Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.
| Orak hücreli anemi | |
|---|---|
 | |
| Şekil A normal hemoglobini olan normal alyuvarların kan damarlarından rahatça geçişini gösteriyor. Şekil B anormal hemoglobin içeren orak şeklini almış alyuvarların kan damarının dallanma bölgesinde birikerek sıkışmasını ve dolaşım sorunlarına yol açmasını gösteriyor. | |
| Uzmanlık | Hematoloji  |
Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerden kana geçerek alyuvarlarda bulunan hemoglobin proteinine bağlanır. Orak hücre hastalarındaki hemoglobin şekli sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar. Kan üzerindeki alyuvarların orak şeklini alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmaktadır. Vücuda oksijen taşımak ve karbondioksiti akciğerlere taşımakla görevli alyuvarlar orak şeklini aldıkları için yeterince oksijen taşıyamazlar.
Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincir geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6. sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA (guanin-adenozin-adenozin) üçlüsünün, valine özgü GUA (guanin-urasil-adenozin) üçlüsüne dönüşmesi hastalığın sebebidir. Bu hastalığa sahip bireyler her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtilerinden bazıları ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudur. Uzun süreli sonuçları ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.
Hastalık en sık Afrika’da görülür. Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre yılda doğan Orak Hücre hastası sayısı 275.000'dir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre orak hücre hastalığı en sık Mersin (%13,6), Hatay (%10,6) ve Adana (%10) illerindedir.
Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.
Orak hücre anemili bir hastada anemiye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, kırmızı kürelerin dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır.
Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi, bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Orak hucreli anemi alyuvarlardaki oksijen tasiyici protein olan hemoglobinin anormalligi sonucu alyuvarlarin orak seklini almasiyla olusan otozomal resesif kalitilan genetik bir hastaliktir Orak hucreli anemiSekil A normal hemoglobini olan normal alyuvarlarin kan damarlarindan rahatca gecisini gosteriyor Sekil B anormal hemoglobin iceren orak seklini almis alyuvarlarin kan damarinin dallanma bolgesinde birikerek sikismasini ve dolasim sorunlarina yol acmasini gosteriyor UzmanlikHematoloji Solunumla aldigimiz oksijen akcigerlerden kana gecerek alyuvarlarda bulunan hemoglobin proteinine baglanir Orak hucre hastalarindaki hemoglobin sekli saglikli kisilere gore farklidir Bu kisilerde S tipi Hemoglobin HbS mevcuttur Bu kisilerin alyuvarlari ortamda oksijen miktari az oldugu zaman sekil degisikligine ugrayarak orak seklini alirlar Kan uzerindeki alyuvarlarin orak seklini almasi olarak tanimlanabilir Hemoglobin genindeki bir degisimden kaynaklanmaktadir Vucuda oksijen tasimak ve karbondioksiti akcigerlere tasimakla gorevli alyuvarlar orak seklini aldiklari icin yeterince oksijen tasiyamazlar Alyuvar hucreleri orak seklinde oldugundan damarlari tikayabilir Hastalik yuzunden kanda pihtilasma sorunu yasanir Beta zincir geninin DNA sinda bir nukleotid mutasyonu nokta mutasyonu sonucu 6 siradaki glutamik asidin baglanmasindan sorumlu olan GAA guanin adenozin adenozin uclusunun valine ozgu GUA guanin urasil adenozin uclusune donusmesi hastaligin sebebidir Bu hastaliga sahip bireyler her ay kontrole giderek ve kanina gerekli maddeleri alarak normal yasantisina devam edebilir Hastaligin belirtilerinden bazilari agrili kriz hematolojik kriz ani akciger solunumu priapizm dalak sekestrasyonudur Uzun sureli sonuclari ise buyume ve gelismede sorunlar kemik ve eklem hastaligi santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk kalp damar hastaliklari solunum sistemi hastaliklari sindirim sistemi hastaliklari goz problemleri ve bacak ulseridir Hastalik en sik Afrika da gorulur Dunya Saglik Orgutu nun verilerine gore yilda dogan Orak Hucre hastasi sayisi 275 000 dir Saglik Bakanligi verilerine gore orak hucre hastaligi en sik Mersin 13 6 Hatay 10 6 ve Adana 10 illerindedir Orak hucre hastaligi genetik bir hastalik oldugu icin kalitim yoluyla nesilden nesile gecmektedir Bireylerde orak hucre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise tasiyiciliktan soz edilir Anne ve babanin her ikisinin de tasiyici ya da birinin tasiyici digerinin hasta olmasi durumunda ise dogacak cocuklarin hasta olma olasiligi vardir Orak hucre anemisi bulasici bir hastalik degildir Orak hucre anemili hastadan alinan kanla da hastalik gecmez Orak hucre anemili bir hastada anemiye bagli halsizlik solukluk dolasim bozukluguna bagli vucutta siddetli agrilar kirmizi kurelerin dalakta parcalanmasina bagli sarilik sik gecirilen enfeksiyonlara bagli yuksek ates gibi sikayetlere sik rastlanir Orak hucreli anemi hastalari enfeksiyonlara karsi onlem almali cocuklarda koruyucu antibiyotik kullanilmasi asilama programina pnomokok hemophilus influenza influenza meningokok asilarinin eklenmesi bunun yaninda bol sivi alinmasi folik asit ve cinko takviyesinin yapilmasi dis sagligina dikkat edilmesi belirli araliklarla cocuk kan hastaliklari hekimi tarafindan muayene ve tetkiklerinin yapilmasi sarttir Hastaligin kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapilan kok hucre naklidir Hastaligin dolasim bozukluguna yol acmasi nedeniyle ozon tedavisi bu dolasim bozuklugunun tedavisinde destekleyici ve onemli bir yere sahiptir Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 D57ICD 9 CM 282 6OMIM 603903MeSH D000755DiseasesDB 12069Dis kaynaklarMedlinePlus 000527eMedicine med 2126