Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Carney kompleksi (LAMB sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Özellikle göz çevresi (perioküler) deride ve konjunktivada ile göz akında (sklera), ağız çevresi (perioral) deride ve ağız mukozasında, dış genital organların derisinde ve mukozasında çil, mavi nevus ve lentigo yapısında pigmentasyonlar vardır. Saçlar kızıl renklidir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) görülür.
Ağız içinde (damak, dil, orofarinks), deride (göz kapakları, kulak, meme uçları) ve kalpte olarak bilinem mezenkimal doku tümörleri oluşur.
Endokrin sistem bulguları oldukça yoğundur:
- Adrenal korteks hiperplazisi nedenli Cushing sendromu bulguları
- Adrenal medulla tümörü () ve buna bağlı hipertansiyon atakları
- 'nun neden olduğu akromegali ya da gigantizm
- Tiroid karsinomu (18 yaşından önce)
- Sertoli hücreli testis tümörü (erken cinsel gelişme).
Kemiklerde güçlü osteoporoz ve gevşek (miksoid) doku bileşeni ön planda olan iyi huylu kemik tümörleri (osteokodromiksoma; kondromiksoid fibroma) görülür. Psammomatöz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kılıfı tümörleri oluşabilir. Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tümörler ile bağ dokusu dejenerasyonları (miksomatozis) saptanır. Kalpte oluşan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezliği'ne ve ölüme yol açan nedenlerinden biridir.
Kaynakça
- ^ a b c d e f Stratakis CA., Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 86: 4041-4046, 2001
- ^ a b c d e f Boikos SA, Stratakis CA. Carney complex: pathology and molecular genetics. Neuroendocrinology, 83:189–199, 2006
- ^ a b c d e f Horvath A, Bossis I, Giatzakis C, et al. Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex. Clinical Cancer Research, 14(2):388-395, 2008
- ^ Horvath A, Stratakis CA. Carney complex and lentiginosis. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5):580-587, 2009
- ^ Fogt F, Zimmerman RL, Hartmann CJ, et al. Genetic alterations of Carney complex are not present in spontan cardiac myxomas. International Journal of Molecular Medicine, 9:59–60, 2002
Dış bağlantılar
OMIM: 160980/605244
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Carney kompleksi LAMB sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Ozellikle goz cevresi periokuler deride ve konjunktivada ile goz akinda sklera agiz cevresi perioral deride ve agiz mukozasinda dis genital organlarin derisinde ve mukozasinda cil mavi nevus ve lentigo yapisinda pigmentasyonlar vardir Saclar kizil renklidir Asiri killanma hirsutizm gorulur Miksoma Kalpte sol atrium icinde miksoma ve sol ventrikulde hipertrofi Agiz icinde damak dil orofarinks deride goz kapaklari kulak meme uclari ve kalpte olarak bilinem mezenkimal doku tumorleri olusur Endokrin sistem bulgulari oldukca yogundur Adrenal korteks hiperplazisi nedenli Cushing sendromu bulgulari Adrenal medulla tumoru ve buna bagli hipertansiyon ataklari nun neden oldugu akromegali ya da gigantizm Tiroid karsinomu 18 yasindan once Sertoli hucreli testis tumoru erken cinsel gelisme Kemiklerde guclu osteoporoz ve gevsek miksoid doku bileseni on planda olan iyi huylu kemik tumorleri osteokodromiksoma kondromiksoid fibroma gorulur Psammomatoz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kilifi tumorleri olusabilir Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tumorler ile bag dokusu dejenerasyonlari miksomatozis saptanir Kalpte olusan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezligi ne ve olume yol acan nedenlerinden biridir Kaynakca a b c d e f Stratakis CA Kirschner LS Carney JA Clinical and molecular features of the Carney complex diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism 86 4041 4046 2001 a b c d e f Boikos SA Stratakis CA Carney complex pathology and molecular genetics Neuroendocrinology 83 189 199 2006 a b c d e f Horvath A Bossis I Giatzakis C et al Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex Clinical Cancer Research 14 2 388 395 2008 Horvath A Stratakis CA Carney complex and lentiginosis Pigment Cell amp Melanoma Research 22 5 580 587 2009 Fogt F Zimmerman RL Hartmann CJ et al Genetic alterations of Carney complex are not present in spontan cardiac myxomas International Journal of Molecular Medicine 9 59 60 2002Dis baglantilarOMIM 160980 605244