Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
- Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
- Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
- Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
- Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
- Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir.
En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1'den 22'ye kadar numaralandırılır ve A'dan G'ye kadar gruplara ayrılır. Buna göre;
| Grup | Çiftler | Sentromer Konumu |
|---|---|---|
| I-A | 1-3 | 1. ve 3. Metasentrik, 2. Submetasentrik |
| II-B | 4,5 | Submetasentrik |
| III-C | 6-12 | Submetasentrik |
| IV-D | 13-15 | Akrosentrik |
| V-E | 16-18 | 16. Metasentrik, 17. ve 18. Submetasentrik |
| VI-F | 19,20 | Metasentrik |
| VII-G | 21,22 | Akrosentrik |
13,14,15 ve 21. çiftlerde kısa olan kromozom kolunun ucunda satellit gözlenmiştir. Dişilerde 22. çiftte de satellit vardır.
Genom içinde ayrı bir numarası ve grubu olmayan eşey kromozomları da X ve Y kromozomlarıdır. X kromozomu C grubunun büyük kromozomlarına benzemekte, Y kromozomu ise, G grubu kromozomlarına benzemekte ve karyotipteki yeri 22. kromozomdan sonra sıralanmaktadır.
Tarihte
1912'de , insanda erkek bireylerde 47 kromozom (46 otozom+ X) ve dişi bireylerde 48 kromozom (46 otozom +XX) saptamıştır. 1923'te her ikisinde XX ve XY eşey kromozomları dahil 48 kromozom olduğunu ileri sürmüş ve 1956'ya kadar böylece kabul edilmiştir. Daha sonra kültür denemelerinin artması, tuz solüsyonları kullanarak yayma preparatlarının hazırlanması ile sayının gerçekte 48 değil 46 olduğu görülmüştür. Erkek bireylerde 44 AA+XY, dişilerde ise 44 AA+XX karyotipindedir. Haploid setteki 22 kromozom boylarına ve sentromer konumlarına göre sınıflandırılmış ilk defa 1960 yılında ABD Denver'de yapılan toplantıda 7 gruba ayrılmıştır. Daha sonraki bir dizi toplantıda Denver sistemi geliştirilmiş ve insan kromozomları bir standardizasyona sokularak ortak bir adlandırma sistemi kabul edilmiştir.
Paris konferansında kabul edilen şekle göre karyotip belirlenmesinde toplam kromozom sayısı, eşey kromozomları ve fazla veya eksik kromozomları (+), (-) gösterimi sağlanır. Örneğin, 47,XX+21 ifadesi canlının genomunda 47 kromozom bulunduğunu ve 21. kromozomun trizomik (üç tane) olduğunu belirtmektedir. Ayrıca kol uzunluklarındaki artış ve eksilme durumu belirtilmesi 46,XY,1q+ şeklinde gösterilmektedir. Bu genomda 1. kromozomun uzun kolunun fazladan bulunuşu ya da normalden daha uzun olduğu söz konusudur. Fakat 47,XY,+14p+ ifadesinde toplam 47 kromozomlu genomda 14. kromozomun trizomisi ve uzun kol fazlalığı gösterilmiştir. Yapısal mutasyonlarda ise def, dup, r, inv ve t sembolleri kullanılmaktadır.
Günümüzde
Genetik ve sitolojide kullanılan yeni tekniklerin insanlara da uygulanmasıyla biyoloji ve tıp alanında yeni çalışma alanları açılmıştır. Bu ilerlemeler genellikle kromozom çalışma tekniklerinin geliştirilmesi ile sağlanmış ve insanlarda normal veya anormal karyotip durumları incelenmiştir. En önemli yöntem kan lökositlerinin, kemik iliğinin, fibroblastların ve diğer dokuların kültür şartlaına alınıp in vitro yetiştirilebilmesidir. Gebe bir ana rahminden alınan amnion sıvısı içindeki serbest hücreler veya amnion zarı hücreleri incelenerek doğacak çocuğun kromozomları, genetik yapısı görülebilmektedir. Bu yönteme "amniosentez" denilmekte ve günümüzde çoğu gebeliklerde uygulanmaktadır.
Bantlama çeşitleri
G bantlama: Giemsa boyasıyla boyama yapılır. Kromozom analizlerinde genellikle G bantlama kullanılır.
Q bantlama: Hızlı analiz olması gereken yerlerde kullanılır.
C bantlama: Heterokromatin bölgeleri boyamada kullanılır
R bantlama: G bantlamada oluşan renklerin tersini oluşturmada kullanılır.
FISH: Normal mikroskopta görünmeyen kromozom bölgelerini göstermede kullanılır. Örneğin delesyon bölgeleri renklidir.
Multicolor FISH: Tüm kromozomların farklı renkte boyandığı bantlama çeşididir.
Ayrıca bakınız
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom karyotiplemesinde gunumuzde bes ozellik incelenmekteir Uzunluk ayri ayri veya toplam kol uzunluklari Sentromer konumu buna gore telomerler ve kromozom sekli belirlenir Sekonder bogumun bulunup bulunmamasi ve varsa konumu Kromozomlarin bant ozellikleri Giemsa ve fleurosans boyalarla ayni gruptaki kromozomlarin tayininde kullanilir Otoradyografik ozellikler radyoizotop maddelerle isaretlenmis ve kalitimi ve DNA ici tekrarlari belirlenebilir Giemsa bantlama yapilmis bir insan karyotipi 46 XY Iste bu karakterlerin esas alinarak ayrilan kromozomlarin belli bir sisteme gore siniflandirilmasina Karyotip karyotipin sekil halinde gosterilmesine Idiogram denir En buyukten baslayarak insan genomunu olusturan otozomlar 1 den 22 ye kadar numaralandirilir ve A dan G ye kadar gruplara ayrilir Buna gore Grup Ciftler Sentromer KonumuI A 1 3 1 ve 3 Metasentrik 2 SubmetasentrikII B 4 5 SubmetasentrikIII C 6 12 SubmetasentrikIV D 13 15 AkrosentrikV E 16 18 16 Metasentrik 17 ve 18 SubmetasentrikVI F 19 20 MetasentrikVII G 21 22 Akrosentrik 13 14 15 ve 21 ciftlerde kisa olan kromozom kolunun ucunda satellit gozlenmistir Disilerde 22 ciftte de satellit vardir Genom icinde ayri bir numarasi ve grubu olmayan esey kromozomlari da X ve Y kromozomlaridir X kromozomu C grubunun buyuk kromozomlarina benzemekte Y kromozomu ise G grubu kromozomlarina benzemekte ve karyotipteki yeri 22 kromozomdan sonra siralanmaktadir Tarihte1912 de insanda erkek bireylerde 47 kromozom 46 otozom X ve disi bireylerde 48 kromozom 46 otozom XX saptamistir 1923 te her ikisinde XX ve XY esey kromozomlari dahil 48 kromozom oldugunu ileri surmus ve 1956 ya kadar boylece kabul edilmistir Daha sonra kultur denemelerinin artmasi tuz solusyonlari kullanarak yayma preparatlarinin hazirlanmasi ile sayinin gercekte 48 degil 46 oldugu gorulmustur Erkek bireylerde 44 AA XY disilerde ise 44 AA XX karyotipindedir Haploid setteki 22 kromozom boylarina ve sentromer konumlarina gore siniflandirilmis ilk defa 1960 yilinda ABD Denver de yapilan toplantida 7 gruba ayrilmistir Daha sonraki bir dizi toplantida Denver sistemi gelistirilmis ve insan kromozomlari bir standardizasyona sokularak ortak bir adlandirma sistemi kabul edilmistir Paris konferansinda kabul edilen sekle gore karyotip belirlenmesinde toplam kromozom sayisi esey kromozomlari ve fazla veya eksik kromozomlari gosterimi saglanir Ornegin 47 XX 21 ifadesi canlinin genomunda 47 kromozom bulundugunu ve 21 kromozomun trizomik uc tane oldugunu belirtmektedir Ayrica kol uzunluklarindaki artis ve eksilme durumu belirtilmesi 46 XY 1q seklinde gosterilmektedir Bu genomda 1 kromozomun uzun kolunun fazladan bulunusu ya da normalden daha uzun oldugu soz konusudur Fakat 47 XY 14p ifadesinde toplam 47 kromozomlu genomda 14 kromozomun trizomisi ve uzun kol fazlaligi gosterilmistir Yapisal mutasyonlarda ise def dup r inv ve t sembolleri kullanilmaktadir GunumuzdeGenetik ve sitolojide kullanilan yeni tekniklerin insanlara da uygulanmasiyla biyoloji ve tip alaninda yeni calisma alanlari acilmistir Bu ilerlemeler genellikle kromozom calisma tekniklerinin gelistirilmesi ile saglanmis ve insanlarda normal veya anormal karyotip durumlari incelenmistir En onemli yontem kan lokositlerinin kemik iliginin fibroblastlarin ve diger dokularin kultur sartlaina alinip in vitro yetistirilebilmesidir Gebe bir ana rahminden alinan amnion sivisi icindeki serbest hucreler veya amnion zari hucreleri incelenerek dogacak cocugun kromozomlari genetik yapisi gorulebilmektedir Bu yonteme amniosentez denilmekte ve gunumuzde cogu gebeliklerde uygulanmaktadir Bantlama cesitleriG bantlama Giemsa boyasiyla boyama yapilir Kromozom analizlerinde genellikle G bantlama kullanilir Q bantlama Hizli analiz olmasi gereken yerlerde kullanilir C bantlama Heterokromatin bolgeleri boyamada kullanilir R bantlama G bantlamada olusan renklerin tersini olusturmada kullanilir FISH Normal mikroskopta gorunmeyen kromozom bolgelerini gostermede kullanilir Ornegin delesyon bolgeleri renklidir Multicolor FISH Tum kromozomlarin farkli renkte boyandigi bantlama cesididir Ayrica bakinizKaryotip Kromozom Genetik tani merkezi