Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
BOR sendromu (branchiootorenal spectrum; Melnick-Fraser sendromu), otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır. Bazı hastalarda gözyaşı kanalı oluşmamıştır ya da aşırı dardır. Çiğneme sırasında gözyaşı akması saptanır. Katarakt olabilir.
Yüz uzun–dardır, az da olsa fasiyal paralizi görülebilmektedir. Altçene geridedir (); çiğneme düzleminde “overbite” türü anomali saptanır. Çukur damak ve damakta kısa bir yarık ile küçükdil yarığı görülür.
Böbrek malformasyonları, hidronefroz, ve böbreklerde dönüklük belirlenir; üreter obstrüksiyonları olabilir. Böbrek anomalilerinin saptanmadığı tipe branchio-oto sendrom (BOS sendromu) adı verilmektedir. Otofasiyoservikal sendrom ile de aleldir.
Kaynakça
- ^ a b c d Legius E, Fryns JP, Van Den Berghe H. Dominant branchial cleft syndrome with characteristics of both branchio-oto-renal and branchio-oculo-facial syndrome. Clinical Genetics, 37: 347-350, 1990
- ^ Chang EH, Menezes M, Meyer NC, et al. Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences. Human Mutation, 23:582–589, 2004
- ^ Stockley TL, Mendoza-Londono R, Propst EJ, et al. A recurrent EYA1 mutation causing alternative RNA splicing in branchio-oto-renal syndrome: implications for molecular diagnostics and disease mechanism. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 322-327, 2009
- ^ a b c Kochhar A, Fischer SM, Kimberling WJ, Smith RJ. Branchio-oto-renal syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143A(14):1671-1678, 2007
- ^ a b c Izzedine H, Tankere F, Launay-Vacher V, Deray G. Ear and kidney syndromes: molecular versus clinical approach. Kidney International, 65: 369-385, 2004
- ^ Brophy PD, Alasti F, Darbro BW, et al. Genome-wide copy number variation analysis of a Branchio-oto-renal syndrome cohort identifies a recombination hotspot and implicates new candidate genes. Human Genetics, 132(12):1339-1350, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
BOR sendromu branchiootorenal spectrum Melnick Fraser sendromu otosomal dominant aktarilan kalitsal bir sendromdur Boyunda ikinci farengeal ark artiklarindan kokenli her iki yanda bilateral ve fistuller bilateral vardir Kulaklar kucuk ve kepcemsidir cevresinde cukurlar vardir Dis kulak yolu ve agzi dardir Ic kulak anomalileri Mondini malformasyonu saptanir Hemen her hastanin isitme sorunlari vardir Bazi hastalarda gozyasi kanali olusmamistir ya da asiri dardir Cigneme sirasinda gozyasi akmasi saptanir Katarakt olabilir Yuz uzun dardir az da olsa fasiyal paralizi gorulebilmektedir Altcene geridedir cigneme duzleminde overbite turu anomali saptanir Cukur damak ve damakta kisa bir yarik ile kucukdil yarigi gorulur Bobrek malformasyonlari hidronefroz ve bobreklerde donukluk belirlenir ureter obstruksiyonlari olabilir Bobrek anomalilerinin saptanmadigi tipe branchio oto sendrom BOS sendromu adi verilmektedir Otofasiyoservikal sendrom ile de aleldir Kaynakca a b c d Legius E Fryns JP Van Den Berghe H Dominant branchial cleft syndrome with characteristics of both branchio oto renal and branchio oculo facial syndrome Clinical Genetics 37 347 350 1990 Chang EH Menezes M Meyer NC et al Branchio oto renal syndrome the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences Human Mutation 23 582 589 2004 Stockley TL Mendoza Londono R Propst EJ et al A recurrent EYA1 mutation causing alternative RNA splicing in branchio oto renal syndrome implications for molecular diagnostics and disease mechanism American Journal of Medical Genetics A 149A 322 327 2009 a b c Kochhar A Fischer SM Kimberling WJ Smith RJ Branchio oto renal syndrome American Journal of Medical Genetics A 143A 14 1671 1678 2007 a b c Izzedine H Tankere F Launay Vacher V Deray G Ear and kidney syndromes molecular versus clinical approach Kidney International 65 369 385 2004 Brophy PD Alasti F Darbro BW et al Genome wide copy number variation analysis of a Branchio oto renal syndrome cohort identifies a recombination hotspot and implicates new candidate genes Human Genetics 132 12 1339 1350 2013