Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır; bazı hastalar obezdir. Boyun kısadır. Mikrosefali vardır, kafatası kemiklerinin kalın olduğu saptanır. Saçlar ince ve seyrektir. Kaşlar kalın ve gürdür. Göz çukurlarının derin olmasının yanı sıra hipertelorizm, strabismus ve göz kapaklarında yapışıklıklar vardır. Kulaklar küçük ve aşağıdadır; orta kulak malformasyonları nedeniyle işitme sorunları yaşarlar. İmmun sistem aksamaları nedeniyle otitis media sık görülür. Burun çıkıntısı belirgindir. Üst dudak incedir. Ağız küçüktür ve tam açılamaz. Maksilla hipoplazisi (mikrognati) nedeniyle altçene önde gibidir (prognatizm). Yarık dudak ve yarık damak olabilir.
Kardiyovasküler defektler arasında aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital atrial/ventriküler septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon önemli bulgulardır. Solunum sisteminde soluk borusu darlığı, ve restriktif akciğer hastalıkları görülebilir. Sindirim sisteminde duodenum darlığı ve güçlü kabızlık vardır. Kızlarda menstrüasyon sorunları, erkeklerde skrotuma inmemiş testisler saptanır.
Kaburga kemikleri iri ve geniştir. Vertebralarda malformasyonlar ve kaynaşmalar izlenir. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle uzun kemiklerin boyları kısadır. El parmakları kısadır ve içe doğru kıvrıktırlar. Ayak parmaklarında sindaktili olabilir. İskelet kasları gelişmiş olabilir. Deri kalın ve katıdır; kendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın nedbe dokusu (sikatris) saptanır. Beyincikte hipoplazi ve ataksi olabilir; zeka geriliği ve otistik davranışlar gözlenir.
Kaynakça
- ^ Lindor NM, Gunawardena SR, Thibodeau SN. Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes. American Journal of Medical Genetics A, 158A: 1520-1521, 2012
- ^ a b c d Garavelli L, Maini I, Baccilieri F, et al. Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 175(10):1307-1315, 2016
- ^ a b c Starr LJ, Grange DK, Delaney JW, et al. Myhre syndrome: clinical features and restrictive cardiopulmonary complications. American Journal of Medical Genetics A, 167A: 2893-2901, 2015
- ^ Lin AE, Michot C, Cormier-Daire V, et al. Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170:2617–2631, 2016
- ^ Oldenburg MS, Frisch CD, Lindor NM, et al. Myhre-LAPs syndrome and intubation related airway stenosis: keys to diagnosis and critical therapeutic interventions. American Journal of Otolaryngology, 36:636–641, 2015
- ^ Bachmann-Gagescu R, Hisama FM, Yuen AL. Myhre syndrome with ataxia and cerebellar atrophy. Clinical Dysmorphology, 20: 156-159, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Myhre sendromu LAPS sendromu cogu sporadik olarak gorulen bir sendromdur otosomal dominant yolla aktarilan olgular da bildirilmistir Cryptorchidism Skrotuma inmemis testislerin karin icinde bulunabildikleri alanlar Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir bazi hastalar obezdir Boyun kisadir Mikrosefali vardir kafatasi kemiklerinin kalin oldugu saptanir Saclar ince ve seyrektir Kaslar kalin ve gurdur Goz cukurlarinin derin olmasinin yani sira hipertelorizm strabismus ve goz kapaklarinda yapisikliklar vardir Kulaklar kucuk ve asagidadir orta kulak malformasyonlari nedeniyle isitme sorunlari yasarlar Immun sistem aksamalari nedeniyle otitis media sik gorulur Burun cikintisi belirgindir Ust dudak incedir Agiz kucuktur ve tam acilamaz Maksilla hipoplazisi mikrognati nedeniyle altcene onde gibidir prognatizm Yarik dudak ve yarik damak olabilir Kardiyovaskuler defektler arasinda aort koarktasyonu pulmoner arter stenozu konjenital atrial ventrikuler septum ve kapak defektleri konstriktif perikardit hipertansiyon onemli bulgulardir Solunum sisteminde soluk borusu darligi ve restriktif akciger hastaliklari gorulebilir Sindirim sisteminde duodenum darligi ve guclu kabizlik vardir Kizlarda menstruasyon sorunlari erkeklerde skrotuma inmemis testisler saptanir Kaburga kemikleri iri ve genistir Vertebralarda malformasyonlar ve kaynasmalar izlenir Fiziksel gelisme geriligi nedeniyle uzun kemiklerin boylari kisadir El parmaklari kisadir ve ice dogru kivriktirlar Ayak parmaklarinda sindaktili olabilir Iskelet kaslari gelismis olabilir Deri kalin ve katidir kendiliginden ya da travma cerrahi nonrasi olusan yaygin nedbe dokusu sikatris saptanir Beyincikte hipoplazi ve ataksi olabilir zeka geriligi ve otistik davranislar gozlenir Kaynakca Lindor NM Gunawardena SR Thibodeau SN Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes American Journal of Medical Genetics A 158A 1520 1521 2012 a b c d Garavelli L Maini I Baccilieri F et al Natural history and life threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature European Journal of Pediatrics 175 10 1307 1315 2016 a b c Starr LJ Grange DK Delaney JW et al Myhre syndrome clinical features and restrictive cardiopulmonary complications American Journal of Medical Genetics A 167A 2893 2901 2015 Lin AE Michot C Cormier Daire V et al Gain of function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome American Journal of Medical Genetics A 170 2617 2631 2016 Oldenburg MS Frisch CD Lindor NM et al Myhre LAPs syndrome and intubation related airway stenosis keys to diagnosis and critical therapeutic interventions American Journal of Otolaryngology 36 636 641 2015 Bachmann Gagescu R Hisama FM Yuen AL Myhre syndrome with ataxia and cerebellar atrophy Clinical Dysmorphology 20 156 159 2011