Hemokromatoz

Hemokromatoz (Hemakromatozis; Herediter hemosiderozis): Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.

Hemokromatoz: Karaciğerde kahverengi renkte görülen hemosiderin birikmesi

Hemokromatoziste değişik yerlere biriken 3 pigment türü vardır;

1. Hemosiderin: Epitel hücreleri (karaciğer, böbrek tubulus, salgı bezleri) ile mezenkimal hücrelere (bağ dokusu, myokard, RES hücreleri) birikir.
2. Lipofuscin: Myokard, damarlar, salgı bezlerinin duktuslarındaki düz kas hücreleri başlıca birikme yerleridir,
3. Melanin: Epidermisin bazal hücrelerinde bol melanin vardır.

Bulgular

Hemosiderinin biriktiği organlarda, özellikle karaciğer ve pankreasta önemli bozukluklar ortaya çıkar.

• Karaciğer: Hemokromatozda demirin en fazla biriktiği organ karaciğerdir. Hemosiderin lobulusların periferisindeki parenkim hücrelerindedir ve zamanla fibrozis ve zamanla siroz tablosu gelişir (pigment sirozu). Olguların %10’unda sirozdan kökenli primer karaciğer karsinomu oluşur. Hemosiderin en fazla Kupffer hücrelerinde birikir.
• Pankreas: Pankreas büyür; katı ve kahverengimsidir. Fibrozis sonrası diabet oluşur (bronz DİABET).
• Deri: Deride biriken demir pigmenti, melanositlerin pigment (melanin) üretimini kamçılar. Melanin pigmentinin artmasıyla birlikte derinin rengi koyulaşır. Derideki bronzlaşma ve diabeitn birlikte olduğu bu tabloya BRONZ diabet nitelemesi yapılır. Sürrenal korteksinde hemosiderin birkmesinden kaynaklı korteks hormonları yetmezliği de melanin üretimini arttırır.
• Başkaca organlar: Böbreklerde, kalpte ve öteki endokrin organlarda da hemosiderin birikir.

Hemakromatozda, birikme yerlerindeki etkileri göz önüne alındığında klasik üçlem (triad) olduğu görülür:

1. Deri pigmentasyonu (olguların 2/3’ünde),
2. Diabetes mellitus (olguların 2/3’ünde),
3. Karaciğer sirozu (bazen hafif düzeyde).

Komplikasyonlar

• Siroz kökenli karaciğer yetmezliği ve sirozdan kökenli primer karaciğer karsinomu (hepatosellüler karsinom)
• Pakreasta hemosiderin biirikmesi ve fibrozis sonucu diabetes mellitus
• Kalp kasında hemosiderin birikmesi ve fibrozisin neden olduğu kalp yetmezliği
• Adrenal bez birikmelerinin neden olduğu adrenal korteks yetmezliği
• Eklem sorunları ()
• Siderofil (demir varlığında çoğalabilen) canlı etkenlerin neden olduğu enfeksiyon hastalıkları: Yara enfeksiyonu yapan ya da deniz ürünlerinin tüketilmesiyle bulaşan ;; Salmonella enterica; Escherichia coli; Klebsiella pneumoniae; Listeria monocytogenes; ; ; CMV (Cytomegalovirus); Hepatit virüsleri (HBV ve HCV)

Kaynakça

1. ^ ^{a b c d} Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
2. ^ ^{a b c d} Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
3. ^ ^{a b c d} Tahsinoğlu M, Çöloğlu AS, Erseven G. Dişhekimleri için Genel Patoloji, Altın Matbaacılık, İstanbul, 1981
4. ^ Barton JC, Acton RT. Hemochromatosis and Vibrio vulnificus wound infections. Journal of Clinical Gastroenterology, 43(9): 890–893, 2009
5. ^ Khan FA, Fisher MA, Khakoo RA. Association of hemochromatosis with infectious diseases: expanding spectrum. International Journal of Infectious Diseases, 11:482-487, 2007