Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Pallister-Killian sendromu (mozaik tetrasomi 12p), kalıtsal olmayan, spontan (somatik mozaisizm) olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük () ve şiştir. Gözler fırlaktır (). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.
Kalp dış zarı (perikard) oluşmamıştır. Atrial ve ventriküler septal defekt, hipertrofik kardiyomyopati ve aort darlığı (koarktasyon) saptanır. Akciğer tam gelişememiştir. Göbek duvarı tam oluşmamıştır (omfalosel) ve göbek fıtığı vardır. Bağırsakların ve anüsün yerleşiminde malformasyonlar izlenir. Böbrekler kistik bir yapı gösterir. Erkek çocuklarında kasık fıtıkları ve hipospadias vardır, skrotum küçüktür. Testisler skrotuma inememiştir. Kız çocuklarında vajina üst bölümü ve uterus oluşmamıştır.
Omurga sisteminde skolyoz ve kifoz saptanır. Konjenital kalça çıkığı izlenir. Uzun kemikler kısadır ve eklemleri gevşektir. El ve ayak parmakları kalın ve kısadır, polidaktili olabilir. Deride pigmentli ya da soluk kırışıklıklar vardır. Terleme yoktur ya da çok azdır. Bebeklerde saptanan hipotoni ve eklemlerdeki gevşeklikler yerini giderek kaslarda katılaşmaya (hipertoni) ve eklem hareketlerinin kısıtlanmasına bırakır. Psikomotor gerilik ve epilepsi bulguları vardır; bazı hastalardaki zeka geriliği oldukça belirgindir.
Kaynakça
- ^ a b c d Schinzel A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of Medical Genetics, 28:122-125, 1991
- ^ a b c d Yeung A, Francis D, Giouzeppos O, Amor DJ. Pallister–Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p. American Journal of Medical Genetics A, 149A:505–509, 2009
- ^ a b c Jamuar S, Lai A, Unger S, Nishimura G. Clinical and radiological findings in Pallister-Killian syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(3):167–172, 2012
- ^ a b c Blyth M, Maloney V, Beal S, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. Journal of Medical Genetics, 52: 454-464, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pallister Killian sendromu mozaik tetrasomi 12p kalitsal olmayan spontan somatik mozaisizm olarak ortaya cikan bir sendromdur Boyun kisa ve kalin alin bombesi yuksektir Hipertelorizm saptanir Saclar kaslar ve kirpikler seyrek goz kapaklari dusuk ve sistir Gozler firlaktir Strabismus ve katarakt vardir Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanir Burun sirti basik ve kisadir Kulaklar buyuktur isitme sorunlari vardir Yanaklar dolgundur Dudak bileskeleri kommisuralar asagi donuktur Ust dudak ince alt dudak kalindir Altcene kucuktur mikrognati Dil buyuktur Cukur damak yarik damak ve yarik kucukdil uvula bifida saptanir Dislerin surmesinde aksamalari olabilir Kalp dis zari perikard olusmamistir Atrial ve ventrikuler septal defekt hipertrofik kardiyomyopati ve aort darligi koarktasyon saptanir Akciger tam gelisememistir Gobek duvari tam olusmamistir omfalosel ve gobek fitigi vardir Bagirsaklarin ve anusun yerlesiminde malformasyonlar izlenir Bobrekler kistik bir yapi gosterir Erkek cocuklarinda kasik fitiklari ve hipospadias vardir skrotum kucuktur Testisler skrotuma inememistir Kiz cocuklarinda vajina ust bolumu ve uterus olusmamistir Omurga sisteminde skolyoz ve kifoz saptanir Konjenital kalca cikigi izlenir Uzun kemikler kisadir ve eklemleri gevsektir El ve ayak parmaklari kalin ve kisadir polidaktili olabilir Deride pigmentli ya da soluk kirisikliklar vardir Terleme yoktur ya da cok azdir Bebeklerde saptanan hipotoni ve eklemlerdeki gevseklikler yerini giderek kaslarda katilasmaya hipertoni ve eklem hareketlerinin kisitlanmasina birakir Psikomotor gerilik ve epilepsi bulgulari vardir bazi hastalardaki zeka geriligi oldukca belirgindir Kaynakca a b c d Schinzel A Tetrasomy 12p Pallister Killian syndrome Journal of Medical Genetics 28 122 125 1991 a b c d Yeung A Francis D Giouzeppos O Amor DJ Pallister Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p American Journal of Medical Genetics A 149A 505 509 2009 a b c Jamuar S Lai A Unger S Nishimura G Clinical and radiological findings in Pallister Killian syndrome European Journal of Medical Genetics 55 3 167 172 2012 a b c Blyth M Maloney V Beal S et al Pallister Killian syndrome a study of 22 British patients Journal of Medical Genetics 52 454 464 2015