Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
| Williams sendromu | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik, pediatri  |
| · · · · · · ELN · · · · · · · · · · · · · · · · · · · |
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.
Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.
Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.
Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).
Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır. Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.
Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.
Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.
Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.
Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.
Kaynakça
- ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN; ve diğerleri. (Ağustos 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2). ss. 332-41. doi:10.1086/506371. (PMC) 1559497 $2. (PMID) 16826523.
- ^ Schubert C, Laccone F (Kasım 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5). ss. 799-806. doi:10.3892/ijmm.18.5.799. (PMID) 17016608. 13 Şubat 2012 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.
- ^ a b c d e f Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry (Review). 49 (6). ss. 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. (PMID) 18489677.
- ^ a b c d e f Ounap K, Laidre P, Bartsch O, et al. Familial Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 80: 491-493, 1998
- ^ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences, 66(7):1178-1197, 2009
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. 5 Mayıs 2014 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.
- ^ a b c d e f Carrasco X, Castillo S, Aravena T, et al. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatric Neurology, 32(3):166-172, 2005
- ^ Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 107:1192–1204, 2001
- ^ a b c d e f Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 145C(3):280-290, 2007
- ^ Axelsson S, Bjornland T, Kjaer I, et al. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontologica Scandinavica, 61:129–136, 2003
- ^ Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 52: 297-301, 1994
Dış bağlantılar
- Williams Sendromu 14 Kasım 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Williams sendromu 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Williams sendromu Williams Beuren sendromu 7 kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya cikan ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Genel gelisme geriligi izlenir hastalarin cogu zayiftir Kafatasindaki gelisme duraklamasinin sonucu olarak oldukca genis bir alin vardir Yabancilara kolay guvenme gec gelisen dil becerileri kalp rahatsizligi gec gelisen koordinasyon denge becerisi gibi sonuclar doguran norolojik bozukluktur Algilama kognitif sorunlari vardir psikiyatrik bulgularla karsilasilabilir Ses telleri felci nedeniyle ses kabadir Hasta aktiftir ve mutlu bir gorunum peri yuzu ile asiri dostca davranis sergiler Uyku sorunlari ve zeka geriligi olabilir Williams sendromuUzmanlikMedikal genetik pediatri Sebep olan genler ELN Gorulme sikligi 30 000 dogumda 1 dir Motor becerileri zor ogrenirler Sosyal olarak aktiflerdir Grup aktiviteleri ile gelisme gosterebilirler Okuma yazma becerilerini tamamlamakta zorlanirlar cunku el goz koordinasyonu zayiftir Bu nedenle cok tekrara ihtiyac duyarlar Yasitlarindan daha cok yasca buyuklerle iletisim kurarlar onlari taklit ederler Hafizalari gucludur Duzenli olaylara ilgi duyarlar Goz bulgulari Kaslar birbirine birlesmistir Gozler cekiktir Iris mavidir ve yildiz bicimindedir Sasilik strabismus saptanir Kulak bulgulari Kronik otitis media ve sonucunda isitme sorunlari gorulur Yuz ve cene bulgulari Burun basiktir delikleri yukari donuktur 3 yasina dek peri yuzu gorunumu izlenir Filtrum uzundur Yanaklar dolgun dudaklar kalindir Agiz acikligi buyuktur makrostomi Agiz cizgisi asimetriktir Altcene kucuktur mikrognati Disler kucuktur mikrodonti mineleri hipoplaziktir Surekli dislerin bazilari eksiktir hipodonti Dislerin kapanisi bozuktur malokluzyon Kalp damar bulgulari Ana arterlerde intima ve media kalinlasmasi elastin arteriopathy vardir Supravalvuler aorta ve pulmoner damar stenozlari gorulur Kalpte septum defektleri mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi stenozu saptanir Eriskinlik yaslarina dogru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon baslar Ansizin gelisen kardiyovaskuler kollaps ve olum olabilir Endokrin patolojiler Hormon dengesizliklerine bagli bulgular hiperkalsemi hiperkalsuri hipotiroidi ve diabetes mellitus saptanir Urogenital sistem Yaygin uriner sistem anomalileri vardir Erkeklerde penis kucuktur Kas ve kemik bulgulari Kaslar ve eklemler gevsektir eklem hareketleri kisitlidir Hiperkalsemi ve hiperkalsuri nedeniyle osteoporoz gelisir Omurga cizgisi bozuktur kifoskolyoz Parmak anomalilerine rastlanir Oteki bulgular Fitiklar herni olabilir Anestezilerde komplikasyon riski yuksektir Kaynakca Merla G Howald C Henrichsen CN ve digerleri Agustos 2006 Submicroscopic Deletion in Patients with Williams Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes Am J Hum Genet 79 2 ss 332 41 doi 10 1086 506371 PMC 1559497 2 PMID 16826523 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Schubert C Laccone F Kasim 2006 Williams Beuren syndrome determination of deletion size using quantitative real time PCR Int J Mol Med 18 5 ss 799 806 doi 10 3892 ijmm 18 5 799 PMID 17016608 13 Subat 2012 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 4 Mayis 2014 a b c d e f Martens M A Wilson S J Reutens D C 2008 Research Review Williams syndrome a critical review of the cognitive behavioral and neuroanatomical phenotype Journal of Child Psychology amp Psychiatry Review 49 6 ss 576 608 doi 10 1111 j 1469 7610 2008 01887 x PMID 18489677 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link a b c d e f Ounap K Laidre P Bartsch O et al Familial Williams Beuren syndrome American Journal of Medical Genetics 80 491 493 1998 Schubert C The genomic basis of the Williams Beuren syndrome Cellular and Molecular Life Sciences 66 7 1178 1197 2009 a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b Kanbas Erdi Williams sendromu Zicev 5 Mayis 2014 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 4 Mayis 2014 a b c d e f Carrasco X Castillo S Aravena T et al Williams syndrome pediatric neurologic and cognitive development Pediatric Neurology 32 3 166 172 2005 Committee on Genetics American Academy of Pediatrics Health care supervision for children with Williams syndrome Pediatrics 107 1192 1204 2001 a b c d e f Pober BR Morris CA Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams Beuren syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 145C 3 280 290 2007 Axelsson S Bjornland T Kjaer I et al Dental characteristics in Williams syndrome a clinical and radiographic evaluation Acta Odontologica Scandinavica 61 129 136 2003 Wessel A Pankau R Kececioglu D et al Three decades of follow up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams Beuren syndrome American Journal of Medical Genetics 52 297 301 1994Dis baglantilarWilliams Sendromu 14 Kasim 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde Williams sendromu 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 758 9OMIM 194050MeSH D018980Dis kaynaklarMedlinePlus 001116eMedicine ped 2439