Goltz sendromu (Goltz-Gorlin sendromu; fokal dermal hipoplazi), X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.
Mukozaların bir bölümünü ve deriyi oluşturan ile ilgili bulgular ön plandadır. Deride yerel kıl ya da saç dökülmeleri (alopesi), deri oluşumunun tamamlanamadığı alanlar (konjenital aplazi ya da hipoplazi), deri pigmenti olan melaninin az ya da çok olduğu açık ya da koyu renkli alanlar (hipopigmentasyon/hiperpigmentasyon), damar genişlemelerine bağlı kırmızı renkli lekeler () ve yağ dokusu kümeleri saptanır. Avuç içindeki keratin tabasası kalındır (hiperkeratoz). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi).
Genel bir gelişme geriliği vardır. Yüz asimetriktir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişmemiştir (anoftalmi). İris yokluğu (agenezi), , gibi malformasyonların yanı sıra göz titremesi (nistagmus) vardır. İşitme sorunlarına neden olan kulaklar malformasyonları görülebilir.
Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak, yarık damak, dili ağız tabanına bağlayan bağı 2 adet olması frenulum (çift ), yaygın dişeti yangısı (), dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), yenidoğanda diş olması (), diş sürmelerinde aksamalar, diş sayılarının azlığı (hipodonti, oligodonti) ya da artı (süpernümerer) dişler, içeren konik dişler ve çiğneme düzlemi malformasyonu (maloklüzyon) saptanır.
İskelet sisteminde, kol ve bacak anomalileri (hipoplazi, sindaktili, az sayıda parmak bulunması (oligodaktili), kıvrık parmaklar (ektrodaktili), sağ köprücük kemiği (klavikula) yokluğu ya da hipoplazisi, kostalarda malformasyonlar, skolyoz, spina bifida, konjenital kalça çıkığı gibi patolojiler vardır. Ayrıca, bazı hastalarda dev hücreli kemik lezyonları bulunabilir.
Bu bulgulara ek olarak, kalp ve böbrek anomalileri, artı (süpernümerer) ve asimetrik meme uçları, , zeka geriliği gibi bulgular saptanır.
Kaynakça
- ^ a b c d e Fete TJ, Fete M. International Research Symposium on Goltz syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics,172C: 3-6, 2016
- ^ Froyen G, Govaerts K, Van Esch H, et al. Novel PORCN mutations in focal dermal hypoplasia. Clinical Genetics, 76:535–543, 2009
- ^ Fernandes PH, Wen S, Sutton VR, et al. PORCN pathogenic variants and variants identified in patients with focal dermal hypoplasia through diagnostic gene sequencing. Genetic Testing & Molecular Biomarkers, 14:709–713, 2010
- ^ a b Happle R. Goltz syndrome and PORCN: A view from Europe. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C(1):21-23, 2016
- ^ a b c Bree AF, Grange DK, Hicks MJ, Goltz RW. Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C(1):44-51, 2016
- ^ a b c d Murakami C, de Oliveira Lira Ortega A, Guimaraes AS, et al. Focal dermal hypoplasia: a case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 112:e11–18, 2011
- ^ Gisseman JD, Herce HH. Ophthalmologic manifestations of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome): A case series of 18 patients. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C:59–63, 2016
- ^ Dias C, Basto J, Pinho O, et al. A nonsense porcn pathogenic variant in severe focal dermal hypoplasia with natal teeth. Fetal & Pediatric Pathology, 29:305–313, 2010
- ^ Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC. Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome: multidisciplinary treatment of a previously unreported association. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 39:469–473, 2002
- ^ Balmer R, Cameron AC, Adès L, Aldred MJ. Enamel defects and lyonization in focal dermal hypoplasia. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 98:686–691, 2004
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Goltz sendromu Goltz Gorlin sendromu fokal dermal hipoplazi X kromozomu araciligiyla dominant XLD olarak aktarilan kalitsal bir sendromdur erkek fetuslerin cok buyuk bolumu intrauterin evrede rahimde oldugu icin hastalarin cogu kiz bebeklerdir Mukozalarin bir bolumunu ve deriyi olusturan ile ilgili bulgular on plandadir Deride yerel kil ya da sac dokulmeleri alopesi deri olusumunun tamamlanamadigi alanlar konjenital aplazi ya da hipoplazi deri pigmenti olan melaninin az ya da cok oldugu acik ya da koyu renkli alanlar hipopigmentasyon hiperpigmentasyon damar genislemelerine bagli kirmizi renkli lekeler ve yag dokusu kumeleri saptanir Avuc icindeki keratin tabasasi kalindir hiperkeratoz Tirnaklarin yapisi bozuktur displazi Genel bir gelisme geriligi vardir Yuz asimetriktir Gozler kucuktur mikroftalmi ya da gelismemistir anoftalmi Iris yoklugu agenezi gibi malformasyonlarin yani sira goz titremesi nistagmus vardir Isitme sorunlarina neden olan kulaklar malformasyonlari gorulebilir Dislerde mine hipoplazisi Agizici incelemelerde yarik dudak yarik damak dili agiz tabanina baglayan bagi 2 adet olmasi frenulum cift yaygin diseti yangisi diseti buyumeleri gingival hiperplazi yenidoganda dis olmasi dis surmelerinde aksamalar dis sayilarinin azligi hipodonti oligodonti ya da arti supernumerer disler iceren konik disler ve cigneme duzlemi malformasyonu malokluzyon saptanir Iskelet sisteminde kol ve bacak anomalileri hipoplazi sindaktili az sayida parmak bulunmasi oligodaktili kivrik parmaklar ektrodaktili sag koprucuk kemigi klavikula yoklugu ya da hipoplazisi kostalarda malformasyonlar skolyoz spina bifida konjenital kalca cikigi gibi patolojiler vardir Ayrica bazi hastalarda dev hucreli kemik lezyonlari bulunabilir Bu bulgulara ek olarak kalp ve bobrek anomalileri arti supernumerer ve asimetrik meme uclari zeka geriligi gibi bulgular saptanir Kaynakca a b c d e Fete TJ Fete M International Research Symposium on Goltz syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 172C 3 6 2016 Froyen G Govaerts K Van Esch H et al Novel PORCN mutations in focal dermal hypoplasia Clinical Genetics 76 535 543 2009 Fernandes PH Wen S Sutton VR et al PORCN pathogenic variants and variants identified in patients with focal dermal hypoplasia through diagnostic gene sequencing Genetic Testing amp Molecular Biomarkers 14 709 713 2010 a b Happle R Goltz syndrome and PORCN A view from Europe American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 172C 1 21 23 2016 a b c Bree AF Grange DK Hicks MJ Goltz RW Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia Goltz syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 172C 1 44 51 2016 a b c d Murakami C de Oliveira Lira Ortega A Guimaraes AS et al Focal dermal hypoplasia a case report and literature review Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology amp Endodontology 112 e11 18 2011 Gisseman JD Herce HH Ophthalmologic manifestations of focal dermal hypoplasia Goltz syndrome A case series of 18 patients American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 172C 59 63 2016 Dias C Basto J Pinho O et al A nonsense porcn pathogenic variant in severe focal dermal hypoplasia with natal teeth Fetal amp Pediatric Pathology 29 305 313 2010 Ascherman JA Knowles SL Troutman KC Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome multidisciplinary treatment of a previously unreported association Cleft Palate Craniofacial Journal 39 469 473 2002 Balmer R Cameron AC Ades L Aldred MJ Enamel defects and lyonization in focal dermal hypoplasia Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology amp Endodontology 98 686 691 2004 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011