Bu madde, ; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur.Eylül 2022) ( |
Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Tanımlayıcılar | |||||||||||||||||||||||||
LARGE1, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, LARGE ksilozil- ve glıkuroniltransferaz 1 | |||||||||||||||||||||||||
Dış kimlikler | OMIM: 603590 1342270 7810 LARGE1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Türler | İnsan | Fare | |||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Yerleşim (UCSC) | Krom. 22: 33.16 – 33.92 Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
PubMed araması | |||||||||||||||||||||||||
Vikiveri | |||||||||||||||||||||||||
|
İşlev
İnsan genomunun en büyüklerinden biri olan bu gen, N-asetilglukozaminiltransferaz gen ailesinin bir üyesini kodlamaktadır. Bir golgi proteini olan LARGE'nin kesin işlevi belirsizliğini korumaktadır. Alfa-distroglikan'ın glikozillenmesine katılan ve glikoprotein ile glikosfingolipid şeker zincirlerinin üretimini gerçekleştirebilen glikoziltransferazı kodlar. Aynı zamanda, tekrarlı bir disakkarit biriminin eklenmesinde görev alabilir. Bu gendeki mutasyonlar, şiddetli zeka geriliği ve alfa-distroglikanın anormal glikozillenmesi ile yeni bir konjenital kas distrofisi formu olan MDC1D'ye neden olur. Bu genin alternatif uçbirleştirmesi, aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı ile sonuçlanır.
LARGE ayrıca tümöre özgü genomun yeniden düzenlenmelerinde rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, gangliozid bileşiminin ve tümör hücrelerindeki diğer glikozillenmiş moleküllerin modifikasyonu yoluyla menenjiyomun gelişiminde ve ilerlemesinde rol oynayabilir.
Kaynakça
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133424 - , May 2017
- ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "The human LARGE gene from 22q12.3-q13.1 is a new, distinct member of the glycosyltransferase gene family". Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (2). Mar 1999. ss. 598-603.
- ^ "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761). Dec 1999. ss. 489-95.
- ^ a b "Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan". Hum Mol Genet. 12 (21). Oct 2003. ss. 2853-61.
- ^ a b "Entrez Gene: LARGE like-glycosyltransferase". 2 Kasım 2008 tarihinde kaynağından .
Konuyla ilgili yayınlar
- Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, ve diğerleri. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (1). ss. 31-9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. (PMID) 9628581.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, ve diğerleri. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15.000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26). ss. 16899-903. doi:10.1073/pnas.242603899. (PMC) 139241 $2. (PMID) 12477932.
- Kanagawa M, Saito F, Kunz S, ve diğerleri. (2004). "Molecular recognition by LARGE is essential for expression of functional dystroglycan". Cell. 117 (7). ss. 953-64. doi:10.1016/j.cell.2004.06.003. (PMID) 15210115.
- Collins JE, Wright CL, Edwards CA, ve diğerleri. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biology. 5 (10). ss. R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. (PMC) 545604 $2. (PMID) 15461802.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, ve diğerleri. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B). ss. 2121-7. doi:10.1101/gr.2596504. (PMC) 528928 $2. (PMID) 15489334.
- Brockington M, Torelli S, Prandini P, ve diğerleri. (2005). "Localization and functional analysis of the LARGE family of glycosyltransferases: significance for muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. 14 (5). ss. 657-65. doi:10.1093/hmg/ddi062. (PMID) 15661757.
- Fujimura K, Sawaki H, Sakai T, ve diğerleri. (2005). "LARGE2 facilitates the maturation of alpha-dystroglycan more effectively than LARGE". Biochem. Biophys. Res. Commun. 329 (3). ss. 1162-71. doi:10.1016/j.bbrc.2005.02.082. (PMID) 15752776.
- Grewal PK, McLaughlan JM, Moore CJ, ve diğerleri. (2006). "Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies". Glycobiology. 15 (10). ss. 912-23. doi:10.1093/glycob/cwi094. (PMID) 15958417.
Dış bağlantılar
- Konjenital Musküler Distrofi'ye genel bakış için GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi4 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde oksuz maddedir zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmis bir baglanti yoktur Lutfen ilgili maddelerden bu sayfaya baglanti vermeye calisin Eylul 2022 Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1 insanlarda LARGE geni tarafindan kodlanan bir enzimdir LARGE1TanimlayicilarLARGE1 MDC1D MDDGA6 MDDGB6 LARGE LARGE ksilozil ve glikuroniltransferaz 1Dis kimliklerOMIM 603590 1342270 7810 LARGE1Gen yerlesimi Insan Krom Bant22q12 3Baslangic33 162 226 bcBitis33 922 841 bcRNA ekspresyonu deseniDaha cok ekspresyon verisi basvurusuGen ontolojisiMolekuler islevi transferase activity acetylglucosaminyltransferase activity manganese ion binding glycosyltransferase activity metal ion binding catalytic activity UDP xylosyltransferase activity glucuronosyltransferase activity xylosyltransferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein baglanmasiHucresel bileseni integral component of membrane integral component of Golgi membrane Golgi aygiti membrane Golgi membrane intracellular membrane bounded organelleBiyolojik sureci glycosphingolipid biosynthetic process glycoprotein biosynthetic process GO 0033578 GO 0033577 GO 0033575 GO 0033576 protein glycosylation Metabolizma N acetylglucosamine metabolic process protein O linked glycosylation protein O linked mannosylation skeletal muscle tissue regeneration muscle cell cellular homeostasis skeletal muscle organ developmentKaynaklar Amigo QuickGOTurlerInsanFare921516795ENSG00000133424ENSMUSG00000004383O95461Q9Z1M7RefSeq mRNA NM 004737 NM 133642 NM 001362949 NM 001362951 NM 001362953NM 010687 NM 001317391RefSeq protein NP 004728 NP 598397 NP 001349878 NP 001349880 NP 001349882NP 001365553 NP 001365554 NP 001365555 NP 001365556 NP 001365557 NP 001365558 NP 001365559 NP 001365560NP 001304320 NP 034817Yerlesim UCSC Krom 22 33 16 33 92 Mbn aPubMed aramasiVikiveriInsan i Gor DuzenleFare yi Gor DuzenleIslevInsan genomunun en buyuklerinden biri olan bu gen N asetilglukozaminiltransferaz gen ailesinin bir uyesini kodlamaktadir Bir golgi proteini olan LARGE nin kesin islevi belirsizligini korumaktadir Alfa distroglikan in glikozillenmesine katilan ve glikoprotein ile glikosfingolipid seker zincirlerinin uretimini gerceklestirebilen glikoziltransferazi kodlar Ayni zamanda tekrarli bir disakkarit biriminin eklenmesinde gorev alabilir Bu gendeki mutasyonlar siddetli zeka geriligi ve alfa distroglikanin anormal glikozillenmesi ile yeni bir konjenital kas distrofisi formu olan MDC1D ye neden olur Bu genin alternatif ucbirlestirmesi ayni proteini kodlayan iki transkript varyanti ile sonuclanir LARGE ayrica tumore ozgu genomun yeniden duzenlenmelerinde rol oynayabilir Bu gendeki mutasyonlar gangliozid bilesiminin ve tumor hucrelerindeki diger glikozillenmis molekullerin modifikasyonu yoluyla menenjiyomun gelisiminde ve ilerlemesinde rol oynayabilir Kaynakca a b c GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000133424 May 2017 Insan PubMed Basvurusu National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Fare PubMed Basvurusu National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link The human LARGE gene from 22q12 3 q13 1 is a new distinct member of the glycosyltransferase gene family Proc Natl Acad Sci U S A 96 2 Mar 1999 ss 598 603 The DNA sequence of human chromosome 22 Nature 402 6761 Dec 1999 ss 489 95 a b Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha dystroglycan Hum Mol Genet 12 21 Oct 2003 ss 2853 61 a b Entrez Gene LARGE like glycosyltransferase 2 Kasim 2008 tarihinde kaynagindan Konuyla ilgili yayinlarNagase T Ishikawa K Miyajima N ve digerleri 1998 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes IX The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro DNA Res 5 1 ss 31 9 doi 10 1093 dnares 5 1 31 PMID 9628581 Strausberg RL Feingold EA Grouse LH ve digerleri 2003 Generation and initial analysis of more than 15 000 full length human and mouse cDNA sequences Proc Natl Acad Sci U S A 99 26 ss 16899 903 doi 10 1073 pnas 242603899 PMC 139241 2 PMID 12477932 Kanagawa M Saito F Kunz S ve digerleri 2004 Molecular recognition by LARGE is essential for expression of functional dystroglycan Cell 117 7 ss 953 64 doi 10 1016 j cell 2004 06 003 PMID 15210115 Collins JE Wright CL Edwards CA ve digerleri 2005 A genome annotation driven approach to cloning the human ORFeome Genome Biology 5 10 ss R84 doi 10 1186 gb 2004 5 10 r84 PMC 545604 2 PMID 15461802 Gerhard DS Wagner L Feingold EA ve digerleri 2004 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 10B ss 2121 7 doi 10 1101 gr 2596504 PMC 528928 2 PMID 15489334 Brockington M Torelli S Prandini P ve digerleri 2005 Localization and functional analysis of the LARGE family of glycosyltransferases significance for muscular dystrophy Hum Mol Genet 14 5 ss 657 65 doi 10 1093 hmg ddi062 PMID 15661757 Fujimura K Sawaki H Sakai T ve digerleri 2005 LARGE2 facilitates the maturation of alpha dystroglycan more effectively than LARGE Biochem Biophys Res Commun 329 3 ss 1162 71 doi 10 1016 j bbrc 2005 02 082 PMID 15752776 Grewal PK McLaughlan JM Moore CJ ve digerleri 2006 Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies Glycobiology 15 10 ss 912 23 doi 10 1093 glycob cwi094 PMID 15958417 Dis baglantilarKonjenital Muskuler Distrofi ye genel bakis icin GeneReviews NCBI NIH UW girisi4 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde