Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.
Giderek belirginleşen fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası büyük (makrosefali), alın tümseği ve artkafa çıkıntısı (oksiput) belirgindir. Hipertelorizmin yanı sıra strabismus ve nistagmus saptanır. Gözler aşağı çekiktir. Retina pigmentinin azlığı ve nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Kulak malformasyonlarına küçük ve yayvan bir burun eşlik eder. Yüz orta bölümü çökmüştür, üstçene küçüktür (mikrognati). Filtrum kısadır. Kalın dudaklarla kuşatılan üçgen biçimindeki bir ağız görülür. Damak kubbesi yüksektir ve genellikle açıklık içerir (yarık damak).
El parmakları kısa ve kıvrıktır, polidaktili vardır. Ayak başparmağı yapışıklığı ve polidaktili saptanır. Kalpte septum defektleri, göbek fıtıkları, genital organ anomalileri, açlılmamış (imperfore) anüs, görülür.
Beyinde corpus callosum’un oluşamaması ya da yetersizliği saptanır. Temporal lob hipoplazisi ya da anensefali görülebilir.Hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirgin bulgulardır.
Kaynakça
- ^ a b c d Schinzel, A. The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. Journal of Medical Genetics, 25: 332-336, 1988
- ^ Putoux A, Thomas S, Coene KL, et al. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. (Letter) Nature Genetics, 43: 601-606, 2011
- ^ a b Aykut A, Cogulu O, Ekmekçi AY, Özkınay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008
- ^ a b Cataltepe, S., Tuncbilek, E. A family with one child with acrocallosal syndrome, one child with anencephaly-polydactyly, and parental consanguinity. European Journal of Pediatrics, 151: 288-290, 1992
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Schinzel acrocallosal sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Joubert sendromunun onemli fenotiplerindendir Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizligi ve zeka geriligi bulgulari ile parmaklarda belirgin olan cok sayida olusum kusurlari saptanir Coklu parmak olgusu Polidaktili ve basparmak yapisikligi Sindaktili Giderek belirginlesen fiziksel gelisme geriligi vardir Kafatasi buyuk makrosefali alin tumsegi ve artkafa cikintisi oksiput belirgindir Hipertelorizmin yani sira strabismus ve nistagmus saptanir Gozler asagi cekiktir Retina pigmentinin azligi ve nedeniyle gorme sorunlari yasarlar Kulak malformasyonlarina kucuk ve yayvan bir burun eslik eder Yuz orta bolumu cokmustur ustcene kucuktur mikrognati Filtrum kisadir Kalin dudaklarla kusatilan ucgen bicimindeki bir agiz gorulur Damak kubbesi yuksektir ve genellikle aciklik icerir yarik damak El parmaklari kisa ve kivriktir polidaktili vardir Ayak basparmagi yapisikligi ve polidaktili saptanir Kalpte septum defektleri gobek fitiklari genital organ anomalileri aclilmamis imperfore anus gorulur Beyinde corpus callosum un olusamamasi ya da yetersizligi saptanir Temporal lob hipoplazisi ya da anensefali gorulebilir Hipotoni epilepsi ve zeka geriligi belirgin bulgulardir Kaynakca a b c d Schinzel A The acrocallosal syndrome in first cousins widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance Journal of Medical Genetics 25 332 336 1988 Putoux A Thomas S Coene KL et al KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes Letter Nature Genetics 43 601 606 2011 a b Aykut A Cogulu O Ekmekci AY Ozkinay F An additional manifestation in acrocallosal syndrome temporal lobe hypoplasia Genetic Counseling 19 237 240 2008 a b Cataltepe S Tuncbilek E A family with one child with acrocallosal syndrome one child with anencephaly polydactyly and parental consanguinity European Journal of Pediatrics 151 288 290 1992