Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.
Tüm vücutta aşırı kıllanma saptanır (hipertrikoz); saçlar ve kirpikler gür, kaşlar kalındır. Kaşlar arasındaki boşluk yoktur. Katarakt görülür. Yüz yapısı kabadır; aşırı kıllanma, belirgin burun sırtı ve yumuşak-top gibi burun ucu, kalın ve geniş kulaklar, kalın dudaklar saptanır. Altçene iri ve öndedir (prognatizm). Damak çukuru yüksektir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) hemen her hastada görülür. Dişetlerinin katılığı dişlerde sürme aksamalarına neden olur. Dil iridir (makroglossi), küçük dil yarıktır (uvula bifida).
Ayrıca, kardiyomyopati ve aorta anomalileri, hepatosplenomegali, tırnak ve parmaklarda eksikliği ya da hipoplazisi ve kifoz saptanır.Psikomotor gelişme geriliğine eşlik eden hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirlenir.
Kaynakça
- ^ a b c d e Balasubramanian M, Parker MJ. Zimmermann-Laband syndrome in a child previously described with brachydactyly, extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures (Letter). Clinical Dysmorphology, 19: 48-50, 2010
- ^ a b c d e Castori M, Valiante M, Pascolini Get al. Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann-Laband syndrome and literature review. European Journal of Medical Genetics, 56(10):570-576, 2013
- ^ Kortum F, Caputo V, Bauer CK, et al. Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. Nature Genetics, 47: 661-667, 2015
- ^ Bauer CK, Schneeberger PE, Kortum F, et al. Gain-of-function mutations in KCNN3 encoding the small-conductance Ca(2+)-activated K+ channel SK3 cause Zimmermann-Laband syndrome. American Journal of Human Genetics, 104: 1139-1157, 2019
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Poulopoulos A, Kittas D, Sarigelou A. Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes. Journal of Investigative & Clinical Dentistry, 22(3):156-161, 2011
- ^ Sawaki K, Mishima K, Sato A, et al. Zimmermann- Laband syndrome: a case report. Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 36(3):297-300, 2012
- ^ Perks T, Popat H, Cronin AJ, et al. The orthodontic and surgical management of Zimmerman-Laband syndrome. Orthodontics (Chicago), 14(1):e168-176, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Zimmermann Laband sendromu bir bolumu sporadik kalan bolumu otosomal dominant yolla aktarilan diseti buyumelerinin baskin oldugu agiz bulgulari burun ve kulak kikirdaklarinda yapisal bozukluklar asiri killanma omurga egrilikleri parmaklarda ve tirnaklarda gelisme aksamalari karaciger ve dalak buyumesi hepatosplenomegali bulgularinin saptandigi 3 fenotipi olan otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 2 ve 3 fenotip cok ender gorulur Uvula bifida Kucuk dil yarigi Tum vucutta asiri killanma saptanir hipertrikoz saclar ve kirpikler gur kaslar kalindir Kaslar arasindaki bosluk yoktur Katarakt gorulur Yuz yapisi kabadir asiri killanma belirgin burun sirti ve yumusak top gibi burun ucu kalin ve genis kulaklar kalin dudaklar saptanir Altcene iri ve ondedir prognatizm Damak cukuru yuksektir Diseti buyumeleri gingival fibromatozis hemen her hastada gorulur Disetlerinin katiligi dislerde surme aksamalarina neden olur Dil iridir makroglossi kucuk dil yariktir uvula bifida Ayrica kardiyomyopati ve aorta anomalileri hepatosplenomegali tirnak ve parmaklarda eksikligi ya da hipoplazisi ve kifoz saptanir Psikomotor gelisme geriligine eslik eden hipotoni epilepsi ve zeka geriligi belirlenir Kaynakca a b c d e Balasubramanian M Parker MJ Zimmermann Laband syndrome in a child previously described with brachydactyly extrahepatic biliary atresia patent ductus arteriosus and seizures Letter Clinical Dysmorphology 19 48 50 2010 a b c d e Castori M Valiante M Pascolini Get al Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann Laband syndrome and literature review European Journal of Medical Genetics 56 10 570 576 2013 Kortum F Caputo V Bauer CK et al Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann Laband syndrome Nature Genetics 47 661 667 2015 Bauer CK Schneeberger PE Kortum F et al Gain of function mutations in KCNN3 encoding the small conductance Ca 2 activated K channel SK3 cause Zimmermann Laband syndrome American Journal of Human Genetics 104 1139 1157 2019 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Poulopoulos A Kittas D Sarigelou A Current concepts on gingival fibromatosis related syndromes Journal of Investigative amp Clinical Dentistry 22 3 156 161 2011 Sawaki K Mishima K Sato A et al Zimmermann Laband syndrome a case report Journal of Clinical Pediatric Dentistry 36 3 297 300 2012 Perks T Popat H Cronin AJ et al The orthodontic and surgical management of Zimmerman Laband syndrome Orthodontics Chicago 14 1 e168 176 2013