Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Cantu sendromu (hypertrichotic osteochondrodysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Doğumda iri olan bebek (makrosomi) doğumdan sonra giderek normal bir kiloya ulaşır. Daha ileri dönemlerde kemik yaşı geride kalır.
Kafatası kemikleri kalındır ve makrosefali saptanır. Sella turcica büyüktür. Boyun kısadır. İskelet sisteminin öteki kemikleri incelendiğinde, kemik yoğunluğunda azalmanın () yanı sıra vertebra anomalileri ve skolyoz, toraks anomalileri, pelvis hipoplazisi gibi bulgularla karşılaşılır. Kasların tonusu yetersizdir (hipotoni).
Akromegaloid yüz bulguları, doğumsal bir kıllanma artışı (konjenital hipertrikoz) vardır. Kirpikler çok uzundur. Belirgin bir filtrum, kalın dudaklar, büyük bir ağız açıklığı (makrostomi) görülür. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), dar ve çukur damak yapısı ile büyük bir dil () başlıca ağız bulgularıdır.
Patent ductus arteriosus, pulmoner hipertansiyon, ve aorta anevrizması gibi kardiyovasküler patolojiler belirlenir; konjenital kardiyomegali (hipertrofik kardiyomyopati) vardır. Lenfödem gelişebilir. Zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ a b c d e Grange DK, Lorch SM, Cole PL, Singh GK. Cantu syndrome in a woman and her two daughters: Further confirmation of autosomal dominant inheritance and review of the cardiac manifestations. American Journal of Medical Genetics A, 140(15):1673-1680, 2006
- ^ van Bon BW, Gilissen C, Grange DK, et al. Cantu syndrome is caused by mutations in ABCC9 American Journal of Human Genetics 90:1094–1101, 2012
- ^ a b c d e Czeschik JC, Voigt C, Goecke TO, et al. Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9. American Journal of Medical Genetics, 161A:295–300, 2013
- ^ a b c d e Scurr I, Wilson L, Lees M, et al. Cantu syndrome: report of nine new cases and expansion of the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 155A(3):508-518, 2011
- ^ a b c d Ghazi A, Khosla S, Becker K. Acromegaloid facial appearance: case report and literature review. Case Reports in Endocrinology, 2013:970396, 2013
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Cantu sendromu hypertrichotic osteochondrodysplasia otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Lenfodem Dogumda iri olan bebek makrosomi dogumdan sonra giderek normal bir kiloya ulasir Daha ileri donemlerde kemik yasi geride kalir Kafatasi kemikleri kalindir ve makrosefali saptanir Sella turcica buyuktur Boyun kisadir Iskelet sisteminin oteki kemikleri incelendiginde kemik yogunlugunda azalmanin yani sira vertebra anomalileri ve skolyoz toraks anomalileri pelvis hipoplazisi gibi bulgularla karsilasilir Kaslarin tonusu yetersizdir hipotoni Akromegaloid yuz bulgulari dogumsal bir killanma artisi konjenital hipertrikoz vardir Kirpikler cok uzundur Belirgin bir filtrum kalin dudaklar buyuk bir agiz acikligi makrostomi gorulur Diseti buyumeleri gingival hiperplazi dar ve cukur damak yapisi ile buyuk bir dil baslica agiz bulgularidir Patent ductus arteriosus pulmoner hipertansiyon ve aorta anevrizmasi gibi kardiyovaskuler patolojiler belirlenir konjenital kardiyomegali hipertrofik kardiyomyopati vardir Lenfodem gelisebilir Zeka geriligi vardir Kaynakca a b c d e Grange DK Lorch SM Cole PL Singh GK Cantu syndrome in a woman and her two daughters Further confirmation of autosomal dominant inheritance and review of the cardiac manifestations American Journal of Medical Genetics A 140 15 1673 1680 2006 van Bon BW Gilissen C Grange DK et al Cantu syndrome is caused by mutations in ABCC9 American Journal of Human Genetics 90 1094 1101 2012 a b c d e Czeschik JC Voigt C Goecke TO et al Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9 American Journal of Medical Genetics 161A 295 300 2013 a b c d e Scurr I Wilson L Lees M et al Cantu syndrome report of nine new cases and expansion of the clinical phenotype American Journal of Medical Genetics A 155A 3 508 518 2011 a b c d Ghazi A Khosla S Becker K Acromegaloid facial appearance case report and literature review Case Reports in Endocrinology 2013 970396 2013 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011