Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bosma arini mikroftalmi sendromu (arhinia microphthalmia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; göz ve burun bulguları ön plandadır.
Gözler arası açıklık fazladır (hipertelorizm). Belirgin bir mikroftalmi (göz küresi küçüklüğü) ile iris, retina ve göz siniri (n.opticus) defektleri vardır. Katarakt olabilir. Gözyaşı kanalı (nazolakrimal kanal) dardır ya da oluşmamıştır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları saptanır. Burunda malformasyonlar vardır ve burun kemiklerinin çoğu eksiktir. Paranazal sinüslerde hipoplazi görülür. Kafa tabanındaki koku alma merkezi (bulbus olfactorius) gelişmemiştir; bu nedenle, koku alma bozukluğu vardır. Solunum güçlüğü olabilir. Yüz orta bölümünde hipoplazi görülebilir; çukur damak ve/veya damak yarığı bulunur; üst dudak yarığı ender bulgulardan biridir. Dişlerde hipoplazi, hipodonti ve maloklüzyon vardır.
Hipogonadotropik hipogonadizm bulguları saptanır; FSH, LH, testosteron ve östrojen düzeyleri düşüktür. Erkek çocuklarında mikropenis ve skrotuma inmemiş testisler, kız çocuklarında labium majör hipoplazisi ve primer amenore (adet görmeme) olabilir. Kemiklerin mineralizasyonu yetersizdir (osteopeni).
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Thiele H, Musil A, Nagel F, Majewski F. Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia. American Journal of Medical Genetics, 63: 310-313, 1996
- ^ a b Olsen OE, Gjelland K, Reigstad H, Rosendahl K. Congenital absence of the nose: a case report and literature review. Pediatric Radiology, 31: 225-232, 2001
- ^ a b Graham JM Jr, Lee J. Bosma arhinia microphthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 189-193, 2006
- ^ a b Brasseur B, Martin CM, Cayci Z, et al. Bosma arhinia microphthalmia syndrome: clinical report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 170A: 1302-1307, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bosma arini mikroftalmi sendromu arhinia microphthalmia otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur goz ve burun bulgulari on plandadir Gozler arasi aciklik fazladir hipertelorizm Belirgin bir mikroftalmi goz kuresi kucuklugu ile iris retina ve goz siniri n opticus defektleri vardir Katarakt olabilir Gozyasi kanali nazolakrimal kanal dardir ya da olusmamistir Kulak malformasyonlari ve isitme sorunlari saptanir Burunda malformasyonlar vardir ve burun kemiklerinin cogu eksiktir Paranazal sinuslerde hipoplazi gorulur Kafa tabanindaki koku alma merkezi bulbus olfactorius gelismemistir bu nedenle koku alma bozuklugu vardir Solunum guclugu olabilir Yuz orta bolumunde hipoplazi gorulebilir cukur damak ve veya damak yarigi bulunur ust dudak yarigi ender bulgulardan biridir Dislerde hipoplazi hipodonti ve malokluzyon vardir Arini Mikroftalmi sendromunda burun Hipogonadotropik hipogonadizm bulgulari saptanir FSH LH testosteron ve ostrojen duzeyleri dusuktur Erkek cocuklarinda mikropenis ve skrotuma inmemis testisler kiz cocuklarinda labium major hipoplazisi ve primer amenore adet gormeme olabilir Kemiklerin mineralizasyonu yetersizdir osteopeni Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Thiele H Musil A Nagel F Majewski F Familial arhinia choanal atresia and microphthalmia American Journal of Medical Genetics 63 310 313 1996 a b Olsen OE Gjelland K Reigstad H Rosendahl K Congenital absence of the nose a case report and literature review Pediatric Radiology 31 225 232 2001 a b Graham JM Jr Lee J Bosma arhinia microphthalmia syndrome American Journal of Medical Genetics 140A 189 193 2006 a b Brasseur B Martin CM Cayci Z et al Bosma arhinia microphthalmia syndrome clinical report and review of the literature American Journal of Medical Genetics 170A 1302 1307 2016