Brunner sendromu veya MAO A eksikliği MAO A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir gen

Brunner sendromu veya MAO-A eksikliği, MAO-A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur. Ana semptomları ortalamadan düşük IQ seviyesi (tipik olarak yaklaşık 85), impulsif davranışlar (hiperseksüalite ve şiddet gibi), uyku bozuklukları ve sürekli ruh hali değişimleridir.

Bu durum, X kromozomuna bağlı olarak resesif bir şekilde aktarılır.

Tanı

Brunner sendromu, diğer potansiyel şüpheliler ayırıcı tanı yoluyla ortadan kaldırıldıktan sonra, MAO-A geninin spesifik mutasyonları için yapılan genetik testlerle teşhis edilir.

Tedavi

Progesteron ve gibi monoamin oksidaz A enziminin aktivitesini arttıran ilaçlar olsaı olarak tedavide kullanılabilir.

Geçmiş

Brunner Sendromu, 1993 yılında H.G. Brunner ve meslektaşları tarafından büyük bir Hollandalı ailenin erkek bireylerine belirli bir genetik mutasyonun keşfedilmesi üzerine tanımlanmıştır. Brunner, bu mutasyona sahip tüm erkek aile üyelerinin kızgın, korkmuş veya hüsrana uğradıklarında agresif tepkiler verdiğini gözlemlemiştir.

Toplum ve kültür

Brunner'ın bulguları, özgür iradeden ziyade genetik faktörlerin suç faaliyetlerine neden olabileceğini savunmak için kullanılmıştır.

Kaynakça

^ Hunter, Philip (Eylül 2010). "The psycho gene: While the idea of a 'criminal gene' is nonsense, there is growing evidence that some psychopathic behaviour might indeed be grounded in genes". EMBO reports (İngilizce). 11 (9): 667-669. doi:10.1038/embor.2010.122. ISSN 1469-221X. (PMC) 2933872 $2. (PMID) 20805840. KB1 bakım: PMC biçimi ()
^ . omim.org (İngilizce). 28 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.
^ Brunner, H. G.; Nelen, M.; Breakefield, X. O.; Ropers, H. H.; van Oost, B. A. (22 Ekim 1993). "Abnormal Behavior Associated with a Point Mutation in the Structural Gene for Monoamine Oxidase A". Science (İngilizce). 262 (5133): 578-580. doi:10.1126/science.8211186. ISSN 0036-8075. 5 Eylül 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.
^ Halwani, Sana; Krupp, Daniel Brian (2004). "The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility". Health Law Journal. 12: 35-70. ISSN 1192-8336. (PMID) 16539076. 5 Eylül 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.

Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[1] Hunter, Philip (Eylül 2010). "The psycho gene: While the idea of a 'criminal gene' is nonsense, there is growing evidence that some psychopathic behaviour might indeed be grounded in genes". EMBO reports (İngilizce). 11 (9): 667-669. doi:10.1038/embor.2010.122. ISSN 1469-221X. (PMC) 2933872 $2. (PMID) 20805840. KB1 bakım: PMC biçimi ()

[2] . omim.org (İngilizce). 28 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.

[3] Brunner, H. G.; Nelen, M.; Breakefield, X. O.; Ropers, H. H.; van Oost, B. A. (22 Ekim 1993). "Abnormal Behavior Associated with a Point Mutation in the Structural Gene for Monoamine Oxidase A". Science (İngilizce). 262 (5133): 578-580. doi:10.1126/science.8211186. ISSN 0036-8075. 5 Eylül 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.

[4] Halwani, Sana; Krupp, Daniel Brian (2004). "The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility". Health Law Journal. 12: 35-70. ISSN 1192-8336. (PMID) 16539076. 5 Eylül 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 5 Eylül 2022.