Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
3MC sendromu (Malpuech sendromu; oculopalatoskeletal sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kraniyosinostoz saptanır; ön bıngıldak (frontal fontanel) büyüktür. Mikrosefali ve hipertelorizm görülür. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve kapak düşüklüğü (ptosis) vardır. Göz ön kamera anomalisi ile glokom görme sorunlarına neden olur. İşitme sorunları belirlenir. Üstçene kaba ve belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır (Malpuech tipinde yarıklar iki taraflıdır).
Ek bulgular olarak, kalpte septum defektleri, meme uçları sayısının fazla olması, karın duvarı fıtıkları, böbreklerde hidronefroz, spina bifida ve sakrumda kistik oluşum görülebilir. Psikomotor gerilik olabilir.
Kaynakça
- ^ a b c Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DPS, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. Nature Genetics, 43(3):197-203, 2011
- ^ a b c Cunniff C, Jones KL. Craniosynostosis and lid anomalies: report of a girl with Michels syndrome. American Journal of Medical Genetics, 37(1):28-30, 1990
- ^ a b c Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, et al. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)? American Journal of Medical Genetics A, 137A(3):332-335, 2005
- ^ a b c Sırmacı A, Walsh T, Akay H, et al. MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes. American Journal of Medical Genetics, 87(5):679-686, 2010
- ^ a b Munye MM, Diaz-Font A, Ocaka L, et al. COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development. PLoS Genetics, 13: e1006679, 2017
- ^ a b c Urquhart J, Roberts R, de Silva D, et al. Exploring the genetic basis of the 3MC syndrome: findings in 12 further families. Am. J. Med. Genet. 170A: 1216-1224, 2016
- ^ Kerstjens-Frederikse WS, Brunner HG, van Dael CM, van Essen AJ. Malpuech syndrome: three patients and a review. American Journal of Medical Genetics A, 134(4):450-453, 2005
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
3MC sendromu Malpuech sendromu oculopalatoskeletal sendrom otosomal resesif yolla aktarilan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya cikan bir sendromdur 3 fenotipi vardir Onceleri Malpuech Carnevale Mingarelli ve Michels sendromlari olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamina alinmistir Goz kapaklari malformasyonlari hipertelorizm belirgin kas cikintilari kraniyofasiyal yariklar isitme sorunlari ve algilamada guclukler 3MC sendromunun fenotiplerinde cogunlukla saptanan ortak bulgulardir Iki tarafli bilateral yarik dudak Gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Kraniyosinostoz saptanir on bingildak frontal fontanel buyuktur Mikrosefali ve hipertelorizm gorulur Goz kapaklarinda yapisikliklar ve kapak dusuklugu ptosis vardir Goz on kamera anomalisi ile glokom gorme sorunlarina neden olur Isitme sorunlari belirlenir Ustcene kaba ve belirgindir Yarik dudak ve yarik damak saptanir Malpuech tipinde yariklar iki taraflidir Ek bulgular olarak kalpte septum defektleri meme uclari sayisinin fazla olmasi karin duvari fitiklari bobreklerde hidronefroz spina bifida ve sakrumda kistik olusum gorulebilir Psikomotor gerilik olabilir Kaynakca a b c Rooryck C Diaz Font A Osborn DPS et al Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome Nature Genetics 43 3 197 203 2011 a b c Cunniff C Jones KL Craniosynostosis and lid anomalies report of a girl with Michels syndrome American Journal of Medical Genetics 37 1 28 30 1990 a b c Titomanlio L Bennaceur S Bremond Gignac D et al Michels syndrome Carnevale syndrome OSA syndrome and Malpuech syndrome variable expression of a single disorder 3MC syndrome American Journal of Medical Genetics A 137A 3 332 335 2005 a b c Sirmaci A Walsh T Akay H et al MASP1 mutations in patients with facial umbilical coccygeal and auditory findings of Carnevale Malpuech OSA and Michels syndromes American Journal of Medical Genetics 87 5 679 686 2010 a b Munye MM Diaz Font A Ocaka L et al COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development PLoS Genetics 13 e1006679 2017 a b c Urquhart J Roberts R de Silva D et al Exploring the genetic basis of the 3MC syndrome findings in 12 further families Am J Med Genet 170A 1216 1224 2016 Kerstjens Frederikse WS Brunner HG van Dael CM van Essen AJ Malpuech syndrome three patients and a review American Journal of Medical Genetics A 134 4 450 453 2005