Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal (Mide ve bağırsakları bir arada anlatan genel terim) bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
| Rett sendromu | |
|---|---|
| Uzmanlık | Pediatri, psikiyatri, nöroloji  |
Nedeni
Rett sendromu X kromozumunda yer alan (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 () geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.
Cinsiyet ve Rett sendromu
Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Hâlbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısıyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.
Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır.
Gelişim ve belirtiler
Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle fark edilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.
Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:
- çığlık nöbetleri
- panik atak
- durmadan ağlama
- göz temasından kaçınma
- sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
- genel ilgi noksanlığı
- sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
- konuşma kaybı
- denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:
- olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıra dışı vücut orantısızlığı
- hipotoni
- yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
- adımlama/hareket etme zorluğu
- ataksi
- bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
- türlerinden bazıları
- kore –el ya da yüz kaslarının kasılması
- distoni
- – dişleri gıcırdatma
Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.
Tedavi
Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur.
Rett sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerir:
- gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma
- skolyoz ve gözlemi
- hastanın iletişim becerilerinin artırılması
- ebeveyn danışmanlığı
- değiştirici sosyal ilaçlar
- uyku yardımcıları
- SSRI'ler
- antipsikotikler
- konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi
Mortalite
Patojenik MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklar, Klinefelter sendromunda olduğu gibi fazladan bir X kromozomları yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa, genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yaşına kadar yaşayamazlar.
Kadınlar 40 yaşın üstüne kadar yaşayabilirler. Rett sendromu üzerine yapılan laboratuvar çalışmaları aşağıdaki anomalileri gösterebilir:
- iki yaşından itibaren EEG anomalileri
- atipik beyin
- yüksek ve glutamat CSF düzeyleri
- azalması
- CSF sinir büyüme faktörlerinin düşük düzeyleri
Ölümlerin büyük bir oranı anidir ve çoğunun nedeni belirlenememiştir; bazı durumlarda aşağıdaki nedenlerden kaynaklanır:
- anlık beyin sapı işlev bozukluğu
- kalbin durması
- nöbetler
- kardiyak kodüksiyon anomalileri
- mide delinmesi
Notlar
- ^ Tsai, L.Y. ""Is Rett Syndrome a Subtype of Pervasive Developmental Disorders"". Journal of Autism and Developmental Disorders. (İngilizce)
- ^ Le Jian; ve diğerleri. ""Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome"". 25 Ocak 2008 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Şubat 2022. (İngilizce)
- ^ Schwartzman, J.S.; ve diğerleri. (2001). "Rett Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype Confirmed by a Rare Mutation on the MECP2 Gene". Neuropediatrics. Cilt 32. ss. 162-164. (İngilizce)
- ^ Hardwick, S.A. et.al. (2007). "Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients, including a familial case with a male proband". European Journal of Human Genetics. 15 (12). ss. 1218-29.(İngilizce)
- ^ ""New Study Reveals Rett Syndrome Can Strike Males"". ScienceDaily. 15 Ağustos 2006 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Şubat 2022. (İngilizce)
- ^ Moog, U.; ve diğerleri. (2003). "Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2)". European Journal of Paediatric Neurology. Cilt 07. ss. 5-12.(İngilizce)
- ^ ""Autism-like disorder 'reversible'"". 10 Şubat 2007 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 8 Şubat 2007. 7 (İngilizce)
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Rett sendromu yaygin gelisimsel bozukluklardan birisi olarak siniflandirilan beyinsel gelisim bozuklugudur Ancak bunun yanlis bir siniflandirma oldugunu ve benzer sekilde otistik belirtiler gosteren frajil X sendromu tuberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygin gelisimsel bozukluklar olarak siniflandirilabilecegini onesuren gorusler bulunmaktadir Bu sendromun belirtileri kolaylikla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karisir Klinik belirtiler arasinda bas buyume hizinin azalmasi ve bazen mikrosefali kucuk el ve ayaklar bulunur Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gozlenir Bilissel bozukluk ve gerileme doneminde de sosyallesme sorunlari da belirtiler arasinda gorulur Okula girdikleri donemde sosyallesme genellikle duzelir Rett sendromu olan kiz cocuklar gastrointestinal Mide ve bagirsaklari bir arada anlatan genel terim bozukluklara yakalanmaya yatkindir ve 80 i nobet gecirir Hemen hemen hic sozel becerileri yoktur ve kadinlarin 50 si yuruyemez Skolyoz buyume eksikligi ve kabizlik cok yaygindir ve sorunlu olabilir Rett sendromuUzmanlikPediatri psikiyatri noroloji NedeniRett sendromu X kromozumunda yer alan metil CpG baglayici protein 2 geninin ara sira gorulen mutasyonu nedeniyle olusur Hemen hemen her zaman kiz cocuklarda gorulur bozukluk olan erkek fetusler nadiren dogar Dogduktan sonra alti ile on sekiz ayliga kadar gelisim genellikle normaldir dil ve motor beceri gelismesi geriler amacli el kullanimi kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden bas buyume hizinda azalma gorulur El stereotipileri tipiktir ve hiperpne nefes tutma ya da ic cekme gibi soluma duzensizlikleri cogunda gorulur Baslangictan itibaren otistik benzeri davranislar gorulebilir Rett sendromu genellikle cocuktaki bir mutasyon nedeniyle olusur Infantil spazmlar ve erken epilepsi baslangici gibi ozellikler tasiyan Rett sendromunun atipik bir turu sikline ba l kinaz benzeri protein 5 geninde bir mutasyon sonucu olusur Rett sendromu her 12 500 kiz cocugundan birinde on iki yasina gelene kadar gorulur Cinsiyet ve Rett sendromuRett sendromu olan bireylerin hemen hemen cogu disidir cunku hastaliga neden olan gen X kromozumu uzerinde yer alir X kromozunda MECP2 mutasyonu ile dogan bir kadinin diger X kromozumunda ayni genin normal bir kopyasi bulunur Halbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkegin baska bir X kromozomu degil ama Y kromozumu oldugu icin normal bir geni yoktur Bu nedenle normal proteinler saglayabilen bir geni olmamasi ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle olusan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastaligi atlatip gelisimini tamamlayip dogamaz Disilerin ise en azindan dogmalarina kadar yeterli protein saglayan normal bir genleri vardir Arastirmalar Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip oldugunu yani Klinefelter sendromu da olduklarini gostermektedir Dolayisiyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yasayabilmesi icin erkek ya da disi MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemis bir X kromozumuna ihtiyaci vardir Ancak MECP2 mutasyonu olan 46 XY karyotipinde bazi erkeklere de rastlanmistir Bunlar dogduktan sonra yenidogan ensefalopatisinden etkilenmis ve iki yasindan once olmustur Rett sendromunun erkeklerde olan insidansi bilinmemektedir Bunun nedeni kismen MSCP2 mutasyonu ile baglantili Rett sendromu olan erkek fetuslerin dusuk hayatta kalma orani ve kismen de MECP2 mutasyonlarinin ve Rett sendromunun belirtileri arasindaki farklardir Gelisim ve belirtilerRett sendromu olan bebekler gorece normal gorunusleri ve bazi gelisimsel ilerlemeleri nedeniyle alti ile on sekiz ayliga kadar genellikle fark edilemeyebilirler Ancak yakindan bir inceleme beyin sapi tarafindan duzenlendigi dusunulen normal anlik uzuv ve vucut hareketlerinde bozukluklari ortaya cikarabilir Kisa suren gelisimsel ilerleme doneminin ardindan duraklama ve onceden edinilmis becerilerde gerileme gorulur Gerileme doneminde otizme benzer durumlar gorulur Dolayisiyla Rett sendromu yerine yanlislikla otizm tanisi konabilir Rett sendromunun otizme benzer belirtileri sunlardir ciglik nobetleri panik atak durmadan aglama goz temasindan kacinma sosyal duygusal karsilikligin yoklugu genel ilgi noksanligi sosyal etkilesimi duzenleyen sozel olmayan davranislarda hatali kullanim konusma kaybi denge ve koordinasyon sorunlari bazen yurume becerisini yitirme Serebral palside de gorulen Rett sendromu belirtileri olasi kisa boy ve veya yurume zorlugu ya da yutma zorlugu nedeniyle olusan kotu beslenme kaynakli sira disi vucut orantisizligi hipotoni yurume becerisi gecikmesi ya da noksanligi adimlama hareket etme zorlugu ataksi bazilarinda mikrosefali olmak uzere anormal kucuk bas ve bas buyumesinde zayiflik turlerinden bazilari kore el ya da yuz kaslarinin kasilmasi distoni disleri gicirdatma Bazi belirtiler ozellikle secim yapma gibi bilissel ve etkilesim on yillarca dengeli olabilir Anti sosyal davranis cok sosyal davranislara donusebilir Katilik ve distoni ortaya cikinca motor islevler yavaslayabilir Degisik siddette nobetler sorun cikarabilir Cogunda skolyoz olusur ve yaklasik 10 unda duzeltici cerrahi mudahale gerekir Yurumeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdir TedaviHer ne kadar fareler uzerinde yapilan gen terapisinde umut verici sonuclar elde edildiyse de su an icin Rett sendromunun caresi yoktur Rett sendromunun tedavisi asagidakileri icerir gastrointestinal ve beslenme sorunlari ile basa cikma skolyoz ve gozlemi hastanin iletisim becerilerinin artirilmasi ebeveyn danismanligi degistirici sosyal ilaclar uyku yardimcilari SSRI ler antipsikotikler konusma terapisi mesleki ve fiziksel terapiMortalitePatojenik MECP2 mutasyonu olan erkek cocuklar Klinefelter sendromunda oldugu gibi fazladan bir X kromozomlari yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yasina kadar yasayamazlar Kadinlar 40 yasin ustune kadar yasayabilirler Rett sendromu uzerine yapilan laboratuvar calismalari asagidaki anomalileri gosterebilir iki yasindan itibaren EEG anomalileri atipik beyin yuksek ve glutamat CSF duzeyleri azalmasi CSF sinir buyume faktorlerinin dusuk duzeyleri Olumlerin buyuk bir orani anidir ve cogunun nedeni belirlenememistir bazi durumlarda asagidaki nedenlerden kaynaklanir anlik beyin sapi islev bozuklugu kalbin durmasi nobetler kardiyak koduksiyon anomalileri mide delinmesiNotlar Tsai L Y Is Rett Syndrome a Subtype of Pervasive Developmental Disorders Journal of Autism and Developmental Disorders Ingilizce Le Jian ve digerleri Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome 25 Ocak 2008 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Subat 2022 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link Ingilizce Schwartzman J S ve digerleri 2001 Rett Syndrome in a Boy with 47 XXY Karyotype Confirmed by a Rare Mutation on the MECP2 Gene Neuropediatrics Cilt 32 ss 162 164 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link Ingilizce Hardwick S A et al 2007 Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients including a familial case with a male proband European Journal of Human Genetics 15 12 ss 1218 29 Ingilizce New Study Reveals Rett Syndrome Can Strike Males ScienceDaily 15 Agustos 2006 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Subat 2022 Ingilizce Moog U ve digerleri 2003 Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females MECP2 European Journal of Paediatric Neurology Cilt 07 ss 5 12 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link Ingilizce Autism like disorder reversible 10 Subat 2007 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 8 Subat 2007 7 Ingilizce SiniflandirmaDICD 10 F 1 ICD 9 CM 330 8OMIM 312750MeSH C10 574 500 775DiseasesDB 29908Dis kaynaklareMedicine med 3202