Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir. NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.
SLC24A5 geninden türeyen treonin veya Ala111Thr alelinin (rs1426654), Avrupalıların Sahra altı Afrikalılara kıyasla daha açık tenli olmasında önemli rol oynadığı kanıtlanmıştır. Bu alelin Avrupalılar ve Batı Afrikalılar arasındaki ortalama cilt tonunu %25-%40 farklı gösterdiğine inanılmaktadır.Avrupa'daki son seçimlere konu olan bu gen, Avrupa halklarında görülmektedir.
Ten rengine etkisi
SLC24A5, Avrupalıların ten renginin açılmasında önemli rol oynamıştır. Genin pigmentasyondaki işlevi ilk kez zebra balığından keşfedilmiştir. Zebra balığının evcil hayvan mağazalarında satılan altın renkli çeşidinin oluşumunda kullanılan pozisyonel klonlamada bu genin etkili olduğu görülmüştür. Uluslararası HapMap Projesi'ndeki genetik veritabanı, "CEU" nüfusuyla gösterilen Avrupalılarda iki primer alel olduğu kanıtlamıştır. İki alel arasındaki tek fark, 111. amino asidi alaninden treonine dönüştüren ve "A111T" olarak adlandırılan nükleotittir.
Türetilmiş treonin aleli (Ala111Thr; A111T veya Thr111 olarak da bilinir) Avrupalıların alellerinde %98.7 ila %100'ünde görülürken, bu genin mutasyona uğramamış hali Sahra Altı Afrikalılar, Doğu Asyalılar ve Amerika yerlilerinde %93 ile %100 arasında görülmektedir. Varyasyonun tek nükleotid polimorfizmi rs1426654 olarak adlandırılmaktadır. rs1426654, soy bilgisi veren işaretler sıralamasında 3011 tek nükleotid polimorfizmi arasında ikinci sıradadır. SLC24A5'teki bu tek değişiklik, Sahra altı Afrika ve Avrupalılar arasındaki cilt melanin indeksindeki farkı %25 ile %38 arasında değiştirmektedir.
rs2470102 genindeki polimorfizm, Güney Asyalılardaki cilt pigmentasyonu bağımsız olarak etkilemektedir.
Ayrıca Avrupalılarda görülen bu mutasyonunun CEU HapMap veri tabanındaki en sık görülen genetik varyasyon olduğu tespit edilmiştir. Bu durum, Avrupalılarda seleksiyonla yok olmamak için A111T mutasyonunun geliştiğini düşündürmektedir. Bu alelin, temel besinlerden D vitaminini üretmek için gerekli güneş ışığına duyulan ihtiyaç sonucunda ortaya çıktığı sanılmaktadır. Güneş ışığından yoksun ve soğuk iklimlerde D vitamini bakımından zengin besinler bulunmamaktadır. Bu yüzden açık ten rengi hayatta kalmak için neredeyse bir gereksinimdir.
Bilinen en eski treonin alel örneği Batı Gürcistan'daki Satsurblia Mağarası'nda bulunmuştur ve 13.000 yıl öncesine tarihlenmektedir. Alel, Neolitik çağın başlangıcında Anadolu, Ukrayna ve İran'da görülmekteydi.
Bu alel, adli araştırmalarda pigmentasyonu tahmin etmek için kullanılan HIrisplex DNA testinin parçasıdır.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ a b c d e "SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans". Science. 310 (5755): 1782-6. Aralık 2005.
- ^ "SLC24A5 encodes a trans-Golgi network protein with potassium-dependent sodium-calcium exchange activity that regulates human epidermal melanogenesis". The Journal of Biological Chemistry. 283 (9): 5486-95. Şubat 2008.
- ^ Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1426654 **clinically associated** 5 Aralık 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.
- ^ "Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians". Molecular Biology and Evolution. 24 (3): 710-22. Mart 2007. Diğer özet – Science Magazine.
- ^ "The timing of pigmentation lightening in Europeans". Molecular Biology and Evolution. 30 (1): 24-35. Ocak 2013.
- ^ "Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2". International Journal of Legal Medicine. 121 (1): 36-9. Ocak 2007.
- ^ "Skin color variation in Orang Asli tribes of Peninsular Malaysia". PLOS ONE. 7 (8): e42752. 2012.
- ^ "Key gene 'controls skin colour'". Health. BBC News. 16 Aralık 2005. 19 Aralık 2005 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Ekim 2010.
- ^ . Penn State Live. Penn State University. 16 Aralık 2005. 21 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Ekim 2010.
- ^ Prasad (20 Kasım 2016). "CCMB scientists unravel skin colour genetics of Indians". The Hindu (İngilizce). 14 Eylül 2019 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 8 Kasım 2017.
- ^ (PDF). Journal of Human Evolution. 39 (1): 57-106. Temmuz 2000. 14 Ocak 2012 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Temmuz 2020.
- ^ "Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians". Nature Communications (İngilizce). 6: 8912. Kasım 2015.
- ^ "Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent". Science (İngilizce). 353 (6298): 499-503. Temmuz 2016.
- ^ "The Neolithic Transition in the Baltic was Not Driven by Admixture with Early European Farmers". Current Biology (İngilizce). 27 (4): 576-582. Şubat 2017. 13 Kasım 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Temmuz 2020.
- ^ "The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation". Forensic Science International. Genetics. 35: 123-135. Temmuz 2018. Diğer özet – Science Daily.
- ^ "Building a Face, and a Case, on DNA". New York Times. 23 Şubat 2015. 25 Şubat 2015 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 7 Nisan 2019.
Dış bağlantılar
- Medical Subject Headings SLC24A5+protein,+human
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
SLC24A5 veya NCKX5 insanlarin dogal cilt rengini buyuk olcude etkileyen SLC24A5 geni tarafindan kodlanan proteindir NCKX5 proteini potasyuma bagimli sodyum kalsiyum degistirici ailesinin bir uyesidir SLC24A5 genindeki 111 amino asitte gerceklesen ve alanini treonine donusturen tek nukleotid polimorfizimi cilt rengindeki farkliliklarla iliskilendirilmektedir SLC24A5 geninden tureyen treonin veya Ala111Thr alelinin rs1426654 Avrupalilarin Sahra alti Afrikalilara kiyasla daha acik tenli olmasinda onemli rol oynadigi kanitlanmistir Bu alelin Avrupalilar ve Bati Afrikalilar arasindaki ortalama cilt tonunu 25 40 farkli gosterdigine inanilmaktadir Avrupa daki son secimlere konu olan bu gen Avrupa halklarinda gorulmektedir Insanlarda SLC24A5 geni 21 1 pozisyonundaki kromozom 15 in uzun q kolunda bulunmaktadir Ten rengine etkisiSLC24A5 Avrupalilarin ten renginin acilmasinda onemli rol oynamistir Genin pigmentasyondaki islevi ilk kez zebra baligindan kesfedilmistir Zebra baliginin evcil hayvan magazalarinda satilan altin renkli cesidinin olusumunda kullanilan pozisyonel klonlamada bu genin etkili oldugu gorulmustur Uluslararasi HapMap Projesi ndeki genetik veritabani CEU nufusuyla gosterilen Avrupalilarda iki primer alel oldugu kanitlamistir Iki alel arasindaki tek fark 111 amino asidi alaninden treonine donusturen ve A111T olarak adlandirilan nukleotittir Turetilmis treonin aleli Ala111Thr A111T veya Thr111 olarak da bilinir Avrupalilarin alellerinde 98 7 ila 100 unde gorulurken bu genin mutasyona ugramamis hali Sahra Alti Afrikalilar Dogu Asyalilar ve Amerika yerlilerinde 93 ile 100 arasinda gorulmektedir Varyasyonun tek nukleotid polimorfizmi rs1426654 olarak adlandirilmaktadir rs1426654 soy bilgisi veren isaretler siralamasinda 3011 tek nukleotid polimorfizmi arasinda ikinci siradadir SLC24A5 teki bu tek degisiklik Sahra alti Afrika ve Avrupalilar arasindaki cilt melanin indeksindeki farki 25 ile 38 arasinda degistirmektedir rs2470102 genindeki polimorfizm Guney Asyalilardaki cilt pigmentasyonu bagimsiz olarak etkilemektedir Ayrica Avrupalilarda gorulen bu mutasyonunun CEU HapMap veri tabanindaki en sik gorulen genetik varyasyon oldugu tespit edilmistir Bu durum Avrupalilarda seleksiyonla yok olmamak icin A111T mutasyonunun gelistigini dusundurmektedir Bu alelin temel besinlerden D vitaminini uretmek icin gerekli gunes isigina duyulan ihtiyac sonucunda ortaya ciktigi sanilmaktadir Gunes isigindan yoksun ve soguk iklimlerde D vitamini bakimindan zengin besinler bulunmamaktadir Bu yuzden acik ten rengi hayatta kalmak icin neredeyse bir gereksinimdir Bilinen en eski treonin alel ornegi Bati Gurcistan daki Satsurblia Magarasi nda bulunmustur ve 13 000 yil oncesine tarihlenmektedir Alel Neolitik cagin baslangicinda Anadolu Ukrayna ve Iran da gorulmekteydi Bu alel adli arastirmalarda pigmentasyonu tahmin etmek icin kullanilan HIrisplex DNA testinin parcasidir Ayrica bakinizInsan ten rengiKaynakca a b c d e SLC24A5 a putative cation exchanger affects pigmentation in zebrafish and humans Science 310 5755 1782 6 Aralik 2005 SLC24A5 encodes a trans Golgi network protein with potassium dependent sodium calcium exchange activity that regulates human epidermal melanogenesis The Journal of Biological Chemistry 283 9 5486 95 Subat 2008 Reference SNP refSNP Cluster Report rs1426654 clinically associated 5 Aralik 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ncbi nlm nih gov 2008 12 30 Retrieved on 2011 02 27 Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians Molecular Biology and Evolution 24 3 710 22 Mart 2007 Diger ozet Science Magazine The timing of pigmentation lightening in Europeans Molecular Biology and Evolution 30 1 24 35 Ocak 2013 Population differences of two coding SNPs in pigmentation related genes SLC24A5 and SLC45A2 International Journal of Legal Medicine 121 1 36 9 Ocak 2007 Skin color variation in Orang Asli tribes of Peninsular Malaysia PLOS ONE 7 8 e42752 2012 Key gene controls skin colour Health BBC News 16 Aralik 2005 19 Aralik 2005 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Ekim 2010 Penn State Live Penn State University 16 Aralik 2005 21 Temmuz 2010 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 23 Ekim 2010 Prasad 20 Kasim 2016 CCMB scientists unravel skin colour genetics of Indians The Hindu Ingilizce 14 Eylul 2019 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 8 Kasim 2017 PDF Journal of Human Evolution 39 1 57 106 Temmuz 2000 14 Ocak 2012 tarihinde kaynagindan PDF arsivlendi Erisim tarihi 23 Temmuz 2020 Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians Nature Communications Ingilizce 6 8912 Kasim 2015 Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent Science Ingilizce 353 6298 499 503 Temmuz 2016 The Neolithic Transition in the Baltic was Not Driven by Admixture with Early European Farmers Current Biology Ingilizce 27 4 576 582 Subat 2017 13 Kasim 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Temmuz 2020 The HIrisPlex S system for eye hair and skin colour prediction from DNA Introduction and forensic developmental validation Forensic Science International Genetics 35 123 135 Temmuz 2018 Diger ozet Science Daily Building a Face and a Case on DNA New York Times 23 Subat 2015 25 Subat 2015 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 7 Nisan 2019 Dis baglantilarMedical Subject Headings SLC24A5 protein human