Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Aarskog-Scott sendromu (Aarskog sendromu; faciogenital dysplasia, AAS), X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.
| Aarskog–Scott sendromu / Aarskog sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Faciodigitogenital sendrom (FGDY), fasiyogenital displazi, Aarskog hastalığı, Scott Aarskog sendromu |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
| Belirtiler | Geniş eller ve ayaklar, geniş aralıklı gözler, düşük yerleşimli kulaklar, sarkık alt dudak |
| Nedenleri | Genetik () |
| Ölüm | 2018: iki ölüm, bir hasta 66 yaşında, diğeri 62 yaşında (ayrıca Non-Hodgkin lenfoma teşhisi konmuş). 2019: bir ölüm, 54 yaşında. Hepsi aynı aileden erkekler. |
Belirtiler ve semptomlar
Aarskog–Scott sendromlu bireyler genellikle geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), küçük burun, burun ile ağız arasında uzun alan () ve (İng. Widow's peak) gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Çocukluk döneminde hafif ila orta derecede kısa boy görülmekle birlikte, ergenlik döneminde büyüme genellikle akranlarına yetişir. Bu sendromda yaygın olan el anomalileri kısa parmaklar (), eğri serçe parmaklar (beşinci parmak ), bazı parmaklar arasında deri birleşmesi (kutanöz sindaktili) ve avuç içinde tek bir çizgi bulunmasıdır. Aarskog–Scott sendromlu bireylerde ayrıca kalp defektleri ve üst dudakta yarık (yarık dudak) ve/veya damakta açıklık (yarık damak) gibi diğer anomaliler de mevcuttur.
Aarskog–Scott sendromlu erkeklerin çoğunda skrotumun penisi sarması ve aşağıda asılı olmaması durumu olan bulunur. Daha nadir olarak, inmemiş testisler () veya göbek çevresinde yumuşak bir çıkıntı () veya alt karında bir çıkıntı (inguinal herni) görülebilir.
Aarskog–Scott sendromlu bireylerin zihinsel gelişimi geniş bir yelpazede değişiklik gösterebilir. Bazılarında hafif öğrenme ve davranış problemleri olabilirken, bazılarında normal zeka görülür. Nadir durumlarda, ciddi zihinsel engellilik bildirilmiştir.
Genetik
FGD1 genindeki mutasyonlar, Aarskog-Scott sendromunun bilinen tek genetik sebebidir. FGD1 geni, Cdc42 adlı başka bir proteini aktive eden bir proteinin üretim talimatlarını sağlar. Cdc42, doğum öncesi ve sonrası gelişimin çeşitli yönleri için önemli sinyalleri iletir.
FGD1 genindeki mutasyonlar, anormal işlev gören bir proteinin üretilmesine neden olur. Bu mutasyonlar, Cdc42 sinyal iletimini bozarak Aarskog-Scott sendromlu bireylerde çeşitli anormalliklere yol açar.
Bu bozukluğa sahip bireylerin yalnızca yaklaşık yüzde 20'sinde FGD1 geninde tanımlanabilir mutasyonlar bulunmaktadır. Diğer etkilenen bireylerde Aarskog-Scott sendromunun nedeni bilinmemektedir.
Patofizyoloji
Aarskog–Scott sendromu, genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkar. FGD1, özellikle 'yi aktive eden bir (GEF) kodlar. Cdc42, p21 'larının üyesidir. FGD1 proteini, Cdc42'yi aktive ederek fibroblastların, hücresel sinyal iletimi, adezyon ve göç ile ilgili sitoskeletal elemanlar olan filopodiaları oluşturmasını teşvik eder. Ayrıca FGD1 proteini, Cdc42 aracılığıyla, hücre büyümesini, apoptozu ve hücresel farklılaşmayı düzenleyen (JNK) sinyal yolunu aktive eder.
Gelişen fare iskeletinde, FGD1 proteini prekartilajinöz mezenkimal kondensasyonlarda, ve periosteumda, proliferatif ve osteoblastlarda eksprese edilir. Bu bulgular, FGD1 sinyal yolunun, mezenkimal prekondroblastlar, kondrositler ve osteoblastlar dahil olmak üzere çeşitli iskelet hücre tiplerinin biyolojisinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Fare embriyolarında FGD1 ekspresyonunun karakterizasyonu, Aarskog–Scott sendromunun patogenezinin anlaşılmasına önemli ipuçları sağlamıştır.
Aarskog–Scott sendromundaki temel defektin, anormal FGD1/Cdc42 sinyalleşmesi sonucu oluşan anormal embriyonik gelişim ve anormal endokondral ve intramembranöz kemik oluşumu olduğu görülmektedir.
Tanı
FGDY1 genindeki mutasyonlar için mevcut olabilir. Bu durumu taşıma potansiyeli olan bireyler veya aileler için genetik danışmanlık önerilir, çünkü bu durum fetal alkol sendromu ile örtüşen özellikler göstermektedir.
Tanıya yardımcı olabilecek diğer muayeneler veya testler şunlardır:
- ayrıntılı aile öyküsü alınması
- morfolojik özellikleri belgelemek için kapsamlı fizik muayene yapılması
- FGDY1 genindeki genetik kusur için test yapılması
- iskelet anormalliklerini belirlemek için röntgen çekilmesi
- kalp anormalliklerini taramak için ekokardiyogram yapılması
- kistik gelişim için beyin BT taraması yapılması
- dişlerin röntgeni çekilmesi
- inmemiş testisleri belirlemek için karın ultrasonu yapılması
Tedavi
Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Aarskog–Scott sendromu da tedavi edilemez. Ancak yaşam kalitesini artırmak için birçok tedavi seçeneği mevcuttur.
Bazı anomalilerin düzeltilmesi amacıyla cerrahi müdahale gerekebilir ve bazı yüz anomalilerinin düzeltilmesi için tedavi uygulanabilir. Büyüme hormonu tedavisi, bu hastalıkta görülen kısa boyu tedavi etmek için etkili olmuştur.
Prognoz
Bazı bireylerde hafif zihinsel yavaşlama olabilir, ancak bu duruma sahip çocuklar genellikle iyi sosyal becerilere sahiptir. Bazı erkeklerde fertilite sorunları görülebilir.
Tarihçe
Sendrom, 1970 yılında bu durumu ilk olarak tanımlayan Norveçli pediatrist ve insan genetikçisi ve 1971 yılında sendromu bağımsız olarak tanımlayan Amerikalı tıbbi genetikçi Charles I. Scott, Jr.'ın adıyla anılmaktadır.
Kaynakça
- ^ a b c . rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 15 Mayıs 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 15 Mayıs 2018.
- ^ "Aarskog-Scott syndrome". Genetics Home Reference (İngilizce). Erişim tarihi: 6 Mart 2018.
- ^ Orrico A, Galli L, Faivre L, et al. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. American Journal of Medical Genetics, 152A: 313-318, 2010
- ^ Orrico A, Galli L, Buoni S, et al. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q). American Journal of Medical Genetics, 135(1):99-102, 2005
- ^ Pilozzi-Edmonds L, Maher TA, Basran RK, et al. Fraternal twins with Aarskog–Scott syndrome due to maternal germline mosaicism. American Journal of Medical Genetics, 155:1987–1990, 2011
- ^ a b c d e f g National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. "Aarskog-Scott syndrome". Genetics Home Reference (İngilizce). Erişim tarihi: 9 Kasım 2017.
![image]()
Bu madde, bu kaynaktan alınan kamu malı olan bir metni içermektedir. - ^ a b c "Aarskog syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (İngilizce). Erişim tarihi: 9 Kasım 2017.
![image]()
Bu madde, bu kaynaktan alınan kamu malı olan bir metni içermektedir. - ^ "Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis" (PDF). Centers for Disease Control and Prevention. 2004.
- ^ a b . DoveMed. 2014. 1 Temmuz 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Haziran 2014.
- ^ Darendeliler F.; Larsson P.; Neyzi O. (October–November 2003). "Growth hormone treatment in Aarskog syndrome: analysis of the KIGS (Pharmacia International Growth Database) data". 16 (8): 1137-42. doi:10.1515/jpem.2003.16.8.1137. (PMID) 14594174.
- ^ Aarskog D. (1970). "A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies". J. Pediatr. 77 (5): 856-61. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5. (PMID) 5504078.
- ^ Scott CI (1971). "Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (6): 240-6. (PMID) 5173168.
- Jones, Kenneth Lyons (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (6th bas.). Philadelphia: WB Saunders. ISBN .
- Orrico A.; Galli L.; Cavaliere ML. (2004). "Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients". Eur. J. Hum. Genet. 12 (1): 16-23. doi:10.1038/sj.ejhg.5201081. (PMID) 14560308. Geçersiz
|doi-access=free()
Dış bağlantılar
- Aarskog–Scott syndrome, detailed up-to-date information in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- Aarskog's syndrome ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) (Whonamedit?)
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Aarskog Scott sendromu Aarskog sendromu faciogenital dysplasia AAS X e bagli kalitilan XLR nadir gorulen bir hastaliktir ve kisa boy yuz anomalileri iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir Bu sendrom cogunlukla erkeklerde gorulmekle birlikte kadinlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir Aarskog Scott sendromu Aarskog sendromuDiger adlarFaciodigitogenital sendrom FGDY fasiyogenital displazi Aarskog hastaligi Scott Aarskog sendromuUzmanlikMedikal genetik BelirtilerGenis eller ve ayaklar genis aralikli gozler dusuk yerlesimli kulaklar sarkik alt dudakNedenleriGenetik Olum2018 iki olum bir hasta 66 yasinda digeri 62 yasinda ayrica Non Hodgkin lenfoma teshisi konmus 2019 bir olum 54 yasinda Hepsi ayni aileden erkekler Hipodonti ve Malokluzyon Eksik disler ve dislerin kapanis duzleminde cene gelisimi yetersizligine bagli bozuklukBelirtiler ve semptomlarAarskog Scott sendromlu bireyler genellikle genis aralikli gozler hipertelorizm kucuk burun burun ile agiz arasinda uzun alan ve Ing Widow s peak gibi belirgin yuz ozelliklerine sahiptir Cocukluk doneminde hafif ila orta derecede kisa boy gorulmekle birlikte ergenlik doneminde buyume genellikle akranlarina yetisir Bu sendromda yaygin olan el anomalileri kisa parmaklar egri serce parmaklar besinci parmak bazi parmaklar arasinda deri birlesmesi kutanoz sindaktili ve avuc icinde tek bir cizgi bulunmasidir Aarskog Scott sendromlu bireylerde ayrica kalp defektleri ve ust dudakta yarik yarik dudak ve veya damakta aciklik yarik damak gibi diger anomaliler de mevcuttur Aarskog Scott sendromlu erkeklerin cogunda skrotumun penisi sarmasi ve asagida asili olmamasi durumu olan bulunur Daha nadir olarak inmemis testisler veya gobek cevresinde yumusak bir cikinti veya alt karinda bir cikinti inguinal herni gorulebilir Aarskog Scott sendromlu bireylerin zihinsel gelisimi genis bir yelpazede degisiklik gosterebilir Bazilarinda hafif ogrenme ve davranis problemleri olabilirken bazilarinda normal zeka gorulur Nadir durumlarda ciddi zihinsel engellilik bildirilmistir GenetikX e bagli resesif kalitim FGD1 genindeki mutasyonlar Aarskog Scott sendromunun bilinen tek genetik sebebidir FGD1 geni Cdc42 adli baska bir proteini aktive eden bir proteinin uretim talimatlarini saglar Cdc42 dogum oncesi ve sonrasi gelisimin cesitli yonleri icin onemli sinyalleri iletir FGD1 genindeki mutasyonlar anormal islev goren bir proteinin uretilmesine neden olur Bu mutasyonlar Cdc42 sinyal iletimini bozarak Aarskog Scott sendromlu bireylerde cesitli anormalliklere yol acar Bu bozukluga sahip bireylerin yalnizca yaklasik yuzde 20 sinde FGD1 geninde tanimlanabilir mutasyonlar bulunmaktadir Diger etkilenen bireylerde Aarskog Scott sendromunun nedeni bilinmemektedir PatofizyolojiAarskog Scott sendromu genindeki mutasyon sonucunda ortaya cikar FGD1 ozellikle yi aktive eden bir GEF kodlar Cdc42 p21 larinin uyesidir FGD1 proteini Cdc42 yi aktive ederek fibroblastlarin hucresel sinyal iletimi adezyon ve goc ile ilgili sitoskeletal elemanlar olan filopodialari olusturmasini tesvik eder Ayrica FGD1 proteini Cdc42 araciligiyla hucre buyumesini apoptozu ve hucresel farklilasmayi duzenleyen JNK sinyal yolunu aktive eder Gelisen fare iskeletinde FGD1 proteini prekartilajinoz mezenkimal kondensasyonlarda ve periosteumda proliferatif ve osteoblastlarda eksprese edilir Bu bulgular FGD1 sinyal yolunun mezenkimal prekondroblastlar kondrositler ve osteoblastlar dahil olmak uzere cesitli iskelet hucre tiplerinin biyolojisinde rol oynayabilecegini dusundurmektedir Fare embriyolarinda FGD1 ekspresyonunun karakterizasyonu Aarskog Scott sendromunun patogenezinin anlasilmasina onemli ipuclari saglamistir Aarskog Scott sendromundaki temel defektin anormal FGD1 Cdc42 sinyallesmesi sonucu olusan anormal embriyonik gelisim ve anormal endokondral ve intramembranoz kemik olusumu oldugu gorulmektedir TaniFGDY1 genindeki mutasyonlar icin mevcut olabilir Bu durumu tasima potansiyeli olan bireyler veya aileler icin genetik danismanlik onerilir cunku bu durum fetal alkol sendromu ile ortusen ozellikler gostermektedir Taniya yardimci olabilecek diger muayeneler veya testler sunlardir ayrintili aile oykusu alinmasi morfolojik ozellikleri belgelemek icin kapsamli fizik muayene yapilmasi FGDY1 genindeki genetik kusur icin test yapilmasi iskelet anormalliklerini belirlemek icin rontgen cekilmesi kalp anormalliklerini taramak icin ekokardiyogram yapilmasi kistik gelisim icin beyin BT taramasi yapilmasi dislerin rontgeni cekilmesi inmemis testisleri belirlemek icin karin ultrasonu yapilmasiTedaviTum genetik hastaliklarda oldugu gibi Aarskog Scott sendromu da tedavi edilemez Ancak yasam kalitesini artirmak icin bircok tedavi secenegi mevcuttur Bazi anomalilerin duzeltilmesi amaciyla cerrahi mudahale gerekebilir ve bazi yuz anomalilerinin duzeltilmesi icin tedavi uygulanabilir Buyume hormonu tedavisi bu hastalikta gorulen kisa boyu tedavi etmek icin etkili olmustur PrognozBazi bireylerde hafif zihinsel yavaslama olabilir ancak bu duruma sahip cocuklar genellikle iyi sosyal becerilere sahiptir Bazi erkeklerde fertilite sorunlari gorulebilir TarihceSendrom 1970 yilinda bu durumu ilk olarak tanimlayan Norvecli pediatrist ve insan genetikcisi ve 1971 yilinda sendromu bagimsiz olarak tanimlayan Amerikali tibbi genetikci Charles I Scott Jr in adiyla anilmaktadir Kaynakca a b c rarediseases info nih gov Ingilizce 15 Mayis 2018 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 15 Mayis 2018 Aarskog Scott syndrome Genetics Home Reference Ingilizce Erisim tarihi 6 Mart 2018 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Orrico A Galli L Faivre L et al Aarskog Scott syndrome clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene American Journal of Medical Genetics 152A 313 318 2010 Orrico A Galli L Buoni S et al Attention deficit hyperactivity disorder ADHD and variable clinical expression of Aarskog Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation R408Q American Journal of Medical Genetics 135 1 99 102 2005 Pilozzi Edmonds L Maher TA Basran RK et al Fraternal twins with Aarskog Scott syndrome due to maternal germline mosaicism American Journal of Medical Genetics 155 1987 1990 2011 a b c d e f g National Institutes of Health Genetics Home Reference Genetics Home Aarskog Scott syndrome Genetics Home Reference Ingilizce Erisim tarihi 9 Kasim 2017 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Bu madde bu kaynaktan alinan kamu mali olan bir metni icermektedir a b c Aarskog syndrome MedlinePlus Medical Encyclopedia medlineplus gov Ingilizce Erisim tarihi 9 Kasim 2017 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Bu madde bu kaynaktan alinan kamu mali olan bir metni icermektedir Fetal Alcohol Syndrome Guidelines for Referral and Diagnosis PDF Centers for Disease Control and Prevention 2004 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link a b DoveMed 2014 1 Temmuz 2014 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 18 Haziran 2014 Darendeliler F Larsson P Neyzi O October November 2003 Growth hormone treatment in Aarskog syndrome analysis of the KIGS Pharmacia International Growth Database data 16 8 1137 42 doi 10 1515 jpem 2003 16 8 1137 PMID 14594174 Aarskog D 1970 A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies J Pediatr 77 5 856 61 doi 10 1016 S0022 3476 70 80247 5 PMID 5504078 Scott CI 1971 Unusual facies joint hypermobility genital anomaly and short stature a new dysmorphic syndrome Birth Defects Orig Artic Ser 7 6 240 6 PMID 5173168 Jones Kenneth Lyons 2005 Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation 6th bas Philadelphia WB Saunders ISBN 978 0 7216 2359 7 Orrico A Galli L Cavaliere ML 2004 Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog Scott syndrome a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients Eur J Hum Genet 12 1 16 23 doi 10 1038 sj ejhg 5201081 PMID 14560308 Gecersiz doi access free yardim Dis baglantilarAarskog Scott syndrome detailed up to date information in OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Aarskog s syndrome Ismini Kimden Aldi websitesi Whonamedit SiniflandirmaDICD 10 Q87 1ICD 9 CM 759 89OMIM 100050MeSH C535331DiseasesDB 29329 14921002Dis kaynaklarMedlinePlus 001654Orphanet 915