Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur.
Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra ellerde ve ayaklarda yaygın kemik erimeleri (osteolizis), yaygın osteoporoz, eklemlerdeki sorunlar temel bulgulardır. Uzun kemiklerde yapısal bozukluklar görülür. Diz eklem anomalilerine, bilek ve dirsek eklemlerinin hareketlerindeki ağrılar eşlik eder. Hasta, yürümede güçlük çeker. Kifoskolyoz belirgindir.
Brakisefal bir kafatası ve kafatası-yüz oranlarında uyumsuzluk (kraniyofasiyal asimetri) gözlenir. Korneada belirgin opaklaşma vardır. Yüz derisi kalındır. Dişeti büyümeleri saptanır. Deride kalın ve koyu renklidir (hiperpigmentasyon). Hipertrikoz olabilir.
Kaynakça
- ^ a b c Evans BR, Mosig RA, Lobl M, et al. Mutation of membrane type-1 metalloproteinase, MT1-MMP, causes the multicentric osteolysis and arthritis disease Winchester syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(3):572-576, 2012
- ^ a b c Ekbote AV, Danda S, Zankl A, et al. Patient with mutation in the matrix metalloproteinase 2 (MMP2) gene - a case report and review of the literature. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 6(1):40-46, 2014
- ^ a b Matthiesen G, Faurholt Pedersen V, Helin P, et al. Winchester syndrome. International Orthopaedics, 25(5):331-333, 2001
- ^ Prapanpoch S, Jorgenson RJ, Langlais RP, Nummikoski PV. Winchester syndrome. A case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 74(5):671-677, 1992
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Winchester sendromu MMP14 genindeki spontan mutasyona bagli ender gorulen bir sendromdur Fiziksel gelisme geriliginin yani sira ellerde ve ayaklarda yaygin kemik erimeleri osteolizis yaygin osteoporoz eklemlerdeki sorunlar temel bulgulardir Uzun kemiklerde yapisal bozukluklar gorulur Diz eklem anomalilerine bilek ve dirsek eklemlerinin hareketlerindeki agrilar eslik eder Hasta yurumede gucluk ceker Kifoskolyoz belirgindir Brakisefal bir kafatasi ve kafatasi yuz oranlarinda uyumsuzluk kraniyofasiyal asimetri gozlenir Korneada belirgin opaklasma vardir Yuz derisi kalindir Diseti buyumeleri saptanir Deride kalin ve koyu renklidir hiperpigmentasyon Hipertrikoz olabilir Kaynakca a b c Evans BR Mosig RA Lobl M et al Mutation of membrane type 1 metalloproteinase MT1 MMP causes the multicentric osteolysis and arthritis disease Winchester syndrome American Journal of Human Genetics 91 3 572 576 2012 a b c Ekbote AV Danda S Zankl A et al Patient with mutation in the matrix metalloproteinase 2 MMP2 gene a case report and review of the literature Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 6 1 40 46 2014 a b Matthiesen G Faurholt Pedersen V Helin P et al Winchester syndrome International Orthopaedics 25 5 331 333 2001 Prapanpoch S Jorgenson RJ Langlais RP Nummikoski PV Winchester syndrome A case report and literature review Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology 74 5 671 677 1992 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011