Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası biçimsiz ve büyüktür. Suturaların kapanmasında sorunlar vardır. Dolikosefali ve artkafa (oksipital) kemik orta bölümün yumuşak olduğu (batrosefali; bathrocephaly) saptanır. Sella turcica atnalı biçimindedir. Kafa kubbesi kemikleri kalındır. Boyun kısadır. Frontal sinüs gelişmemiştir. Garip bir yüz yapısı vardır. Saç kılları kalın ve düzdür, saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalın ve birleşiktir. Kirpikler uzundur. Gözler aşağı çekiktir; ve görme kusurları olabilir. Kulak kepçeleri iridir ve işitme sorunları vardır. Burun yayvan, uzundur. Her iki çene de gereğinden küçüktür (mikrognati). Periodontal patolojiler ve bunlara bağlı diş kayıpları vardır. Sürekli dişlerin bir bölümü gömüktür; bu nedenle maloklüzyon ortaya çıkar. Yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler görülür. ya da böbreklerde korteks kistleri bulunabilir. Erkeklerde genital organ malformasyonları vardır. Hipertrikoz belirgindir; tırnaklar kısa ve biçimsizdir.
Osteoporoz ve patolojik kırıklar yaygındır. Çok sayıdaki vertebra anomalileri ve kompresyon kırıkları nedeniyle kifoz ve skolyoz oluşur. Eklemler gevşektir; diz eklemindeki malformasyon (genu valgum) nedeniyle yürürken dizler birbirine çarpar. Fibula uzun ve biçimsizdir. Radius başı çıkığı saptanır. El ve ayak parmakları kısadır ve uçları erimiş gibidir (akroosteolizis).
Kaynakça
- ^ a b Isidor B, Lindenbaum P, Pichon O, et al. Truncating mutations in the last exon of NOTCH2cause a rare skeletal disorder with osteoporosis. Nature Genetics, 43: 306-308, 2011
- ^ a b Simpson MA, Irving MD, Asılmaz E, et al. Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severeand progressive bone loss. Nature Genetics, 43: 303-305, 2011
- ^ Majewski J, Schwartzentruber JA, Caqueret A, et al. Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome. Human Mutation, 32(10):1114-1117, 2011
- ^ a b c Allen CM, Claman L, Feldman R. The acro-osteolysis (Hajdu-Cheney) syndrome. Review of the literature and report of a case. Journal of Periodontology, 55(4):224-229, 1984
- ^ a b c Brennan AM, Pauli RM. Hajdu-Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems. American Journal of Medical Genetics, 100(4):292-310, 2001
- ^ a b c Palav S, Vernekar J, Pereira S, Desai A. Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature. Journal of Radiology Case Reports, 8(9):1-8, 2014
- ^ a b c Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, et al. Hajdu Cheney Syndrome. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR, 10(2):OD07-OD09, 2016
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ a b Gray MJ, Kim CA, Bertola DR, et al. Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics, 20: 122-124, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Hajdu Cheney sendromu arthrodentoosteodysplasia iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Hajdu Cheney sendromu Parmak kemiklerinin uclarinda erimeler ve Oksipital kemik bulgulari Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Kafatasi bicimsiz ve buyuktur Suturalarin kapanmasinda sorunlar vardir Dolikosefali ve artkafa oksipital kemik orta bolumun yumusak oldugu batrosefali bathrocephaly saptanir Sella turcica atnali bicimindedir Kafa kubbesi kemikleri kalindir Boyun kisadir Frontal sinus gelismemistir Garip bir yuz yapisi vardir Sac killari kalin ve duzdur sac cizgisi alin ortalarina dek inebilir Hipertelorizm saptanir Kaslar kalin ve birlesiktir Kirpikler uzundur Gozler asagi cekiktir ve gorme kusurlari olabilir Kulak kepceleri iridir ve isitme sorunlari vardir Burun yayvan uzundur Her iki cene de gereginden kucuktur mikrognati Periodontal patolojiler ve bunlara bagli dis kayiplari vardir Surekli dislerin bir bolumu gomuktur bu nedenle malokluzyon ortaya cikar Yarik damak ve yarik kucukdil uvula bifida saptanir Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler gorulur ya da bobreklerde korteks kistleri bulunabilir Erkeklerde genital organ malformasyonlari vardir Hipertrikoz belirgindir tirnaklar kisa ve bicimsizdir Osteoporoz ve patolojik kiriklar yaygindir Cok sayidaki vertebra anomalileri ve kompresyon kiriklari nedeniyle kifoz ve skolyoz olusur Eklemler gevsektir diz eklemindeki malformasyon genu valgum nedeniyle yururken dizler birbirine carpar Fibula uzun ve bicimsizdir Radius basi cikigi saptanir El ve ayak parmaklari kisadir ve uclari erimis gibidir akroosteolizis Kaynakca a b Isidor B Lindenbaum P Pichon O et al Truncating mutations in the last exon of NOTCH2cause a rare skeletal disorder with osteoporosis Nature Genetics 43 306 308 2011 a b Simpson MA Irving MD Asilmaz E et al Mutations in NOTCH2 cause Hajdu Cheney syndrome a disorder of severeand progressive bone loss Nature Genetics 43 303 305 2011 Majewski J Schwartzentruber JA Caqueret A et al Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu Cheney syndrome Human Mutation 32 10 1114 1117 2011 a b c Allen CM Claman L Feldman R The acro osteolysis Hajdu Cheney syndrome Review of the literature and report of a case Journal of Periodontology 55 4 224 229 1984 a b c Brennan AM Pauli RM Hajdu Cheney syndrome evolution of phenotype and clinical problems American Journal of Medical Genetics 100 4 292 310 2001 a b c Palav S Vernekar J Pereira S Desai A Hajdu Cheney Syndrome A case report with review of literature Journal of Radiology Case Reports 8 9 1 8 2014 a b c Samuel SS Shetty S Arunachal G et al Hajdu Cheney Syndrome Journal of Clinical and Diagnostic Research JCDR 10 2 OD07 OD09 2016 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 a b Gray MJ Kim CA Bertola DR et al Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu Cheney syndrome European Journal of Human Genetics 20 122 124 2012