Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik). Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür () ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). belirgindir.
Kaburga sayısı anomalisi, kalça çıkığı, skolyoz, radius ve fibula anomalileri, patella anomalisi, dirsek eklemi sorunları, kısa-kıvrık parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri görülür; kemiklerin tümünde gelişme geriliği vardır.
Sinir sistemi incelendiğinde, serebellum vermisi hipoplazisi, bazal gangliyonların iri olduğu ve araknoidal kistlerin varlığı saptanır. Zeka geriliği ve epilepsi bulguları vardır.
Kan incelemelerinde pansitopeni saptanır; bu nedenle, enfeksiyon riski yüksektir. Genital sistem malformasyonları ve Fallot tetralojisi bulunabilir.
Kaynakça
- ^ a b c d e f Sauk JJ, Litt R, Espiritu CE, Delaney JR. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome). Journal of Medical Genetics, 10: 196-198, 1973
- ^ a b c d e Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 70: 155-158, 1997
- ^ Al-Dosari MS, Shaheen R, Çolak D, Alkuraya FS. Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:411–414, 2010
- ^ Kalay E, Yiğit G, Aslan Y, et al. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome. Nature Genetics, 43(1):23-26, 2011
- ^ Yiğit G, Brown KE, Kayserili H, et al. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 3(5):467-480, 2015
- ^ Mokrani-Benhelli H, Gaillard L, Biasutto P, et al. Primary microcephaly, impaired DNA replication, and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations. Human Mutation, 34: 374-384, 2013
- ^ a b Can E, Bülbül A, Uslu S, et al. A case of Seckel syndrome with tetralogy of Fallot. Genetic Counseling, 21: 49-51, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Seckel sendromu 9 fenotipi olan otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Dogumdan once intrauterin donem belirlenen ve yasam boyu suren cucelik duzeyinde gelisme geriligi ile kus kafasini andiran yuz gorunumu mikrosefali ve zeka geriligi saptanir mikrosefalik cucelik Alin dardir ve geriye cekilmis gibidir Gozler firlaktir iki tarafli nedeniyle gorme sorunlari yasarlar gozler cekiktir kapaklarinda yapisikliklar vardir Stabismus olabilir Burun kus gagasini cagristirir Kulaklar bicimsizdir kulak memesi yoktur ve isitme guclugu belirlenir Asimetrik bir yuzde altcene kucuktur ve geridedir mikroretrognati damak cukurdur ve yarik saptanir Disler kucuktur ve eksiktir hipodonti bu nedenlerle cigneme duzlemi bozuktur malokluzyon belirgindir Kaburga sayisi anomalisi kalca cikigi skolyoz radius ve fibula anomalileri patella anomalisi dirsek eklemi sorunlari kisa kivrik parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri gorulur kemiklerin tumunde gelisme geriligi vardir Sinir sistemi incelendiginde serebellum vermisi hipoplazisi bazal gangliyonlarin iri oldugu ve araknoidal kistlerin varligi saptanir Zeka geriligi ve epilepsi bulgulari vardir Kan incelemelerinde pansitopeni saptanir bu nedenle enfeksiyon riski yuksektir Genital sistem malformasyonlari ve Fallot tetralojisi bulunabilir Kaynakca a b c d e f Sauk JJ Litt R Espiritu CE Delaney JR Familial bird headed dwarfism Seckel s syndrome Journal of Medical Genetics 10 196 198 1973 a b c d e Shanske A Caride DG Menasse Palmer L et al Central nervous system anomalies in Seckel syndrome report of a new family and review of the literature American Journal of Medical Genetics 70 155 158 1997 Al Dosari MS Shaheen R Colak D Alkuraya FS Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome Journal of Medical Genetics 47 411 414 2010 Kalay E Yigit G Aslan Y et al CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome Nature Genetics 43 1 23 26 2011 Yigit G Brown KE Kayserili H et al Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome Molecular Genetics amp Genomic Medicine 3 5 467 480 2015 Mokrani Benhelli H Gaillard L Biasutto P et al Primary microcephaly impaired DNA replication and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations Human Mutation 34 374 384 2013 a b Can E Bulbul A Uslu S et al A case of Seckel syndrome with tetralogy of Fallot Genetic Counseling 21 49 51 2010