Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Pycnodysostosis (piknodisostozis), kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan lizozomal bir enzim (lysosomal cysteine proteinase) sisteminin bozulmasıyla ortaya çıkan, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Cücelik düzeyine yaklaşan bir fiziiksel gelişme geriliği vardır. Tüm kemikler yoğun () ve kırılmaya yatkındır. Kafatası kemikleri kalındır, alın ve artkafa kemiklerinin tümsekleri yüksektir (dolikosefali). Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynaşma kusurları saptanır. Frontal ve paranazal sinüsler oluşmamıştır.
Gövde normal, ancak ekstremiteler kısadır. Klavikulalar oluşmamıştır ya da hipoplaziktir. C. vertebralis anomalileri ve skolyoz izlenir. Pelvis küçüktür (hipoplazi). Parmaklar “çomak parmak” niteliğindedir ve uçlarındaki (terminal falankslardaki) erime nedeniyle kısadır. Parmak sırtlarındaki deride kaba kıvrımlar oluşur. Tırnaklar düzdür ve yer yer oluklar görülür.
ve gagamsı burun, yüze garip bir görünüm verir. İşitme sorunları vardır. Burun-yanak arasındaki oluk (nazolabial sulkus) derindir. Altçene köşeleri küçüktür (mandibula angulusu hipoplazisi). Üstçene yeterince gelişemez (mikrognati). Yumuşak damak uzundur. Süt ve sürekli dişlerin sürmesinde aksamalar vardır. Eksik sürekli diş (hipodonti) nedeniyle bölgelerindeki süt dişleri zamanında dökülemez.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Mills KL, Johnston AW. Pycnodysostosis. Journal of Medical Genetics, 25(8):550-553, 1988
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Turan S. Current research on pycnodysostosis. Intractable & Rare Diseases Research, 3(3):91-93, 2014
- ^ a b c d Farronato G, Salvadori S, Nolet F, et al. Pycnodysostosis: review and case report. Minerva stomatologica, 63(6):229-237, 2014
- ^ a b Alves N, Cantín M. Clinical and radiographic maxillofacial features of pycnodysostosis. International Journal of Clinical and Experimental Medicine, 7(3):492-496, 2014
- ^ Edelson JG, Obad S, Geiger R, et al. Pycnodysostosis: orthopedic aspects with a description of 14 new cases. Clinical Orthopedics, 280: 263-276, 1992
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pycnodysostosis piknodisostozis kemiklerin yenilenmesinde ve yapilarinin duzenlenmesinde etkili olan lizozomal bir enzim lysosomal cysteine proteinase sisteminin bozulmasiyla ortaya cikan ektodermal displazi bulgulari da icerebilen otosomal resesif yolla gecen kalitsal bir sendromdur Cucelik duzeyine yaklasan bir fiziiksel gelisme geriligi vardir Tum kemikler yogun ve kirilmaya yatkindir Kafatasi kemikleri kalindir alin ve artkafa kemiklerinin tumsekleri yuksektir dolikosefali Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynasma kusurlari saptanir Frontal ve paranazal sinusler olusmamistir Govde normal ancak ekstremiteler kisadir Klavikulalar olusmamistir ya da hipoplaziktir C vertebralis anomalileri ve skolyoz izlenir Pelvis kucuktur hipoplazi Parmaklar comak parmak niteligindedir ve uclarindaki terminal falankslardaki erime nedeniyle kisadir Parmak sirtlarindaki deride kaba kivrimlar olusur Tirnaklar duzdur ve yer yer oluklar gorulur ve gagamsi burun yuze garip bir gorunum verir Isitme sorunlari vardir Burun yanak arasindaki oluk nazolabial sulkus derindir Altcene koseleri kucuktur mandibula angulusu hipoplazisi Ustcene yeterince gelisemez mikrognati Yumusak damak uzundur Sut ve surekli dislerin surmesinde aksamalar vardir Eksik surekli dis hipodonti nedeniyle bolgelerindeki sut disleri zamaninda dokulemez Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Mills KL Johnston AW Pycnodysostosis Journal of Medical Genetics 25 8 550 553 1988 Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 Turan S Current research on pycnodysostosis Intractable amp Rare Diseases Research 3 3 91 93 2014 a b c d Farronato G Salvadori S Nolet F et al Pycnodysostosis review and case report Minerva stomatologica 63 6 229 237 2014 a b Alves N Cantin M Clinical and radiographic maxillofacial features of pycnodysostosis International Journal of Clinical and Experimental Medicine 7 3 492 496 2014 Edelson JG Obad S Geiger R et al Pycnodysostosis orthopedic aspects with a description of 14 new cases Clinical Orthopedics 280 263 276 1992