Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
| Kedi miyavlaması sendromu | |
|---|---|
 | |
| Kedi miyavlaması sendromlu 8 aylık (A), 2 yaşında (B), 4 yaşında (C) ve 9 yaşındaki (D) hastaların yüz özellikleri | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'te tanımlanmıştır. Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.
Belirtiler
Sendrom adını yeni doğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindeki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:
- Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
- Düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
- Bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,
- Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,
- Zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
- Aşırı salya,
- Kabızlık,
- Gözler arası mesafenin geniş olması (hipertelorizm),
- Ense yapısının küçük olması,
- Yüksek ve dar damak yapısı,
- Parmaklar arasında kısmi perde.
Ek olarak, genel bulgular düşük doğum ağırlığı, hipotoni, mikrosefali, gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz, epikardiyum katları, düşük-eğilimli palpebral çatlaklar, strabismus, düz burun köprüsü, aşağı dönük ağız, retrognati, mikrognati, maloklüzyon, diş minelerinde defektler, diş sürmelerinde aksamalar, periodontal patolojiler izlenir. Düşük kulaklar, kısa parmaklar, tekli avuç çizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (örn; ventrikular septal defekt (VSD), atrial septaldefekt (ASD), PDA) vardır. Daha az sıklıkla görülen bulgular ise şöyledir: yarık dudak ve damak, timik displazi, hazım anomalisi, megakolon, kasık fıtığı, kalça çıkığı, kriptorsizm, hipospadias, az bulunan böbrek anomalileri (örn: at nalı böbrek, renal ektopi, hidronefroz), beşinci parmakta klinodaktili, , , ikinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili, ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.
İleri çocukluk çağları ve ergenlikte zeka geriliği, mikrosefali, yüz simasının kabalaşması, çıkıntılar, derine yerleşik gözler, düşük burun kemeri, üst dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da görülebilir.
Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey özellikleri geliştirirler. Genital bölge genellikle çift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellikle küçüktür fakat spermatogenezin normal olduğu düşünümektedir. Cri du chat'den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve üreyebilirler.
Genetiği
Cri du chat sendromu 5. kromozomun kısa kolunun kısmi bir delesyonu ile ilişkilidir. Vakaların %80'i ara sıra meydana gelen delesyonlarla ilişkiliyken; %10-15'i genomun trizomik bir parçasınca eşlik edilen 5p bulunduğu ailesel düzenli bir translokasyonun düzensiz ayrılmasıyla ilişkilidir. Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kısım fazlalığı nedeniyle 5p monozomisiyle sınırlananlardan daha belirgin olarak fark edilebilir.
Çoğu vaka 5p bölgesinin %30-60 uçsal delesyonlarını kapsar. %10'dan daha azı diğer nadir bulunan sitogenetik sapkınlıklarla (örn: interstitial delesyonlar, , ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar) ile ilişkilidir. Bu durumlarda silinen 5. kromozomun kaynağı %80 ailesel kökenlidir.
Kayıpların çoğu kromozomun 5p15.2 - cri du chat kritik bölgesinde gerçekleşip, kedi miyavlaması haricindeki özelliklerden sorumluyken, 5p15.3 kedi-benzeri kritik bölgesinde gerçekleşen delesyon tipik ağlamadan sorumldur. Bu sonuçlar bu hastalığın etiyolojisinde bitişik olmayan iki bölgenin rol oynadığını ileri sürmektedir. Kritik bölgede haritalanmış (SEMA5A) ve [delta catenin] (CTNND2) olarak isimlendiirlmiş iki genin Cri du Chat sendromlu hastaların beyinsel gelişimiyle muhtemelen ilişkilidir. Ayrıca (hTERT) geninin bulunduğu 5p15.33 bölgesi bu sendromun fenotipini değiştirmeye katkıda bulunmakta gibi görünmektedir.
Delesyonun büyüklüğü her ne kadar değişse de, 5p15.3 bölgesindeki bir delesyon özgün ağlamadan, 5p15.2 kritik bölgesindeki delesyon ise diğer özelliklerden sorumludur. Sendromda %80 civarında olan ailesel kökenli delesyonlar de novo'dur.
Tedavi
Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geçici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.
Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.
Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.
Kaynakça
- ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; ve diğerleri. (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (Fransızca). Cilt 257. ss. 3098-102. (PMID) 14095841.
- ^ Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Cali A, et al. Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. Journal of Medical Genetics, 38: 151-158, 2001
- ^ Hall C, Hallett K, Manton D. The association between Cri du chat syndrome and dental anomalies. Journal of Dentistry for Children (Chicago), 81(3):171-177, 2014
- ^ Corcuera-Flores JR, Casttellanos-Cosano L, Torres-Lagares D, et al. A systematic review of the oral and craniofacial manifestations of cri du chat syndrome. Clinical Anatomy, 29(5):555-560, 2016
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- http://www.criduchat.asn.au 21 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- http://www.fivepminus.org 1 Aralık 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- http://www.criduchat.co.uk 22 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- http://criduchat.de 24 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. 21 yaşındaki bir Cri du chat sendromlu
- http://biyolojiegitim.yyu.edu.tr/mk/gh/cd.htm 8 Ağustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kedi miyavlamasi sendromu Kedi cigligi sendromu veya tiptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri du Chat sendromu 5p delesyon sendromu 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir 5 kromozomun bir parcasinin kaybiyla iliskili nadir bulunan bir genetik duzensizliktir Sendromun genetik tanimi 45 X X Y 5p olarak gosterilir Yani kiside 45 kromozomun bulundugunu fakat 5 kromozomun kisa petit kolunun bir kisminin bulunmadigini ifade eder Bu tip kromozom mutasyonlarinda DNA daki bazin ya da bazlarin yok olmasina delesyon adi verilir Delesyondaki buyukluk bebeklerdeki fiziksel ve zihinsel gelisimlerini etkiler Kedi miyavlamasi sendromuKedi miyavlamasi sendromlu 8 aylik A 2 yasinda B 4 yasinda C ve 9 yasindaki D hastalarin yuz ozellikleriUzmanlikMedikal genetik Ilk olarak Jerome Lejeune tarafindan 1963 te tanimlanmistir Durumun etkileri her 20 000 ila 50 000 canli durumda 1 gorulur Rahatsizlik etnik gecmisi olan butun insanlarda ve 3 1 oranla disilerde daha cok gorulur BelirtilerSendrom adini yeni doganin karakteristik aglamasindan alir Bebegin aglayisi yutak ve sinir sistemindeki sorunlarla iliskili olarak yavru kedi miyavlamasi gibidir Bu aglayis sendromu tanimlar Bu bebeklerin 1 3 u 2 yasindan once bu aglayislarini kaybederler Cri du chat sendromunun diger belirtileri ise soyledir Yutma ve emmedeki zorluklar yuzunden beslenme problemleri Dusuk dogum agirligi ve zayif buyume Bazi kavrama heceleme ve motor gerilikler Hiperaktivite saldirganlik huysuzluk nobetleri ve tekrarlamali hareketler gibi davranissal problemler Zamanla degisebilen alisilmamis yuz cehresi Asiri salya Kabizlik Gozler arasi mesafenin genis olmasi hipertelorizm Ense yapisinin kucuk olmasi Yuksek ve dar damak yapisi Parmaklar arasinda kismi perde Ek olarak genel bulgular dusuk dogum agirligi hipotoni mikrosefali gelisme geriligi dolgun yanakli yuvarlak bir yuz epikardiyum katlari dusuk egilimli palpebral catlaklar strabismus duz burun koprusu asagi donuk agiz retrognati mikrognati malokluzyon dis minelerinde defektler dis surmelerinde aksamalar periodontal patolojiler izlenir Dusuk kulaklar kisa parmaklar tekli avuc cizgisi ve kalple ilgili eksiklikler orn ventrikular septal defekt VSD atrial septaldefekt ASD PDA vardir Daha az siklikla gorulen bulgular ise soyledir yarik dudak ve damak timik displazi hazim anomalisi megakolon kasik fitigi kalca cikigi kriptorsizm hipospadias az bulunan bobrek anomalileri orn at nali bobrek renal ektopi hidronefroz besinci parmakta klinodaktili ikinci ve ucuncu parmaklarda sindaktili ve asiri esneyebilen ek yerleri Ileri cocukluk caglari ve ergenlikte zeka geriligi mikrosefali yuz simasinin kabalasmasi cikintilar derine yerlesik gozler dusuk burun kemeri ust dislerin sorunlu kapanisi ve belkemiginde normal disi yan kivrim gibi bulgular da gorulebilir Hasta disi bireyler ergenlige ulastiklarinda mensturasyonla birlikte ikincil esey ozellikleri gelistirirler Genital bolge genellikle cift uzantili rahim seklindeki bir rapor haricinde normaldir Erkeklerde testisler genellikle kucuktur fakat spermatogenezin normal oldugu dusunumektedir Cri du chat den etkilenmis insanlar dogurgandir ve ureyebilirler GenetigiCri du chat sendromu 5 kromozomun kisa kolunun kismi bir delesyonu ile iliskilidir Vakalarin 80 i ara sira meydana gelen delesyonlarla iliskiliyken 10 15 i genomun trizomik bir parcasinca eslik edilen 5p bulundugu ailesel duzenli bir translokasyonun duzensiz ayrilmasiyla iliskilidir Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kisim fazlaligi nedeniyle 5p monozomisiyle sinirlananlardan daha belirgin olarak fark edilebilir Cogu vaka 5p bolgesinin 30 60 ucsal delesyonlarini kapsar 10 dan daha azi diger nadir bulunan sitogenetik sapkinliklarla orn interstitial delesyonlar ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar ile iliskilidir Bu durumlarda silinen 5 kromozomun kaynagi 80 ailesel kokenlidir Kayiplarin cogu kromozomun 5p15 2 cri du chat kritik bolgesinde gerceklesip kedi miyavlamasi haricindeki ozelliklerden sorumluyken 5p15 3 kedi benzeri kritik bolgesinde gerceklesen delesyon tipik aglamadan sorumldur Bu sonuclar bu hastaligin etiyolojisinde bitisik olmayan iki bolgenin rol oynadigini ileri surmektedir Kritik bolgede haritalanmis SEMA5A ve delta catenin CTNND2 olarak isimlendiirlmis iki genin Cri du Chat sendromlu hastalarin beyinsel gelisimiyle muhtemelen iliskilidir Ayrica hTERT geninin bulundugu 5p15 33 bolgesi bu sendromun fenotipini degistirmeye katkida bulunmakta gibi gorunmektedir Delesyonun buyuklugu her ne kadar degisse de 5p15 3 bolgesindeki bir delesyon ozgun aglamadan 5p15 2 kritik bolgesindeki delesyon ise diger ozelliklerden sorumludur Sendromda 80 civarinda olan ailesel kokenli delesyonlar de novo dur TedaviMevcut tedavi yontemi yoktur Sendromun neden oldugu saglik problemleri emme ve yutmada zorlanma mide sorunlari kabizlik sasilik bobrek ve kalp sorunlari solunumun ge cici olarak durmasi zayif kas yapisi vs semptomatik yollarla tedavi edilebilir Ayrica cocuklara erken donemlerde konusma ve davranis terapileri uygulanmalidir Sendromu tasiyan cocuklarin bircogu egitilebilir kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelisim gosterebilir Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danisma almasi ve cocuga uygun egitim planinin yapilmasi aileye ve cocuga daha kaliteli bir yasami sunar Kaynakca Lejeune J Lafourcade J Berger R ve digerleri 1963 3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5 C R Hebd Seances Acad Sci Fransizca Cilt 257 ss 3098 102 PMID 14095841 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Cerruti Mainardi P Perfumo C Cali A et al Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion genotype phenotype correlation Journal of Medical Genetics 38 151 158 2001 Hall C Hallett K Manton D The association between Cri du chat syndrome and dental anomalies Journal of Dentistry for Children Chicago 81 3 171 177 2014 Corcuera Flores JR Casttellanos Cosano L Torres Lagares D et al A systematic review of the oral and craniofacial manifestations of cri du chat syndrome Clinical Anatomy 29 5 555 560 2016Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkeziDis baglantilarhttp www criduchat asn au 21 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi http www fivepminus org 1 Aralik 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi http www criduchat co uk 22 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi http criduchat de 24 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi 21 yasindaki bir Cri du chat sendromlu http biyolojiegitim yyu edu tr mk gh cd htm 8 Agustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 758 31OMIM 123450MeSH D003410Dis kaynaklarMedlinePlus 001593eMedicine ped 504Patient UK Kedi miyavlamasi sendromu