbrenner syndrome Cranioectodermal dysplasia clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients American Journal of Medical Genetics A 161A 11 2762 2776 2013 Tamai S Tojo M Kamimaki T et al Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death Letter American Journal of Medical Genetics 107 78 80 2002 a b c d Bredrup C Saunier S Oud MM et al Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT A gene WDR1 American Journal of Human Genetics 89 634 643 2011 a b Arts HH Bongers EMHF Mans DA et al C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome Journal of Medical Genetics 48 390 395 2011 a b Bacino CA Dhar SU Brunetti Pierri N et al WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome a ciliopathy with variable phenotype American Journal of Medical Genetics A 158A 2917 2924 2012 a b c d e Fry AE Klingenberg C Matthes J et al Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia American Journal of Medical Genetics 149A 2212 2215 2009 Walczak Sztulpa J Wawrocka A Sobierajewicz A et al Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations American Journal of Medical Genetics 173A 1364 1368 2017