Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.
Gelişme geriliği belirgindir. Frontal kemikler tam gelişmemiştir; holoprosensefali ve mikrosefali vardır. Hipertelorizm ya da bunun tersi olan hipotelorizm saptanır. Kulaklar arkada ve aşağıdadır. Kafa ve yüz kemiklerinde defektler saptanır. Burun sırtı yayvandır. Orta çizgiye yakın ve iki taraflı dudak ve damak yarığı görülür.
Erkeklerde genital organ anomalileri ve eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizm vardır. Diabetes insipidus olabilir.
El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili) ile bulunan parmakların yapışıklığı (sindaktili) görülür. Beyinde corpus callosum, ve koku yolları oluşmamıştır. Serebellar vermisi hipoplaziktir. Hipotalamus işlevleri yetersizdir. Psikomotor gerilik, spastik görünüm ve epilepsi bulguları vardır.
Kaynakça
- ^ Simonis N, Migeotte I, Lambert N, et al. FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly. Journal of Medical Genetics, 50:585–592, 2013
- ^ a b c d Vilain C, Mortier G, Van Vliet G, et al. Hartsfield holoprosencephaly-ectrodactyly syndrome in five male American Journal of Medical Genetics A, 149A(7):1476-1481, 2009
- ^ a b c d Keaton AA, Solomon BD, van Essen AJ, et al. Holoprosencephaly and ectrodactyly: Report of three new patients and review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:170–175, 2010
- ^ a b c Oliver JD, Menapace DC, Cofer SA. Otorhinolaryngologic manifestations of Hartsfield syndrome: Case series and review of literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 98:4-8, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Hartsfield sendromu otosomal dominant yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur El ve ayak parmaklarinin konjenital eksikligi ektrodaktili yarik dudak ve yarik damak ile kafatasi malformasyonu holoprosensefali uclusu temel bulgulardir Ektrodaktili El ve ayak parmaklarinin dogumsal eksikligi Sindaktili Bulunan parmaklarin birbirlerine yapisikligi Gelisme geriligi belirgindir Frontal kemikler tam gelismemistir holoprosensefali ve mikrosefali vardir Hipertelorizm ya da bunun tersi olan hipotelorizm saptanir Kulaklar arkada ve asagidadir Kafa ve yuz kemiklerinde defektler saptanir Burun sirti yayvandir Orta cizgiye yakin ve iki tarafli dudak ve damak yarigi gorulur Erkeklerde genital organ anomalileri ve eksikligine bagli hipogonadotropik hipogonadizm vardir Diabetes insipidus olabilir El ve ayak parmaklarinin konjenital eksikligi ektrodaktili ile bulunan parmaklarin yapisikligi sindaktili gorulur Beyinde corpus callosum ve koku yollari olusmamistir Serebellar vermisi hipoplaziktir Hipotalamus islevleri yetersizdir Psikomotor gerilik spastik gorunum ve epilepsi bulgulari vardir Kaynakca Simonis N Migeotte I Lambert N et al FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly Journal of Medical Genetics 50 585 592 2013 a b c d Vilain C Mortier G Van Vliet G et al Hartsfield holoprosencephaly ectrodactyly syndrome in five male American Journal of Medical Genetics A 149A 7 1476 1481 2009 a b c d Keaton AA Solomon BD van Essen AJ et al Holoprosencephaly and ectrodactyly Report of three new patients and review of the literature American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 154C 170 175 2010 a b c Oliver JD Menapace DC Cofer SA Otorhinolaryngologic manifestations of Hartsfield syndrome Case series and review of literature International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 98 4 8 2017