Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır (konjenital glokom). Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür. Yüzde, ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar (dilde hemihipertrofi). Dişeti büyümeleri (gingival hipertrofi), damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır.Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.
| Sturge-Weber sendromu | |
|---|---|
 | |
| Sturge-Weber sendromu CT taraması | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma vardır; bu alandaki beyin dokusunda bazılarında olabilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç görülür; epilepsi ve zeka geriliği vardır.
Belirtileri ve bulguları
- Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
- Mental Retardasyon
- Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
- Hemiparezi (yarım vücüt felci)
- Görme defektleri ve glokom
- Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar
Tanı
Tanı klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme ile konulmaktadır. Bilgisayarlı Tomografi ise MR görüntüleme tekniğinin kullanılamadığı durumlarda yardımcıdır.
Kaynakça
- ^ Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, 368(21): 1971–1979, 2013
- ^ Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006
- ^ a b c d Simonini VM, Lodi L. Encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome): report of three cases. Acta clinica Croatica, 51 Suppl 1:91-98, 2012
- ^ a b c d Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A review. Actas Dermo-Sifiliográficas, 108(5):407-417, 2017
- ^ a b c Koenraads Y, van Egmond-Ebbeling MB, de Boer JH, et al. SWS study group. Visual outcome in Sturge-Weber syndrome: a systematic review and Dutch multicentre cohort. Acta Ophthalmologica, 94(7):638-645, 2016
- ^ a b Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Thomas-Sohl K, Vaslow D, Maria B. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatric Neurology, 30: 303-310, 2004
- ^ Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-WeberSyndrome. Neurologist, 17(4): 179–184, 2011
- ^ Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handbook of Clinical Neurology, 132:157-168, 2015
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Sturge Weber sendromu encephalotrigeminal angiomatosis ender gorulen gen mutasyonuna bagli konjenital bir sendromdur Kafatasi normalden buyuktur makrosefali Gozlerden biri olmayabilir unilateral goz agenezi hemianopia Goz icindeki koroid pleksus adi verilen yapi icinde olusan hemangioma nedeniyle goz ici sivisi ve basinci artmistir konjenital glokom Yuzde porto sarabi renginde damar genislemelerine bagli genis lekeler nevus flammeus gorulur Yuzde ve N trigeminalis olarak adlandirilan goz ve yuz sinirleri boyunca olusan nevus flammeus lar gorulur agzin bir tarafinda dudak ve yanak mukozasi ile dilde damar hiperplazisi saptanir Dildeki damar artisi etkilene bolgenin buyumesine yol acar dilde hemihipertrofi Diseti buyumeleri gingival hipertrofi damarlarin artmasina ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine baglidir Hemangiomun bulundugu cene yarisindaki dislerde hizli gelisme ve hizli surme bulgulari saptanir bu bolgeden yapilan dis cekimlerinde damar zenginligi nedeniyle asiri kanama olur Sturge Weber sendromuSturge Weber sendromu CT taramasiUzmanlikMedikal genetik Etkilenen tarafin beyin zarlarinda leptomeninks kapiller hemangioma vardir bu alandaki beyin dokusunda bazilarinda olabilir Etkilenen beyin yarisinin karsi tarafindaki vucut bolumunde felc gorulur epilepsi ve zeka geriligi vardir Belirtileri ve bulgulariYuzde ve agizda damarsal olusumlar nevus flammeus hemangioma Mental Retardasyon Tekrarlayan epilepsi nobetleri Hemiparezi yarim vucut felci Gorme defektleri ve glokom Davranissal ve zihinsel islevlerde bozulmalarTaniTani klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastli Manyetik Rezonans Goruntuleme ile konulmaktadir Bilgisayarli Tomografi ise MR goruntuleme tekniginin kullanilamadigi durumlarda yardimcidir Kaynakca Shirley MD Tang H Gallione CJ et al Sturge Weber Syndrome and Port Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ New England Journal of Medicine 368 21 1971 1979 2013 Cohen MM Jr Vascular update Morphogenesis tumors malformations and molecular dimensions American Journal of Medical Genetics Part A 140A 2013 2038 2006 a b c d Simonini VM Lodi L Encephalofacial angiomatosis Sturge Weber syndrome report of three cases Acta clinica Croatica 51 Suppl 1 91 98 2012 a b c d Higueros E Roe E Granell E Baselga E Sturge Weber Syndrome A review Actas Dermo Sifiliograficas 108 5 407 417 2017 a b c Koenraads Y van Egmond Ebbeling MB de Boer JH et al SWS study group Visual outcome in Sturge Weber syndrome a systematic review and Dutch multicentre cohort Acta Ophthalmologica 94 7 638 645 2016 a b Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Thomas Sohl K Vaslow D Maria B Sturge Weber syndrome a review Pediatric Neurology 30 303 310 2004 Comi AM Presentation diagnosis pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge WeberSyndrome Neurologist 17 4 179 184 2011 Comi AM Sturge Weber syndrome Handbook of Clinical Neurology 132 157 168 2015 Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 759 6OMIM 185300MeSH D013341DiseasesDB 12572Dis kaynaklarMedlinePlus 001426eMedicine neuro 356