Kromozom 21 toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir insanlarda normalde bir çift hali

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

APP: amiloid beta (A4) haberci protein (peptidaz neksin-II, Alzheimer hastalığı)
CBS: sistatiyonin-beta-sentetaz
CLDN14: claudin 14
HLCS: holokarboksilaz sentetaz
KCNE1: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 1
KCNE2: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 2
LAD: lökosit adhezyon eksikliği
SOD1: süperoksid dismutaz 1
TMPRSS3: transmembran proteaz, serin 3

Hastalıklar

Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

Alzheimer hastalığı
amyotrophik lateral skleroz
holokarbodsilaz sentetaz yetmezliği
homosistinuri
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Lökosit adhezyon yetmezliği
sendrmoik olmayan sağırlık
Romano-Ward sendromu

Düzensizlikleri

Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.

Trizominin aksine 21. kromozomun genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.