Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır.Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.
Kraniyofasiyal malformasyonların çokça saptandığı sendromların sınıflandırılmasında -klinik ve patolojide olduğu gibi- çok sayıda seçenek vardır: Anatomik yerleşimlerine (kraniyofasiyal sendromlar, solunum sistemi sendromları, vd), etyolojisine (kromozom kökenli, çevresel nedenlere bağlı, kalıtsal, çok faktörlü, vb), morfolojik niteliğine (malformasyon, deformasyon, displazi, hipoplazi,vb) ya da klinik genetik niteliklerine (izole defekt, gen mutasyonu, kromozom anomalisi, vb) göre. Sendromların önemli bir bölümünde, konjenital çene, yüz, diş, omurga, kalça, toraks, ekstremite, el-ayak ve iskelet kası malformasyonları ile santral sinir sisteminin malformasyonları, konjenital kalp defektleri, ürogenital sistem anomalileri ve nöropsikiyatrik bulgular saptanır; hastaların bir bölümünün yaşama yetisi yoktur.
Kraniyofasiyal malformasyonların ya da kraniyofasiyal anomalilerin, anatomik yerleşimlerine göre yapılan sınıflandırmalarında, kranyum anomalileri, kraniyofasiyal anomaliler ve maksillofasiyal anomaliler gibi çeşitli bakış açılarına rastlanır. Embriyolojik kökenlerine göre ise; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. faringeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur. Kraniyofasiyal anomalilerin ve maksillofasiyal anomalilerin büyük bölümü 1. ve 2. brankiyal yarık kökenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden oluşur. Bu gruptaki sendromların büyük bölümü kalıtsaldır.
Çoğu sendromda yaşanan gruplaştırma ya da sınıflandırma çabalarındaki karmaşıklık ve iç içe geçişler kraniyofasiyal malformasyon içeren sendromlar için de geçerlidir. Bu karmaşanın, gen mutasyonlarının niteliği açısından, 2 önemli nedeni vardır:
(1) Bir gendeki farklı mutasyonların farklı sendromlara neden olması;
(2) Farklı genlerdeki mutasyonların aynı sendroma neden olması.
Her yıl onlarcası bildirilen yeni sendromların genetik ayrıntıları incelendiğinde, çoğunda ya önceden bilinen bir sendromun fenotipi ya da bilinen ancak önceki olgularda tanımlanmamış bir bulgunun eklenmiş olduğu görülür. Kafatasının ve bileşenlerinin malformasyonları içinde yer alan ağız, çene, diş, dil, göz ve kulak anomalileri birçok sendromda rastlanılabilen bulgulardandır; bu bulgulardan oluşan kümeye “maksillofasiyal sendromlar 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .” nitelemesi yapılır. Kraniyofasiyal malformasyon içeren 250’nin üzerinde sendrom vardır; bunların önemli bir bölümünü maksillofasiyal sendromlar oluşturur. Mikrosefali, hipertelorizm, yarık dudak ve yarık damak gibi bulgular kraniyofasiyal ve maksillofasiyal olgularda çok sık saptanan malformasyonlardır; tek başlarına ya da sendroma-özgü bir bulgu olarak saptanırlar. Bunlar arasında önemli bir tablo oluşturan 1. ve 2. faringeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlara “craniofacial microsomia” olgularında sıklıklar rastlanmaktadır.
Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya çıkışında, genetik nedenlerin yanı sıra gebe anneleri etkileyen çevresel faktörler (teratojenler) de sorumlu tutulmaktadır: madde bağımlılıkları (alkol, tütün, vb), ilaçlar, radyasyon, endokrin sistem patolojileri başlıcalarıdır.
Terminoloji
Deformasyon, Malformasyon, Agenez, Hipoplazi, Displazi, Hipertrofi terimleri, patolojide ve konjenital malformasyonlarla ilgili çalışmaların çok büyük bir bölümünde kullanılanır:
Deformasyon (deformation): Gebeliğin son trimesterindefetüsü etkileyen aşırı basınç ya da baskı nedeniyle, dokularda/organlarda oluşan biçim bozukluğudur. Doğumsal (konjenital) bir bozukluktur, ancak çoğu kısa bir süre içinde düzelir. Düzelemeyen deformasyonlarda tedavi uygulanır.
Malformasyon (malformation): Bir doku ya da organını oluşumundaki bozukluktur. Çok büyük bölümü kromozom anomalisi, gen defekti ya da teratojen bir etki (kimyasal madde, radyasyon, vd) nedeniyle ortaya çıkar. Olguların bir bölümünde bu faktörlerin ikisi ya da tümü birlikte etkilidir. Nedeni bilinmeyen (idiopatik) olguların sayısı azdır. Ailelere uygulanan taramalar, genetik kökenin saptanmasına büyük katkı sağlar.
Agenez ya da aplazi (agenesis; aplasia): Bir dokunun/organın konjenital eksikliğidir. Organ ya da doku hiç oluşmamıştır, taslağı bile yoktur; örneğin, renal aplazisi olan insanlarda tek böbrek vardır.
Hipoplazi (hypoplasia): Bir dokunun ya da organın doğumsal küçüklüğüdür (örnek: mikrognati). Atrofi ise, doğumda ve yaşamın belli bir süresinde normal olan bir dokunun ya da organın sonradan küçülmesidir. Bazı yazarlar, sendromlardaki konjenital organ/doku küçüklüğünü atrofi olarak nitelendirme yanlışını yapmaktadırlar.
Hipertrofi (hypertrophia): Bir dokunun ya da organın normalden büyük olmasıdır. Çoğu kez edinseldir; ancak, bazı sendromlarda konjenital hipertrofilere rastlanmaktadır (örnek: Konjenital hemihipertrofi).
Displazi (dysplasia): Bir dokunun/organın yapısındaki konjenital bozukluktur. Organ ya da doku gelişimini tamamlayamamıştır, biçimi bozuktur. Maksillofasiyal displaziler, klinik ve/veya radyolojik incelemelerle tanımlanabilmektedir (örnek; ). İç organlardaki displaziler klinik ve radyolojik incelemelerde görülemeyebilir, doku örneklerinin mikroskopik incelemesiyle tanımlanır (örnek: renal displazi).
Kraniyometrik terimler:
Brakisefali: Kraniyometrik ölçümlerde, ön-arka boyut kısa, sağ-sol boyut uzun olan kafatası yapısıdır. Koronal suturaların erken kapanmasına bağlıdır; kafatasının ön-arka boyuttaki gelişimi aksamıştır; alın düz, artkafa kemiği bölgesi düzdür. Brakisefalinin aşırı olduğu çok sayıda sendrom vardır.
AnensefaliDolikosefali: Kraniyometrik ölçümlerde, ön-arka boyut uzun, sağ-sol boyutu kısa olan kafatası yapısıdır. Dolikosefalinin aşırı olduğu çok sayıda sendrom vardır.
Mezosefali: Kraniyometrik ölçümlerde, dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini taşımayan (ikisi arasında kalan) kafatası yapısıdır.
Kraniyofasiyal malformasyonlar
Kraniyofasiyal malformasyonların başlıcaları aşağıdaki listede sıralanmıştır. Ayrıntılar, ilgili bölümde verilmektedir.
Yonca yaprağı kafatası (Kleeblattschädel): Kafatası üç lobludur. Bu anomalide temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturaların değişen oranlarda katkıları vardır; en az 3 eklemin erken kapanmasının sonucudur (pansinostoz). Hidrosefali, yüz orta bölüm hipoplazisi ve eksorbitizm saptanır.
Batrosefali (bathrocephaly): Artkafa (oksipital) kemiğin orta bölümündeki suturanın (mendosal sutura) geç kapanması ya da kapanamaması nedeniyle ortaya çıkan kafatası malformasyondur.Turrisefali
Turrisefali ya da Oksisefali (oxycephaly, turricephaly): Kaşları birleştiren çizgi ile kafatası tepe noktası (vertex) arasındaki bölgenin orta çizgi üzerindeki boyutunun gereğinden fazla olması ve verteksin sivrileşmiş gibi görülmesidir. Çoğu olguda, koronal suturaların erken kapandığı saptanır. Turribrakisefali'de yüz kısa-geniş-yayvandır (brakisefal), ancak alın geniş ve açıktır.
Tarihçe
Sendromların çoğu, o sendromu ilk kez tanımlayan araştırmacı(lar) adlarıyla etiketlenir (Treacher Collins sendromu, gibi). Bir grup sendrom ise, tabloyu niteleyen sözcüklerden oluşan bir başlık altında toplanır (ektodermal displazi gibi). Anatomik yerleşim bulgularına göre yapılan sınıflandırmalar, klinik çalışmalarında daha kullanışlı olmaktadır (nörolojik sendromlar, maksillofasiyal sendromlar 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . gibi).
Günümüzde, kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların doyurucu bir sınıflandırması yoktur. Aşağıdaki satırlarda kronolojik sırayla verilen sınıflandırmaların çoğundaki aşamalar embriyoloji bilim dalındaki gelişmelere koşut olarak ortaya çıkmıştır. Genetik ve embriyoloji bilim dallarının göstereceği gelişmeler ve işbirliği, daha anlaşılır bir sınıflandırmaya ışık tutacaktır.
Morian sınıflandırması (1886) kraniyofasiyal malformasyonların önemli bir türü olan orofasiyal (çene-yüz) yarıkları için yapılmıştır.
Yıllar sonra, American Association of Cleft Palate Rehabilitation örgütünün önerdiği Harkins sınıflandırması(1962) gündeme gelmiştir. Bu sınıflandırmada, çene yarıkları 4 ana grupta toplanır: (1) mandibula gövde yarıkları, (2) nazo-oküler yarıklar, (3) oro-oküler yarıklar, (4) ağız-kulak (oro-aural yarıklar). Söz konusu sınıflandırma uzun süre geliştirilerek kullanılmıştır.
Gorlin ve Pindborg (1964), Gorlin ve Pindborg, oral patolojinin çağdaş düzeye ulaşmasında önemli katkıları olan bilim insanlarıdır. Araştırmacılar, tüm maksillofasiyal sendromları içeren bir sınıflandırma önermişlerdir.
Karfik (1966), özellikle yarıklar üzerinden hareketle yeni ve ayrıtıntılı bir sınıflandırma önermiştir.
Lund sınıflandırması(1966), baş-boyun malformasyonlarını 2 ana grupta toplar: Kafatası boşluğu-yüz bölgesi (kraniyofasiyal bölge) ve yüz-çene bölgesi (maksillofasiyal bölge). Bilinen sendromlar ilke olarak, günümüzde de çokça kullanılan bu iki anatomik düzen içerisinde gruplandırılmıştır.
DeMeyer, 1967-1975 yılları arasında yaptığı çalışmalarda, yarıklar, kafatası-beyin ve yüz bulgularını içeren sendromlar üzerine yoğunlaşmıştır.
Tessier (1976), özellikle çene-yüz yarıklarıyla ilgili ayrıntılı bir sınıflandırma önermiş ve bulgularını maksillofasiyal sendromlar içerisinde göstermeye çabalamıştır. Tessier, sınıflandırmasını anatomik bölgeler göre düzenlerken ayrıntılı çizimlerle örnekler de vermiştir.
1983 yılında önerilen van der Meulen sınıflandırması ise, anatomik bölgelerin öncelendiği, Avrupalı plastik cerrahi uzmanlarınca benimsenen bir sınıflandırmadır.
Kaynakça
^abcdeDufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
^Gorlin RJ. Classification of craniofacial syndromes. In: Symposium on the diagnosis and treatment of craniofacial anomalies. (Converse JM, McCarthy JG, Wood-Smith D, editors). The CV Mosby Co, St. Louis, 1979
^abcStricker M, Van der Meulen JC, Raphael B, Mazzola R. Craniofacial Malformations. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1990
^abCohen MM Jr, Sven Kreiborg S. Perspectives on craniofacial syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 56(6):315-320, 1998
^abcGorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
^abJudith E. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, et al. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. American Journal of Medical Genetics, 149A(1): 6-28, 2009
^Luijsterburg AJM. Hands and Heads: Recording and classification of congenital anomalies of the upper limb and common oral clefts. Thesis. Department of Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus University, Rotterdam, 2013
^abCohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
^abcMooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002
^Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000
^abDeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
^Klein D. Genetic factors and classifications of craniofacial anomalies derived from a pertubation of the first branchial arch. In: Craniofacial anomalies: pathogenesis and repair (Longacre JJ, editor). JB Lippincott, Philadelphia, 1968
^Gallagher ER, Evans KN, Hing AV, Cunningham ML. Bathrocephaly: A head shape associated with a persistent mendosal suture.Cleft Palate-Craniofacial Journal, 50(1):104-108, 2013
^Harkins CS, Berlin A, Harding RL, et al. A classification of cleft lip and cleft palate. Plastic& Reconstrictive Surgery, 29:31-39, 1962
^Boo-Chair K. The oblique facial cleft: a report of two cases and a review of 41 cases. British Journal of Plastic Surgery, 23:352-359, 1970
^Gorlin RJ, Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck. McGraw-Hill, New York, 1964
^Karfik V. Proposed classification of rare congenital cleft malformation in the face. Acta Chirurgiae Plasticae, 8:163-168, 1966
^Lund OE. Combination of ocular and cranial malformations with craniofacial dysplasia. Ophthalmologica, 152:13-36, 1966
^DeMeyer W. Median facial malformations and their implications for brain malformations. Birth Defects, 11:155-181, 1975
^Tessier P. Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts. Journal of Maxillofacial Surgery, 4:69-92, 1976
Konuyla ilgili yayınlar
Preis S, Raymaekers-Buntinx I, Majewski F. Acrofacial dysostosis of unknown type: nosology of the acrofacial dysostoses. American Journal of Medical Genetics, 56(2):155-160, 1995
Heliövaara A, Ranta R, Rautio J. Dental abnormalities in permanent dentition in children with submucous cleft palate, Acta Odontologica Scandinavica, 62(3):129-131, 2004
Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853-1859, 2009
Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003-2013, 2009
Hall BD, Graham JM Jr, Cassidy SB, Opitz JM. Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region. American Journal of Medical Genetics A, 149A:29-39, 2009
Trainor PA, Andrews BT. Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(4):283-294, 2013
Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136-143, 2015
Stevenson RE, Hall JG.(eds). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
Ahmed MK, Ye X, Taub PJ. Review of the genetic basis of jaw malformations. Journal of Pediatric Genetics, 5(4):209-219, 2016
Wang JC, Nagy L, Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plastic Surgery Clinics of North America, 24(4):531-543, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler bas boyun ve yuz bolgesinin olusma ve gelisme asamalarindaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya cikan yapisal ve islevsel bozukluklardir Genetik bilimindeki onemli ataklar tum kalitsal hastaliklarda oldugu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tani ve tedavi konusunda onemli gelismelere yol acmistir Ancak ender gorulen sendromlarin ve fenotiplerinin coklugu kimi sendromlarin birbirleriyle cakismalari uzmanlarin cabalarini guclestirmektedir Kraniyofasiyal malformasyonlarin cokca saptandigi sendromlarin siniflandirilmasinda klinik ve patolojide oldugu gibi cok sayida secenek vardir Anatomik yerlesimlerine kraniyofasiyal sendromlar solunum sistemi sendromlari vd etyolojisine kromozom kokenli cevresel nedenlere bagli kalitsal cok faktorlu vb morfolojik niteligine malformasyon deformasyon displazi hipoplazi vb ya da klinik genetik niteliklerine izole defekt gen mutasyonu kromozom anomalisi vb gore Sendromlarin onemli bir bolumunde konjenital cene yuz dis omurga kalca toraks ekstremite el ayak ve iskelet kasi malformasyonlari ile santral sinir sisteminin malformasyonlari konjenital kalp defektleri urogenital sistem anomalileri ve noropsikiyatrik bulgular saptanir hastalarin bir bolumunun yasama yetisi yoktur Kraniyofasiyal malformasyonlarin ya da kraniyofasiyal anomalilerin anatomik yerlesimlerine gore yapilan siniflandirmalarinda kranyum anomalileri kraniyofasiyal anomaliler ve maksillofasiyal anomaliler gibi cesitli bakis acilarina rastlanir Embriyolojik kokenlerine gore ise noral tup kokenli anomaliler 1 ve 2 faringeal ark brankial yarik kokenli malformasyonlar ektodermal displaziler soz konusudur Kraniyofasiyal anomalilerin ve maksillofasiyal anomalilerin buyuk bolumu 1 ve 2 brankiyal yarik kokenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden olusur Bu gruptaki sendromlarin buyuk bolumu kalitsaldir Cogu sendromda yasanan gruplastirma ya da siniflandirma cabalarindaki karmasiklik ve ic ice gecisler kraniyofasiyal malformasyon iceren sendromlar icin de gecerlidir Bu karmasanin gen mutasyonlarinin niteligi acisindan 2 onemli nedeni vardir 1 Bir gendeki farkli mutasyonlarin farkli sendromlara neden olmasi 2 Farkli genlerdeki mutasyonlarin ayni sendroma neden olmasi Her yil onlarcasi bildirilen yeni sendromlarin genetik ayrintilari incelendiginde cogunda ya onceden bilinen bir sendromun fenotipi ya da bilinen ancak onceki olgularda tanimlanmamis bir bulgunun eklenmis oldugu gorulur Kafatasinin ve bilesenlerinin malformasyonlari icinde yer alan agiz cene dis dil goz ve kulak anomalileri bircok sendromda rastlanilabilen bulgulardandir bu bulgulardan olusan kumeye maksillofasiyal sendromlar 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde nitelemesi yapilir Kraniyofasiyal malformasyon iceren 250 nin uzerinde sendrom vardir bunlarin onemli bir bolumunu maksillofasiyal sendromlar olusturur Mikrosefali hipertelorizm yarik dudak ve yarik damak gibi bulgular kraniyofasiyal ve maksillofasiyal olgularda cok sik saptanan malformasyonlardir tek baslarina ya da sendroma ozgu bir bulgu olarak saptanirlar Bunlar arasinda onemli bir tablo olusturan 1 ve 2 faringeal ark brankial yarik kokenli malformasyonlara craniofacial microsomia olgularinda sikliklar rastlanmaktadir Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya cikisinda genetik nedenlerin yani sira gebe anneleri etkileyen cevresel faktorler teratojenler de sorumlu tutulmaktadir madde bagimliliklari alkol tutun vb ilaclar radyasyon endokrin sistem patolojileri baslicalaridir Terminoloji Deformasyon Malformasyon Agenez Hipoplazi Displazi Hipertrofi terimleri patolojide ve konjenital malformasyonlarla ilgili calismalarin cok buyuk bir bolumunde kullanilanir Deformasyon deformation Gebeligin son trimesterinde fetusu etkileyen asiri basinc ya da baski nedeniyle dokularda organlarda olusan bicim bozuklugudur Dogumsal konjenital bir bozukluktur ancak cogu kisa bir sure icinde duzelir Duzelemeyen deformasyonlarda tedavi uygulanir Malformasyon malformation Bir doku ya da organini olusumundaki bozukluktur Cok buyuk bolumu kromozom anomalisi gen defekti ya da teratojen bir etki kimyasal madde radyasyon vd nedeniyle ortaya cikar Olgularin bir bolumunde bu faktorlerin ikisi ya da tumu birlikte etkilidir Nedeni bilinmeyen idiopatik olgularin sayisi azdir Ailelere uygulanan taramalar genetik kokenin saptanmasina buyuk katki saglar Agenez ya da aplazi agenesis aplasia Bir dokunun organin konjenital eksikligidir Organ ya da doku hic olusmamistir taslagi bile yoktur ornegin renal aplazisi olan insanlarda tek bobrek vardir Hipoplazi hypoplasia Bir dokunun ya da organin dogumsal kucuklugudur ornek mikrognati Atrofi ise dogumda ve yasamin belli bir suresinde normal olan bir dokunun ya da organin sonradan kuculmesidir Bazi yazarlar sendromlardaki konjenital organ doku kucuklugunu atrofi olarak nitelendirme yanlisini yapmaktadirlar Hipertrofi hypertrophia Bir dokunun ya da organin normalden buyuk olmasidir Cogu kez edinseldir ancak bazi sendromlarda konjenital hipertrofilere rastlanmaktadir ornek Konjenital hemihipertrofi Displazi dysplasia Bir dokunun organin yapisindaki konjenital bozukluktur Organ ya da doku gelisimini tamamlayamamistir bicimi bozuktur Maksillofasiyal displaziler klinik ve veya radyolojik incelemelerle tanimlanabilmektedir ornek Ic organlardaki displaziler klinik ve radyolojik incelemelerde gorulemeyebilir doku orneklerinin mikroskopik incelemesiyle tanimlanir ornek renal displazi Kraniyometrik terimler Brakisefali Kraniyometrik olcumlerde on arka boyut kisa sag sol boyut uzun olan kafatasi yapisidir Koronal suturalarin erken kapanmasina baglidir kafatasinin on arka boyuttaki gelisimi aksamistir alin duz artkafa kemigi bolgesi duzdur Brakisefalinin asiri oldugu cok sayida sendrom vardir AnensefaliDolikosefali Kraniyometrik olcumlerde on arka boyut uzun sag sol boyutu kisa olan kafatasi yapisidir Dolikosefalinin asiri oldugu cok sayida sendrom vardir Mezosefali Kraniyometrik olcumlerde dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini tasimayan ikisi arasinda kalan kafatasi yapisidir Kraniyofasiyal malformasyonlar Kraniyofasiyal malformasyonlarin baslicalari asagidaki listede siralanmistir Ayrintilar ilgili bolumde verilmektedir Anensefali anencephaly Ensefalosel encephalocele cranium bifidum cranial meningocele Agnati Otosefali Holoprosensefali holoprosencephaly arhinencephaly Agnati Otosefali Kompleksi agnathia otocephaly complex Lissensefali lissencephaly engebesiz beyin Trigonosefali trigonocephaly Plagiosefali plagiocephaly Yonca yapragi kafatasi Kleeblattschadel Kafatasi uc lobludur Bu anomalide temporoparietal koronal lambdoidal ve metopik suturalarin degisen oranlarda katkilari vardir en az 3 eklemin erken kapanmasinin sonucudur pansinostoz Hidrosefali yuz orta bolum hipoplazisi ve eksorbitizm saptanir Batrosefali bathrocephaly Artkafa oksipital kemigin orta bolumundeki suturanin mendosal sutura gec kapanmasi ya da kapanamamasi nedeniyle ortaya cikan kafatasi malformasyondur Turrisefali Kraniyosinostoz craniosynostosis Sebosefali Makrosefali Mikrosefali Kraniyofasiyal yariklar kafa yuz cene yariklari Turrisefali ya da Oksisefali oxycephaly turricephaly Kaslari birlestiren cizgi ile kafatasi tepe noktasi vertex arasindaki bolgenin orta cizgi uzerindeki boyutunun gereginden fazla olmasi ve verteksin sivrilesmis gibi gorulmesidir Cogu olguda koronal suturalarin erken kapandigi saptanir Turribrakisefali de yuz kisa genis yayvandir brakisefal ancak alin genis ve aciktir Tarihce Sendromlarin cogu o sendromu ilk kez tanimlayan arastirmaci lar adlariyla etiketlenir Treacher Collins sendromu gibi Bir grup sendrom ise tabloyu niteleyen sozcuklerden olusan bir baslik altinda toplanir ektodermal displazi gibi Anatomik yerlesim bulgularina gore yapilan siniflandirmalar klinik calismalarinda daha kullanisli olmaktadir norolojik sendromlar maksillofasiyal sendromlar 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde gibi Gunumuzde kraniyofasiyal malformasyonlarin ve maksillofasiyal sendromlarin doyurucu bir siniflandirmasi yoktur Asagidaki satirlarda kronolojik sirayla verilen siniflandirmalarin cogundaki asamalar embriyoloji bilim dalindaki gelismelere kosut olarak ortaya cikmistir Genetik ve embriyoloji bilim dallarinin gosterecegi gelismeler ve isbirligi daha anlasilir bir siniflandirmaya isik tutacaktir Morian siniflandirmasi 1886 kraniyofasiyal malformasyonlarin onemli bir turu olan orofasiyal cene yuz yariklari icin yapilmistir Yillar sonra American Association of Cleft Palate Rehabilitation orgutunun onerdigi Harkins siniflandirmasi 1962 gundeme gelmistir Bu siniflandirmada cene yariklari 4 ana grupta toplanir 1 mandibula govde yariklari 2 nazo okuler yariklar 3 oro okuler yariklar 4 agiz kulak oro aural yariklar Soz konusu siniflandirma uzun sure gelistirilerek kullanilmistir Gorlin ve Pindborg 1964 Gorlin ve Pindborg oral patolojinin cagdas duzeye ulasmasinda onemli katkilari olan bilim insanlaridir Arastirmacilar tum maksillofasiyal sendromlari iceren bir siniflandirma onermislerdir Karfik 1966 ozellikle yariklar uzerinden hareketle yeni ve ayritintili bir siniflandirma onermistir Lund siniflandirmasi 1966 bas boyun malformasyonlarini 2 ana grupta toplar Kafatasi boslugu yuz bolgesi kraniyofasiyal bolge ve yuz cene bolgesi maksillofasiyal bolge Bilinen sendromlar ilke olarak gunumuzde de cokca kullanilan bu iki anatomik duzen icerisinde gruplandirilmistir DeMeyer 1967 1975 yillari arasinda yaptigi calismalarda yariklar kafatasi beyin ve yuz bulgularini iceren sendromlar uzerine yogunlasmistir Tessier 1976 ozellikle cene yuz yariklariyla ilgili ayrintili bir siniflandirma onermis ve bulgularini maksillofasiyal sendromlar icerisinde gostermeye cabalamistir Tessier siniflandirmasini anatomik bolgeler gore duzenlerken ayrintili cizimlerle ornekler de vermistir 1983 yilinda onerilen van der Meulen siniflandirmasi ise anatomik bolgelerin oncelendigi Avrupali plastik cerrahi uzmanlarinca benimsenen bir siniflandirmadir Kaynakca a b c d e Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012 Gorlin RJ Classification of craniofacial syndromes In Symposium on the diagnosis and treatment of craniofacial anomalies Converse JM McCarthy JG Wood Smith D editors The CV Mosby Co St Louis 1979 a b c Stricker M Van der Meulen JC Raphael B Mazzola R Craniofacial Malformations Churchill Livingstone Edinburgh 1990 a b Cohen MM Jr Sven Kreiborg S Perspectives on craniofacial syndromes Acta Odontologica Scandinavica 56 6 315 320 1998 a b c Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b Judith E Allanson JE Cunniff C Hoyme HE et al Elements of Morphology Standard Terminology for the Head and Face American Journal of Medical Genetics 149A 1 6 28 2009 Luijsterburg AJM Hands and Heads Recording and classification of congenital anomalies of the upper limb and common oral clefts Thesis Department of Plastic Reconstructive and Hand Surgery Erasmus University Rotterdam 2013 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b c Mooney MP Siegel MI Understanding Craniofacial Anomalies The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting Wiley Liss New York 2002 Cohen MM Jr MacLean RE Craniosynostosis Diagosis Evaluation and Management Oxford University Press NY 2000 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Klein D Genetic factors and classifications of craniofacial anomalies derived from a pertubation of the first branchial arch In Craniofacial anomalies pathogenesis and repair Longacre JJ editor JB Lippincott Philadelphia 1968 Gallagher ER Evans KN Hing AV Cunningham ML Bathrocephaly A head shape associated with a persistent mendosal suture Cleft Palate Craniofacial Journal 50 1 104 108 2013 Harkins CS Berlin A Harding RL et al A classification of cleft lip and cleft palate Plastic amp Reconstrictive Surgery 29 31 39 1962 Boo Chair K The oblique facial cleft a report of two cases and a review of 41 cases British Journal of Plastic Surgery 23 352 359 1970 Gorlin RJ Pindborg JJ Syndromes of the head and neck McGraw Hill New York 1964 Karfik V Proposed classification of rare congenital cleft malformation in the face Acta Chirurgiae Plasticae 8 163 168 1966 Lund OE Combination of ocular and cranial malformations with craniofacial dysplasia Ophthalmologica 152 13 36 1966 DeMeyer W Median facial malformations and their implications for brain malformations Birth Defects 11 155 181 1975 Tessier P Anatomical classification of facial craniofacial and laterofacial clefts Journal of Maxillofacial Surgery 4 69 92 1976 Konuyla ilgili yayinlar Preis S Raymaekers Buntinx I Majewski F Acrofacial dysostosis of unknown type nosology of the acrofacial dysostoses American Journal of Medical Genetics 56 2 155 160 1995 Heliovaara A Ranta R Rautio J Dental abnormalities in permanent dentition in children with submucous cleft palate Acta Odontologica Scandinavica 62 3 129 131 2004 Passos Bueno MR Ornelas CC Fanganiello RD Syndromes of the first and second pharyngeal arches A review American Journal of Medical Genetics 149A 1853 1859 2009 Priolo M Ectodermal dysplasias An overview and update of clinical and molecular functional mechanisms American Journal of Medical Genetics 149A 2003 2013 2009 Hall BD Graham JM Jr Cassidy SB Opitz JM Elements of morphology standard terminology for the periorbital region American Journal of Medical Genetics A 149A 29 39 2009 Dixon MJ Marazita ML Beaty TH Murray JC Cleft lip and palate Understanding genetic and environmental influences Nature Reviews Genetics 12 167 178 2011 Trainor PA Andrews BT Facial dysostoses Etiology pathogenesis and management American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 163C 4 283 294 2013 Edmondson AC Kalish JM Overgrowth Syndromes Journal of Pediatric Genetics 4 136 143 2015 Stevenson RE Hall JG eds Human Malformations and Related Anomalies 3rd edition Oxford University Press Oxford New York 2015 Ahmed MK Ye X Taub PJ Review of the genetic basis of jaw malformations Journal of Pediatric Genetics 5 4 209 219 2016 Wang JC Nagy L Demke JC Syndromic Craniosynostosis Facial Plastic Surgery Clinics of North America 24 4 531 543 2016
Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
