Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
BOF sendromu (branchiooculofacial sendrom), otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık (farengeal ark), göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.
Doğum nöcesi fark edilen, doğumdan sonra da sürebilen fiziksel gelişme olabilir. Dolikosefal ve küçük bir kafatası (mikrosefali) vardır, alın bölgesi dardır. Mastoid kemik tam gelişemez (hipoplazi). Hipertelorizm vardır; anoftalmi görülebilir. Gözler küçük ve yukarı çekiktir. İris , retinada hamartoma, orbitada , konjenital katarakt, göz kapağı düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı bezi sorunları (gözyaşı kesesi fistülü, gözyaşı kanalı darlığı) saptanır. Burun kısa ve yayvandır. Kulak malformasyonları, orta kulak dokularında yapışıklıklar ve işitme sorunları görülür. Deri incedir; kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar ve erozyonlar vardır. Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler oluşabilir. Bazı alanlarda deri oluşmamıştır (aplasia cutis congenita). Boyun-kulak çevresindeki deride ( boyunca) damarlı oluşumlar olabilir. Deride ektopik timus dokusu bulunabilir. Saçlar erken grileşir.
7. kafa çifti olarak bilinen yüz sinirinin (nervus facialis) yetersizliği nedeniyle “ağlamaklı bir yüz ifadesi“ sezilir. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür. Dişlerde yapısal bozukluklar vardır. Meme uçlarının sayısı fazladır. Böbrek oluşumunda sorunlar ve kistik böbrek bulguları olabilir. Tırnakların yapısı bozuktur. Başparmaklar küçüktür; polidaktili ve içe kıvrıklık olabilir. Omurga sisteminde kifoz ve lordoz vardır. Beyinciğin bir bölümü (serebellar vermis) oluşmamıştır. Zeka sorunu saptanmaz ya da çok hafiftir.
Kaynakça
- ^ a b c Tekin M, Sırmacı A, Yüksel-Konuk B, et al. A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. American Journal of Medical Genetics, 149A: 427-430, 2009
- ^ Milunsky JM, Maher TM, Zhao G, et al. Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 155A:22–32, 2011
- ^ a b Raveh E, Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 53:149–156, 2000
- ^ a b c Titheradge H, Patel C, Ragge NK. Branchio-oculo-facial syndrome: a three generational family with markedly variable phenotype including Natal lethality. Clinical Dysmorphology, 24: 13-16, 2014
- ^ a b Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
BOF sendromu branchiooculofacial sendrom otosomal dominant yolla aktarilan brankial yarik farengeal ark goz ve agiz anomalilerinin baskin oldugu kalitsal bir sendromdur Iris kolobomasi Goz irisindeki defekt Dogum nocesi fark edilen dogumdan sonra da surebilen fiziksel gelisme olabilir Dolikosefal ve kucuk bir kafatasi mikrosefali vardir alin bolgesi dardir Mastoid kemik tam gelisemez hipoplazi Hipertelorizm vardir anoftalmi gorulebilir Gozler kucuk ve yukari cekiktir Iris retinada hamartoma orbitada konjenital katarakt goz kapagi dusuklugu ptozis strabismus gozyasi bezi sorunlari gozyasi kesesi fistulu gozyasi kanali darligi saptanir Burun kisa ve yayvandir Kulak malformasyonlari orta kulak dokularinda yapisikliklar ve isitme sorunlari gorulur Deri incedir killanma adaciklari eritemli lezyonlar ve erozyonlar vardir Sacli deride ve boyun bolgesinde kistler olusabilir Bazi alanlarda deri olusmamistir aplasia cutis congenita Boyun kulak cevresindeki deride boyunca damarli olusumlar olabilir Deride ektopik timus dokusu bulunabilir Saclar erken grilesir 7 kafa cifti olarak bilinen yuz sinirinin nervus facialis yetersizligi nedeniyle aglamakli bir yuz ifadesi sezilir Altcene kucuktur mikrognati Yarik dudak ve yarik damak gorulur Dislerde yapisal bozukluklar vardir Meme uclarinin sayisi fazladir Bobrek olusumunda sorunlar ve kistik bobrek bulgulari olabilir Tirnaklarin yapisi bozuktur Basparmaklar kucuktur polidaktili ve ice kivriklik olabilir Omurga sisteminde kifoz ve lordoz vardir Beyincigin bir bolumu serebellar vermis olusmamistir Zeka sorunu saptanmaz ya da cok hafiftir Kaynakca a b c Tekin M Sirmaci A Yuksel Konuk B et al A complex TFAP2A allele is associated with branchio oculo facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child American Journal of Medical Genetics 149A 427 430 2009 Milunsky JM Maher TM Zhao G et al Genotype phenotype analysis of the branchio oculo facial syndrome American Journal of Medical Genetics A 155A 22 32 2011 a b Raveh E Papsin BC Forte V Branchio oculo facial syndrome International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 53 149 156 2000 a b c Titheradge H Patel C Ragge NK Branchio oculo facial syndrome a three generational family with markedly variable phenotype including Natal lethality Clinical Dysmorphology 24 13 16 2014 a b Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014