Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Deri ve mukozalarda hyalinsi (glikoprotein) bir maddenin birikmesiyle oluşan plaklar ve minik kabarıklıklar (verrüler) saptanır.
Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar vardır. Hyalinsi madde birikmeleri göz kapakları kenarlarında boncuk gibi sıralanan verrüler oluştururlar.Larinks birikmesi nedeniyle 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması belirir. Deri ve mukozalarda kırılgandır; deride sikatrisleşen büller (su kesecikleri) ve püstüller (irinli su kesecikleri) oluşur. Deri giderek kalınlaşır ve sararır. Saçlar ve sakallar dökülür. Yüzde akne benzeri lezyonlar oluşur.
Dudaklarda, yumuşak damakta ve farinkste papüller oluşur. Ağız mukozasında da sarımsı-beyaz nodüller vardır. Hyalinsi madde birikmeleri dişeti büyümelerine neden olabilir. Dudaklarda ve dilde fissürler (çatlaklar) oluşur. Madde birikmesi nedeniyle dil büyüktür (makroglossi), papillaları siliktir (atrofi) ve hareketleri kısıtlıdır. Hyalinsi maddenin biriktiği frenulumlar kalınlaşır. En büyük tükürük bezi olan parotisin kanalına biriken hyalinsi madde tükürük akımını engeller.
Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar saptanır. Psikiyatrik sorunlar, epileptik ataklar ve bellek sorunları vardır.
Kaynakça
- ^ Hamada T. Lipoid proteinosis. Clinical & Experimental Dermatology, 27:624–629, 2002
- ^ Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. Journal of Investigative Dermatology, 120: 345-350, 2003 (Erratum: Journal of Investigative Dermatology, 123: 805-806, 2004
- ^ Callizo M, Ibanez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit, 30(5):242-244, 2011
- ^ a b c Di Giandomenico S, Masi R, Cassandrini D, et al. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngologica Italica, 26:162–167, 2006
- ^ a b c Doğramacı AC, Çelik MM, Çelik E, Bayaroğulları H. Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey. Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, 78(3): 318-322, 2012
- ^ a b Kabre V, Rani S, Pai KM, Kamra S. Lipoid proteinosis: A review with two case reports. Contemporary Clinical Dentistry, 6(2):233-236, 2015
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Mainali S, Nayak R, Gaur S. Oral findings in a child with lipoid proteinosis: a case report and review. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 29(1):62-67, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Urbach Wiethe hastaligi lipoid proteinosis hyalinosis cutis et mucosae otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir hastaliktir Deri ve mukozalarda hyalinsi glikoprotein bir maddenin birikmesiyle olusan plaklar ve minik kabarikliklar verruler saptanir Urbach Wiethe hastaligi Goz kapaklarinda diziler olusturan verruler ile yuz derisi bulgulari Tum yuz derisinde kucuk ve sari balmumunu animsatan plaklar vardir Hyalinsi madde birikmeleri goz kapaklari kenarlarinda boncuk gibi siralanan verruler olustururlar Larinks birikmesi nedeniyle 0 3 yaslarda ses kalinlasmasi belirir Deri ve mukozalarda kirilgandir deride sikatrislesen buller su kesecikleri ve pustuller irinli su kesecikleri olusur Deri giderek kalinlasir ve sararir Saclar ve sakallar dokulur Yuzde akne benzeri lezyonlar olusur Dudaklarda yumusak damakta ve farinkste papuller olusur Agiz mukozasinda da sarimsi beyaz noduller vardir Hyalinsi madde birikmeleri diseti buyumelerine neden olabilir Dudaklarda ve dilde fissurler catlaklar olusur Madde birikmesi nedeniyle dil buyuktur makroglossi papillalari siliktir atrofi ve hareketleri kisitlidir Hyalinsi maddenin biriktigi frenulumlar kalinlasir En buyuk tukuruk bezi olan parotisin kanalina biriken hyalinsi madde tukuruk akimini engeller Beyin temporal loblarinda kalsifikasyonlar saptanir Psikiyatrik sorunlar epileptik ataklar ve bellek sorunlari vardir Kaynakca Hamada T Lipoid proteinosis Clinical amp Experimental Dermatology 27 624 629 2002 Hamada T Wessagowit V South AP et al Extracellular matrix protein 1 gene ECM1 mutations in lipoid proteinosis and genotype phenotype correlation Journal of Investigative Dermatology 120 345 350 2003 Erratum Journal of Investigative Dermatology 123 805 806 2004 Callizo M Ibanez Flores N Laue J et al Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach Wiethe disease case report and review of the literature Orbit 30 5 242 244 2011 a b c Di Giandomenico S Masi R Cassandrini D et al Lipoid proteinosis case report and review of the literature Acta Otorhinolaryngologica Italica 26 162 167 2006 a b c Dogramaci AC Celik MM Celik E Bayarogullari H Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey Indian Journal of Dermatology Venereology amp Leprology 78 3 318 322 2012 a b Kabre V Rani S Pai KM Kamra S Lipoid proteinosis A review with two case reports Contemporary Clinical Dentistry 6 2 233 236 2015 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Mainali S Nayak R Gaur S Oral findings in a child with lipoid proteinosis a case report and review Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry 29 1 62 67 2011