Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezleri, beyin, testis ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dış yapısı (fenotip) bulunmaktadır).
| Adrenolökodistrofi | |
|---|---|
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Dış bağlantılar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum 1 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- European Leukodystrophy Foundation 23 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- March of Dimes Foundation6 Haziran 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- United Leukodystrophy Foundation 14 Kasım 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- at
- Adrenoleukodystrophy 24 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . at National Center for Biotechnology Information
- Information 9 Mayıs 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde . from ALDlife.org
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D |
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Adrenolokodistrofi seyrek gorulen 1 25 000 X genine bagli hucrenin peroksizom zarindaki adrenolokodistrofi proteininin eksikliginden kaynaklanan bir hastaliktir Bu protein acil koenzim A turevlerinin peroksizom icerisine b yukseltgenmesiyle kisaltilmak uzere tasinmasiyla ilgilidir Bu proteinin yoklugu cok uzun yag asidi zincirlerinin basta merkezi sinir sisteminde olmak uzere turlu dokularda birikmesine neden olur Bu durumun gen etkinliginin degiskenliginden dolayi bu hastaligi olan degisik kisilerin degisik dokularinda bozukluklar gorulur adrenolokodistrofinin bobrek ustu bezleri beyin testis ve karaciger de olmak uzere 4 ana dis yapisi fenotip bulunmaktadir AdrenolokodistrofiUzmanlikEndokrinoloji Dis baglantilarGeneReviews NCBI NIH UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum 1 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum European Leukodystrophy Foundation 23 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde March of Dimes Foundation6 Haziran 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde United Leukodystrophy Foundation 14 Kasim 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde at Adrenoleukodystrophy 24 Eylul 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde at National Center for Biotechnology Information Information 9 Mayis 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde from ALDlife orgHastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 E 1 ICD 9 CM 330 0 277 86OMIM 300100 202370MeSH D000326DiseasesDB 292