Möbius sendromu (Moebius sendromu; Moebius sequence), maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir (gebelik sorunları, diabet, teratojenler, vb). Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.
Göz Bulguları
vardır. Hipertelorizm olabilir. Göz kaslarındaki yetersizliklerin yanı sıra Möbius sequence (okulomotor, trigeminal ve hipoglossal sinir bozuklukları) bulguları saptanır. M.orbicularis oculi güçsüzlük nedeniyle uyurken gözler açıktır; buna bağlı olarak konjunktivit, keratit ve kornea bulanıklığı ortaya çıkar. , nistagmus, strabismus, göz kapaklarında deri kıvrımı ve gözyaşı kanalı defektleri saptanır. Dış kulak anomalileri ve işitme sorunları vardır.
Yüz ve Çene Bulguları
Konjenital bilateral fasiyal paralizi nedeniyle donuk bir yüz (maske yüz) ifadesi vardır; gülümseyemez, kaşlarını çatamaz. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudaklarda ve dilde paralizi vardır; uyurken ağız kapanamaz (salya akar). Altçene mikrognatisi ve dişlerin kapanışında bozukluk (maloklüzyon) saptanır. Dişlerde görülür. Dil atrofiktir. Damak yarığı ve uvula bifida (küçük dil yarığı) vardır. Beslenme ve solunum güçlüğü izlenir.
Ekstremite bulguları
Kol ve toraks kaslarında gelişme geriliği vardır. Alt ekstremitelerde malformasyonlar, el parmaklarında çok sayıda anomali saptanır. Sağ ve sol bacak uzunlukları farklıdır (anisomelia). Düz tabanlık sıktır. Tırnaklar displastiktir.
Santral Sinir Sistemi Bulguları
Nörolojik bozukluklar ile psikomotor gelişme geriliğine bağlı hipotoni, konuşma ve , hafif zeka geriliği ve buna bağlı öğrenme güçlüğü saptanır. Trigeminal sinir etkilenmesi nedeniyle yüz derisinde hissizlik vardır. Göz kaslarında felç bulguları belirlenir.
Öteki Bulgular
Erkek çocuklarda penis ve skrotum gelişimi yetersizdir.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b c d e f Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Briegel W. Neuropsychiatric findings of Möbius sequence - a review. Clinical Genetics, 70(2):91-97, 2006
- ^ a b c d e f Jung O, Smeets R, Hanken H, et al. A patient with Charlie M Syndrome: Differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes. Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czech Republic, 160(2):310-315, 2016
- ^ Jacob FD, Kanigan A, Richer L, El Hakim H. Unilateral Möbius syndrome: two cases and a review of the literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 78(8):1228-1231, 2014
- ^ a b c Verzijl HTFM, van der Zwaag B, Lammens M, et al. The neuropathology of hereditary congenital facial palsy vs Moebius syndrome. Neurology, 64: 649-653, 2005
- ^ a b Ghosh R, Shetty V, Hegde S, et al. Rare features associated with Mobius syndrome: Report of two cases. Journal of Dental Research, Dental Clinics, Dental Prospects, 11(1):60-65, 2017
- ^ Broussard AB, Borazjani JG. The faces of Moebius syndrome: recognition and anticipatory guidance. The American Journal of Maternal Child Nursing, 33(5):272-278, 2008
- ^ Cattaneo L, Chierici E, Bianchi B, et al. The localization of facial motor impairment in spontan Mobius syndrome. Neurology, 66: 1907-1912, 2006
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mobius sendromu Moebius sendromu Moebius sequence maksillofasiyal lokomotor ve norolojik bulgularin on planda oldugu bir sendromdur Olgularin onemli bir bolumunu izole olgulardir etyolojilerinde cevresel faktorlerin etkisi belirlenir gebelik sorunlari diabet teratojenler vb Otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal olgulara ancak birkac ailede rastlanilmistir grubu icinde yer alir Yuzun bir yarisini etkileyen unilateral olgulara da rastlanmistir Goz Bulgulari vardir Hipertelorizm olabilir Goz kaslarindaki yetersizliklerin yani sira Mobius sequence okulomotor trigeminal ve hipoglossal sinir bozukluklari bulgulari saptanir M orbicularis oculi gucsuzluk nedeniyle uyurken gozler aciktir buna bagli olarak konjunktivit keratit ve kornea bulanikligi ortaya cikar nistagmus strabismus goz kapaklarinda deri kivrimi ve gozyasi kanali defektleri saptanir Dis kulak anomalileri ve isitme sorunlari vardir Yuz ve Cene Bulgulari Konjenital bilateral fasiyal paralizi nedeniyle donuk bir yuz maske yuz ifadesi vardir gulumseyemez kaslarini catamaz Agiz acikligi kucuktur mikrostomi Dudaklarda ve dilde paralizi vardir uyurken agiz kapanamaz salya akar Altcene mikrognatisi ve dislerin kapanisinda bozukluk malokluzyon saptanir Dislerde gorulur Dil atrofiktir Damak yarigi ve uvula bifida kucuk dil yarigi vardir Beslenme ve solunum guclugu izlenir Ekstremite bulgulari Kol ve toraks kaslarinda gelisme geriligi vardir Alt ekstremitelerde malformasyonlar el parmaklarinda cok sayida anomali saptanir Sag ve sol bacak uzunluklari farklidir anisomelia Duz tabanlik siktir Tirnaklar displastiktir Santral Sinir Sistemi Bulgulari Norolojik bozukluklar ile psikomotor gelisme geriligine bagli hipotoni konusma ve hafif zeka geriligi ve buna bagli ogrenme guclugu saptanir Trigeminal sinir etkilenmesi nedeniyle yuz derisinde hissizlik vardir Goz kaslarinda felc bulgulari belirlenir Oteki Bulgular Erkek cocuklarda penis ve skrotum gelisimi yetersizdir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b c d e f Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Briegel W Neuropsychiatric findings of Mobius sequence a review Clinical Genetics 70 2 91 97 2006 a b c d e f Jung O Smeets R Hanken H et al A patient with Charlie M Syndrome Differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacky Olomouc Czech Republic 160 2 310 315 2016 Jacob FD Kanigan A Richer L El Hakim H Unilateral Mobius syndrome two cases and a review of the literature International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 78 8 1228 1231 2014 a b c Verzijl HTFM van der Zwaag B Lammens M et al The neuropathology of hereditary congenital facial palsy vs Moebius syndrome Neurology 64 649 653 2005 a b Ghosh R Shetty V Hegde S et al Rare features associated with Mobius syndrome Report of two cases Journal of Dental Research Dental Clinics Dental Prospects 11 1 60 65 2017 Broussard AB Borazjani JG The faces of Moebius syndrome recognition and anticipatory guidance The American Journal of Maternal Child Nursing 33 5 272 278 2008 Cattaneo L Chierici E Bianchi B et al The localization of facial motor impairment in spontan Mobius syndrome Neurology 66 1907 1912 2006