Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Oculoauriculofrontonasal sendrom (Oculoauriculofrontonasal dysplasia), birinci ve ikinci farengeal arklarda bilinmeyen nedenle ortaya çıkan gelişim anomalilerinin saptandığı bir tablodur.
Yüz asimetriktir. Kulak kepçesinin yeterince gelişemediği, dış kulak deliğinin küçük olduğu ve kulak derisinde küçük oluşumların bulunduğu görülür. Hipertelorizm belirgindir, gözde epibulbar dermoidler vardır. Burun kökü düzleşmiş gibi yayvandır, burun ucu iki parçalı gibidir. Ağız açıklığı büyüktür. Altçene küçüktür (mikrognati); altçene küçüklüğü bazı olguarda bir tarafı etkiler. Dudak, damak ve yanak yarıkları saptanır.
Vertebralarda hipoplazi ve üriner üriner sistem anomalileri olabilir. Beyin zarlarının birleşme yerinde ve göz yuvasında (orbita) yağ dokusu uru (lipoma) bulunabilir; ensefalosel olabilir.
Kaynakça
- ^ a b c Gabbett MT, Robertson SP, Broadbent R, et al. Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome. Clinical Dysmorphology, 17: 79-85, 2008
- ^ a b c Toriello HV, Higgins JV, Mann R. Oculoauriculofrontonasal syndrome: report of another case and review of differential diagnosis. Clinical Dysmorphology, 4: 338-346, 1995
- ^ a b c Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A. Frontonasal dysgenesis, first branchial arch anomalies, and pericallosal lipoma: a new subtype of frontonasal dysgenesis. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2039-2042, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oculoauriculofrontonasal sendrom Oculoauriculofrontonasal dysplasia birinci ve ikinci farengeal arklarda bilinmeyen nedenle ortaya cikan gelisim anomalilerinin saptandigi bir tablodur Kulak derisinde olusumlar preauricular tags Yuz asimetriktir Kulak kepcesinin yeterince gelisemedigi dis kulak deliginin kucuk oldugu ve kulak derisinde kucuk olusumlarin bulundugu gorulur Hipertelorizm belirgindir gozde epibulbar dermoidler vardir Burun koku duzlesmis gibi yayvandir burun ucu iki parcali gibidir Agiz acikligi buyuktur Altcene kucuktur mikrognati altcene kucuklugu bazi olguarda bir tarafi etkiler Dudak damak ve yanak yariklari saptanir Vertebralarda hipoplazi ve uriner uriner sistem anomalileri olabilir Beyin zarlarinin birlesme yerinde ve goz yuvasinda orbita yag dokusu uru lipoma bulunabilir ensefalosel olabilir Kaynakca a b c Gabbett MT Robertson SP Broadbent R et al Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome Clinical Dysmorphology 17 79 85 2008 a b c Toriello HV Higgins JV Mann R Oculoauriculofrontonasal syndrome report of another case and review of differential diagnosis Clinical Dysmorphology 4 338 346 1995 a b c Guion Almeida M L Richieri Costa A Frontonasal dysgenesis first branchial arch anomalies and pericallosal lipoma a new subtype of frontonasal dysgenesis American Journal of Medical Genetics A 152A 2039 2042 2010