Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Osteopathia striata, kemik yoğunlaşmasının (osteoskleroz) saptandığı, X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; olguların 1/3’ü sporadiktir.
Erkek bebeklerin çoğu doğumda ya da hemen sonrasında kaybedilir; yaşayabilenlerde, kızlarda saptanan bulgulara ek olarak, çok sayıda organ malformasyonları saptanır. Erkek çocuklarında boy kısa, dudaklar kalındır; Pierre Robin sequence izlenir.
Kız çocuklarında makrosefali, kafatasında ve uzun kemiklerde yoğunlaşma, uzun kemikler ile pelvis ve skapula radyolojisinde uzunlamasına çizgiler biçimde yoğunlaşma belirlenir (osteopathia striata).
Bıngıldaklar (fontanel) büyük, kafatası eklemleri geniştir; alın kemiği kubbesinin yüksekliği belirgindir. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir. Kafatasının tüm kemikleri oldukça kalın ve yoğundur (sklerotik). Artkafa kemiğinin (oksipital) çıkıntısı belirgindir. Hipertelorizm saptanır. Kafa ve yüz kemiklerindeki yoğunlaşmaların sinirleri etkilemesine bağlı işitme sorunları, yüz felci gibi nörolojik bulgular vardır. Burun sırtı yayvandır. Paranasal sinüsler küçüktür (hipoplazi). Kulaklar küçük ve arka-aşağıdadır. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak ve yarık damak saptanır. ve çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon) görülebilir.
Meme uçları birbirlerinden çok uzaktadır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler belirlenir. Toraks kemikleri ve klavikulalarda anomaliler saptanır. Spina bifida, skolyoz, fibula kemiğinin yokluğu ya da kısalığı, el parmaklarında çok sayıda anomaliler saptanır. Hidrosefali ve başağrıları vardır. Erkeklerde hipotoni ve orta düzeyde zeka geriliği görülür.
Kaynakça
- ^ a b c d Behninger C, Rott H-D. Osteopathia striata with cranial sclerosis: literature reappraisal argues for X-linked inheritance. Genetic Counseling, 11: 157-167, 2000
- ^ a b c d Perdu B, de Freitas F, Frints SGM, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect. Journal of Bone & Mineral Research, 25: 82-90, 2010
- ^ Rott H-D, Krieg P, Rutschle H, Kraus C. Multiple malformations in a male and maternal osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS). Genetic Counseling, 14: 281-288, 2003
- ^ a b Holman SK, Daniel P, Jenkins ZA, et al. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis. American Journal of Medical Genetics, 155A: 2397-2408, 2011
- ^ a b c Ward LM, Rauch F, Travers R, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis: clinical, radiological, and bone histological findings in an adolescent girl. American Journal of Medical Genetics, 129A: 8-12, 2004
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Osteopathia striata kemik yogunlasmasinin osteoskleroz saptandigi X kromozomu araciligiyla XLD aktarilan kalitsal bir sendromdur olgularin 1 3 u sporadiktir Erkek bebeklerin cogu dogumda ya da hemen sonrasinda kaybedilir yasayabilenlerde kizlarda saptanan bulgulara ek olarak cok sayida organ malformasyonlari saptanir Erkek cocuklarinda boy kisa dudaklar kalindir Pierre Robin sequence izlenir Kiz cocuklarinda makrosefali kafatasinda ve uzun kemiklerde yogunlasma uzun kemikler ile pelvis ve skapula radyolojisinde uzunlamasina cizgiler bicimde yogunlasma belirlenir osteopathia striata Bingildaklar fontanel buyuk kafatasi eklemleri genistir alin kemigi kubbesinin yuksekligi belirgindir Kafatasi yanlardan sikistirilmis gibidir Kafatasinin tum kemikleri oldukca kalin ve yogundur sklerotik Artkafa kemiginin oksipital cikintisi belirgindir Hipertelorizm saptanir Kafa ve yuz kemiklerindeki yogunlasmalarin sinirleri etkilemesine bagli isitme sorunlari yuz felci gibi norolojik bulgular vardir Burun sirti yayvandir Paranasal sinusler kucuktur hipoplazi Kulaklar kucuk ve arka asagidadir Altcene kucuktur mikrognati yarik dudak ve yarik damak saptanir ve cigneme duzlemi bozuklugu malokluzyon gorulebilir Meme uclari birbirlerinden cok uzaktadir Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler belirlenir Toraks kemikleri ve klavikulalarda anomaliler saptanir Spina bifida skolyoz fibula kemiginin yoklugu ya da kisaligi el parmaklarinda cok sayida anomaliler saptanir Hidrosefali ve basagrilari vardir Erkeklerde hipotoni ve orta duzeyde zeka geriligi gorulur Kaynakca a b c d Behninger C Rott H D Osteopathia striata with cranial sclerosis literature reappraisal argues for X linked inheritance Genetic Counseling 11 157 167 2000 a b c d Perdu B de Freitas F Frints SGM et al Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect Journal of Bone amp Mineral Research 25 82 90 2010 Rott H D Krieg P Rutschle H Kraus C Multiple malformations in a male and maternal osteopathia striata with cranial sclerosis OSCS Genetic Counseling 14 281 288 2003 a b Holman SK Daniel P Jenkins ZA et al The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis American Journal of Medical Genetics 155A 2397 2408 2011 a b c Ward LM Rauch F Travers R et al Osteopathia striata with cranial sclerosis clinical radiological and bone histological findings in an adolescent girl American Journal of Medical Genetics 129A 8 12 2004