Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Cleidocranial dysostosis (cleidocranial dysplasia; Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu), kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur; ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir. Genetik incelemeler, kemik gelişimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu göstermektedir. 3 tipi vardır; dişlerin etkilenmesi bunlardan yalnızca birinde saptanır. İskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu köprücük kemiklerinde (klavikula;clavicula) görülür. Köprücük kemikleri ya hiç oluşmamıştır (agenezis) ya da gelişmesi yetersizdir (hipoplazi); bu nedenle, hastalar, omuzlarını orta çizgi üzerinde birleştirebilirler. Kafatasındaki bıngıldaklar ve pelvisteki simfizi uzun süre kapanamaz.
Bulgular
İskelet sistemi
- Gelişme geriliği (özellikle yassı kemiklerde)
- Boyun uzun
![image]()
Cleidocranial dysostosis: Dişlerle ilgili bulgular (persiste süt dişleri ve mine hipoplazisi - Sağ-sol (bilateral) klavikula aplazisi/hipoplazisi
- Kürek kemiği (skapula) hipoplazisi
- Omuzlar dar ve oldukça oynak
- Omurgalarda çökmeler-kaymalar ile kifoz ve lordoz
- Omurilikte kistik oluşumlar (siringomyeli)
- Sternum ve toraks malformasyonları: Kostalar kısadır, toraks dardır
- Sakrum deformasyonları
- Pelvis: pelvisteki simfiz buluşması gerçekleşemez
- Femur boynu kısa, femur başı iridir; femur başı ile ana eksen açısı bozuktır ()
- Parmaklarda kalın ve kısa; işaret ve serçe parmaklarının orta bölümündeki kemikler (falanks) kısa
- Kemikler yoğundur (osteoskleroz), kolay kırılırlar
Kafatası kemikleri
- Brakisefali
- Temporal, frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme
- Foramen magnum geniş
- Doğumda büyük fontaneller
- Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma
- Kafatası kemikleri kalındır
- Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi
- Foramen magnum çok geniştir
Çene ve Yüz bulguları
- Hipertelorizm
- Burun sırtı yayvan
- Yüz küçük
- Maksiller sinüs hipoplazisi
- Üstçene ve elmacık kemikleri küçüktür
- Çukur damak ve yarık damak
- Altçene uzundur ve öndedir (prognatizm)
- Mandibula yarığı (altçene sağ-sol parçalarının orta çizgide birleşememesi)
- Süt dişlerinin dökülmesinde gecikme (persistans)
- Sürekli dişlerde sürme aksamaları
- Gömük dişler
- Artı (süpernümerer) dişler
- Sement hipoplazisi/aplazisi
- Dişlerde kuron ve kök anomalileri
- Maloklüzyon (çiğeneme düzlemi deformasyonu)
Kemik-dışı bulgular
- İşitme sorunları
- Toraks darlığı nedeniyle yenidoğanlarda solunum güçlüğü bulguları
Tedavi
Tüm sendromlarda olduğu gibi, sorunu tümüyle ortadan kaldırmak olanaksızdır; ancak, sorunları hafifletici ve yaşam niteliğini yükseltici önlemler alınabilmektedir. Dişlerle ilgili sorunlarda çene cerrahisi ve ortodonti uzmanlarının, kafatası ve yüz estetiği konularında plastik cerrahi uzmanlarının, onarılması gereken iskelet sistemi malformasyonlarında ise ortopedistlerin katkıları görülmektedir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT. A natural history of cleidocranial dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 104:1–6, 2001
- ^ a b c d e Bufalino A, Paranaíba LM, Gouvea AF, et al. Cleidocranial dysplasia: oral features and genetic analysis of 11 patients. Oral Disease, 18:184–190, 2012
- ^ a b c d e Hefti F. Diseases and injuries by site. In “Pediatric Orthopedics in Practice”. 2nd edition, Springer-Verlag, Berlin-heidelberg, 2015
- ^ Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. Journal of Medical Genetics, 36: 177-182, 1999
- ^ a b Golan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 14:49–53, 2004
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016
- ^ Verma R, Jindal M, Maheshwari S. Familial Cleidocranial Dysplasia. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 3(1):57-61, 2010
- ^ Park TKN, Vargervik K, Oberoi S. Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia. Korean Journal of Orthodontics, 43(5):248-260, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Cleidocranial dysostosis cleidocranial dysplasia Scheuthauer Marie Sainton sendromu kemik malformasyonlari iceren kalitsal bir sendromdur ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir Genetik incelemeler kemik gelisimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu gostermektedir 3 tipi vardir dislerin etkilenmesi bunlardan yalnizca birinde saptanir Iskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu koprucuk kemiklerinde klavikula clavicula gorulur Koprucuk kemikleri ya hic olusmamistir agenezis ya da gelismesi yetersizdir hipoplazi bu nedenle hastalar omuzlarini orta cizgi uzerinde birlestirebilirler Kafatasindaki bingildaklar ve pelvisteki simfizi uzun sure kapanamaz Cleidocranial dysostosisBulgularIskelet sistemi Gelisme geriligi ozellikle yassi kemiklerde Boyun uzunCleidocranial dysostosis Dislerle ilgili bulgular persiste sut disleri ve mine hipoplazisi Sag sol bilateral klavikula aplazisi hipoplazisi Kurek kemigi skapula hipoplazisi Omuzlar dar ve oldukca oynak Omurgalarda cokmeler kaymalar ile kifoz ve lordoz Omurilikte kistik olusumlar siringomyeli Sternum ve toraks malformasyonlari Kostalar kisadir toraks dardir Sakrum deformasyonlari Pelvis pelvisteki simfiz bulusmasi gerceklesemez Femur boynu kisa femur basi iridir femur basi ile ana eksen acisi bozuktir Parmaklarda kalin ve kisa isaret ve serce parmaklarinin orta bolumundeki kemikler falanks kisa Kemikler yogundur osteoskleroz kolay kirilirlarKafatasi kemikleri Brakisefali Temporal frontal ve parietal kemiklerde tumseklesme Foramen magnum genis Dogumda buyuk fontaneller Kranyum kemiklerinde geciken kaynasma Kafatasi kemikleri kalindir Mastoid kemik sinusleri hipoplazisi Foramen magnum cok genistirCene ve Yuz bulgulari Hipertelorizm Burun sirti yayvan Yuz kucuk Maksiller sinus hipoplazisi Ustcene ve elmacik kemikleri kucuktur Cukur damak ve yarik damak Altcene uzundur ve ondedir prognatizm Mandibula yarigi altcene sag sol parcalarinin orta cizgide birlesememesi Sut dislerinin dokulmesinde gecikme persistans Surekli dislerde surme aksamalari Gomuk disler Arti supernumerer disler Sement hipoplazisi aplazisi Dislerde kuron ve kok anomalileri Malokluzyon cigeneme duzlemi deformasyonu Kemik disi bulgular Isitme sorunlari Toraks darligi nedeniyle yenidoganlarda solunum guclugu bulgulariTedaviTum sendromlarda oldugu gibi sorunu tumuyle ortadan kaldirmak olanaksizdir ancak sorunlari hafifletici ve yasam niteligini yukseltici onlemler alinabilmektedir Dislerle ilgili sorunlarda cene cerrahisi ve ortodonti uzmanlarinin kafatasi ve yuz estetigi konularinda plastik cerrahi uzmanlarinin onarilmasi gereken iskelet sistemi malformasyonlarinda ise ortopedistlerin katkilari gorulmektedir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e Cooper SC Flaitz CM Johnston DA Lee B Hecht JT A natural history of cleidocranial dysplasia American Journal of Medical Genetics 104 1 6 2001 a b c d e Bufalino A Paranaiba LM Gouvea AF et al Cleidocranial dysplasia oral features and genetic analysis of 11 patients Oral Disease 18 184 190 2012 a b c d e Hefti F Diseases and injuries by site In Pediatric Orthopedics in Practice 2nd edition Springer Verlag Berlin heidelberg 2015 Mundlos S Cleidocranial dysplasia clinical and molecular genetics Journal of Medical Genetics 36 177 182 1999 a b Golan I Baumert U Hrala BP Mussig D Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia International Journal of Paediatric Dentistry 14 49 53 2004 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Lubinsky M Kantaputra PN Syndromes with supernumerary teeth American Journal of Medical Genetics 170A 2611 2616 2016 Verma R Jindal M Maheshwari S Familial Cleidocranial Dysplasia International Journal of Clinical Pediatric Dentistry 3 1 57 61 2010 Park TKN Vargervik K Oberoi S Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia Korean Journal of Orthodontics 43 5 248 260 2013